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考えれる1,085県の原因 日本のSLC25A13歩も接合体頻度:19,000に1人

  • 軽症型サラセミア

    日本でも、頻度は低いながらに患者さんはいらっしゃいます(βサラセミアは1,0001人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い)。 臨床症状から、重症型や中等度型、軽症などに分けられます。[oisha.livedoor.biz]

    不足: 日本のSLC25A13歩も接合体頻度:19
  • ヌーナン症候群

    出生1,000-2,500名に1という報告がある。ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。[ja.wikipedia.org]

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  • マルファン症候群

    発生頻度は全ての人種と男女にかかわらず3,000〜10,000あたり1といわれ、日本には20,000いると推定されます。[ngrl.co.jp] 詳しく説明すると マルファン症候群は 遺伝性疾患 で、発生率は 3,000 10,0001人 と言われています。学生数の多い大学であれば、この症候群をお持ちの方もいらっしゃるかと思います。私も学校保健に関わっていた時に出会った経験があります。身長がかなり高く、蜘蛛の手と呼ばれるような長い手指を持っている方でした。[kango-oshigoto.jp] 研究の背景と経緯 マルファン症候群は約5,000 10,0001人の確率で発症する常染色体優性遺伝の疾患で、日本には約2万人の患者がいると言われています。身体の結合組織に影響を与え、多岐にわたる臓器で病変が現れます。[meiji.ac.jp]

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  • ビタミンB12欠乏

    別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、区分番号D006-4に掲げる遺伝学的検査を実施し、その結果について患者又はその家族に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として、患者につき月回に限り、1,000点を所定点数に加算する。[primary-care.sysmex.co.jp]

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  • 膀胱炎

    要件の判定に必要な事項 . 患者数 約2,000 2. 発病の機構 不明(膀胱粘膜の透過性の亢進が示唆されている。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症的な治療が主体となる。) 4. 長期の療養 必要(一時的に寛解することもあるが、再発の危険がある。) 5. 診断基準 あり(間質性膀胱炎診療ガイドラインによる。) 6.[nanbyou.or.jp]

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  • 便秘

    今や高齢化社会を迎え、わが国の慢性便秘の患者数は1,000以上と増加の一途で、難治性便秘も増加しており、単に下剤を処方すれば終了といった対応では不十分となってきています。そこで是非、本ガイドラインの活用をお願いする次第です。[nankodo.co.jp]

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  • 先天性難聴

    容器画像 コンペンジウム 高値 低値 解説 先天性難聴は、1,000の出生当たり1人の割合で発生する、先天性疾患の中でも発生頻度が高い疾患である。[uwb01.bml.co.jp] 先天性難聴の場合 先天性難聴の割合は新生児の1,0001 2人であり、他の先天性疾患と比べても頻度が高い病気です。もし難聴に気づかれずに幼児期を過ごしてしまうと、お子さんの言語発達に障害を及ぼす可能性が高くなります。[shinshu-jibi.jp] 現在行われているマススクリーニングの内、フェニルケトン尿症は7万の発症頻度であり、最も発症頻度が高いクレチン症でも、5,000人の発見率である(表2) 6) 。[jaog.or.jp]

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  • 日本脳炎

    1954年以降、不活化ワクチンの普及により患者数は激減し、また、ヒトにおけるウイルス感染後の発病率が1,000に約人程度と低率であることから、現在の日本国内では年間数例の患者発生に留まっているものの、発症すると致死率は約30%と非常に高く、また、生存例のほぼ半数に重篤な後遺症が残るとされる。[nih.go.jp] また、感染しても日本脳炎を発病するのは 100〜1,0001人程度であり、大多数は無症状に終わる。[nih.go.jp] 日本脳炎はコガタアカイエカ等を介したヒトとブタの獣共通感染症である。[nih.go.jp]

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  • 鉄欠乏症

    また、9,000以上の5歳未満の幼児が低体重であり、7人に1人が未だ低体重であることに相当します。中度の貧困と飢餓が残存する東南アジアも含め、世界的な栄養改善の取組強化が求められています。日本でも、農林水産省は、農林水産業・食品産業を所轄する立場で積極的な貢献を果たすため、日本企業の栄養改善事業の国際展開の取組を支援しています。[taiyokagaku.com]

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  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    要件の判定に必要な事項 . 患者数 約1,000以下(5万出生に、おそらく1,000以下と推定される。) 2. 発病の機構 不明 3. 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。) 4. 長期の療養 必要(発症後生涯継続又は潜在する。) 5. 診断基準 あり(学会承認の診断基準有り。) 6.[nanbