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考えれる30県の原因 早い死が発生する可能性があります, 欠失症候群

つまり: 早い死, ゙発生する可能性があります, 欠失症候群

  • パリスターホール症候群

    PHSはCAVE(cerebroacrovisceral early lethality)の一つに分類されているとはいえ、早期死亡の表現型を有する患者はほとんどいない。この早期死亡は下垂体または視床下部の形成異常による汎下垂体機能低下症か、喉頭気管裂のような重症の気道奇形による。[grj.umin.jp] 典型的に、エクソンまたは遺伝子の部分/重複はパリスターホール症候患者では検出されない。(けれどもはGreig頭蓋多合指症候患者で存在することがある。) 検査手順 発端者の診断を確認/同定すること。分子遺伝学的検査は臨床上の診断基準と臨床所見が曖昧または軽症患者の診断を確認するのに有用である。[grj.umin.jp] CAVE複合体(cerebroacrovisceral early lethality) ほとんどの患者は軽度の罹患であり早期死亡を示さないため、この名称は不適切である。 Hall-Pallister症候群 脚注:略語“HPS”はHermansky-Pudlak症候群に使われる。 頻度 PHSは稀である。罹患率は不明。[grj.umin.jp]

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    しかし罹患率・診断年齢・癌危険率低下・早期死亡については検討が不完全なため、すべてのHNPCC遺伝子変異をもつ患者の両親が癌に罹患したとはされていない。一部の患者は、遺伝ではなく、その世代で遺伝子突然変異を起こし、新たにHNPCCを発症している(de novo HNPCC)。これらの患者はしばしば若年発症大腸癌により診断されている。[ja.wikipedia.org] 患者家族のリスク 発端者の両親 HNPCC患者の大部分は両親の一方から体質を受け継いでいる.しかし,不完全浸透,がん発症年齢のばらつき,スクリーニング検査や予防的手術によるリスク軽減,早期死亡などのため,遺伝子変異を伴うHNPCC患者のすべてにがんを発症した親がいるわけではない.[grj.umin.jp] それ故にHNPCC遺伝子にを持つ家系は、家族歴にかかわらず、HNPCCに留意しなくてはならない。これはアムステルダム基準では、リンチ症候の危険性を同定することに失敗することもあるということも意味している。研究の最先端ではスクリーニングのための基準の改善が進められており、この記事のスクリーニング戦略に記載がある。[ja.wikipedia.org]

  • ディジョージ症候群

    22q11.2症候(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ 22症候として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候(副甲状腺・胸腺無形成症)は、本症候の一部である。[ja.wikipedia.org] 22q11.2症候および22q11.2重複症候群 - 脳科学辞典[ja.wikipedia.org] 22q11.2症候は、第22番染色体長腕q11.2領域の微細を原因とするもので、第三・第四鰓弓に由来する複数の臓器の発生異常や奇形を特徴とする。[ja.wikipedia.org]

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  • 10q22.3q23.3 微小重複症候群

    症例には「17q21-q24症候」「17q21.31 微細症候(Koolen- de Vries 症候)」 「17q23.1-q23.2 症候」「17q11.2 症候」 「17q12 症候」「17q24 症候」などが有ります。[ichiranya.com] 症例には「15q12- q14 モノソミーモザイク」「15q13- q22 モノソミー」 「15q25 pr q26- qter モノソミー」「15q13.3 症候」 「15q26-qter 症候」「15q24 症候」「15q25 症候」 「15q11.2 症候」などが有ります。[ichiranya.com] 症例には「11p13 症候(WAGR 症候)」「11p 近位症候(Potocki-Shaffer 症候)」 「11p15-p14 症候」「11p12-p11 モノソミー」などが有ります。 11pトリソミー 11pトリソミーとは11番染色体の短腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

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  • ウィリアムズ症候群

    他の鑑別すべき疾患として歌舞伎症候、脆弱X症候、FG症候、スミス・マゲニス症候、22q11.2症候等が挙げられる。 神経発達症 - 自閉症 - アスペルガー症候群 ウィリアムス症候群 - 脳科学辞典 ウィリアムズ症候群(指定難病179) - 難病情報センター[ja.wikipedia.org] エラスチン(ELN)など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域(20余の遺伝子が座位する)の複数の遺伝子の(ヘテロ接合)により発症する隣接遺伝子症候と考えられる。微細は、FISH法により ELN 遺伝子を含むプローブで検出できる。[nanbyou.or.jp] FISH法によりELN遺伝子を含むプローブで、7q11.23微細を認める場合、ウィリアムズ症候と確定診断する。 重症度分類 1.小児例(18歳未満) 小児慢性疾病の状態の程度に準ずる。 2.成人例 下記に該当する者を対象とする。 ・先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。[nanbyou.or.jp]

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  • スミス・マゲニス症候群

    Smith-Magenis症候に用いられる分子遺伝学的検査 検査法 検出される異常 異常の占める割合 1 検査実施 FISH2 17p11.2  90% 臨床 シークエンス解析 RAI1 の配列変異 5% 10% 注:臨床的にSMSであるがおよび RAI1 変異を確認できない患者はまだ明らかにされていないSMS様症候である可能性[grj.umin.jp] 17p11.2領域の重複のある人ではSMSのの相互組み換えを持ち、表現型、行動がSMSとは異なる。 臨床像 自然経過 Smith-Magenis 症候は身体面、発達面、行動面に特徴的な表現型を臨床上認める(表2)。発症に性差はない。[grj.umin.jp] 遺伝型―表現型の相関 17pの親由来が表現型に影響することは証明されておらず、インプリンティングが典型的なSmith-Magenis症候の表現型の発現において役割を果たさないことを示唆される。 これまで報告された RAI1 変異を持つ患者は、肥満で、低身長を示さず臓器系の合併症を持たないとされる。[grj.umin.jp]

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  • ソトス症候群

    の表現型は、4p重複、モザイク型20pトリソミー、22q13.3症候に関連してきた.これらの染色体異常は核型検査で同定が可能である.[grj.umin.jp] ソトス症候群の診断基準 主要臨床症状1 3を認め、原因遺伝子( NSD1 遺伝子等)に点変異を認めるか、 NSD1 を含む5番染色体長腕にを認める場合に、ソトス症候と診断が確定する。変異やを認めない場合もあり、下記の症状のうち1 4を全て満たす場合に本症候と臨床診断される。[nanbyou.or.jp] ただしソトス症候の約5%にエクソン (1つ以上のエクソンの)に関連して発症している症例があり、FISH法では、エクソン関連のソトス症候の検出が出来ない。FISH法で検索できなかった症例に対しては、シークエンス解析を行う。ただしシークエンス解析は高額であり、また結果が出るまで4か月程かかることがある。[ja.wikipedia.org]

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  • 連続したABCD1 DXS1357E欠失症候群(CADDS)

    CADDS( ABCD1 遺伝子 DXS1357E 連続症候;contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome)と名付けられた ABCD1 遺伝子の5’末端を含む連続症候の男性患者3人に関する報告がある[Corzo et al 2002].CADDSの臨床型は発症がより早期で,変異が ABCD1[grj.umin.jp]

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  • デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群

    、DEH、デジェリーヌ-ルシー症候、デジェリーヌ・ソッタ病(Dejerine Sottas Disease)、部分的9p症候、部分的11q症候、部分的13q症候、デールマン-オールシス症候群(Delleman-Oorthuys Syndrome)、デールマン症候群、脳葉萎縮およびニューロンの細胞質封入体を伴う痴呆、脱髄疾患[ekouhou.net] パリー病、パリー-ロンベルグ症候、パーソナージ-ターナー症候(Parsonage-Turner Syndrome)、部分的男性ホルモン非感受性症候、第4染色体短腕の部分的、第5染色体短腕の部分的、第9染色体短腕の部分的、部分的重複3q症候、部分的重複15q症候群、尿異常を伴う部分的顔面神経麻痺、手および脚の部分的巨人症-[ekouhou.net] 染色体-3q2トリソミー、第4染色体4q31-qter症候、第4染色体4q32-qter症候、第4染色体4q33-qter症候、第4染色体長腕、第4染色体長腕欠失、一染色体性第4染色体4q、一染色体性第4染色体4q、一染色体性第4染色体遠位4q、第4染色体4pの部分的欠失、第4染色体、短腕の部分的欠失、遠位4qの部分的一染色体性第[ekouhou.net]

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  • デュビン・ジョンソン症候群

    デュビン・ジョンソン症候群はローター症候に類似するが、以下の点で鑑別できる。 デュビン・ジョンソン症候は、多剤耐性関連タンパク質遺伝子(ABCトランスポータースーパーファミリー)のによるものである。この疾患は常染色体劣性遺伝で、変異が細胞質/結合ドメインに影響を及ぼすところから、おそらく機能変異の損失によるものとされる。[ja.wikipedia.org]

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さらなる症状

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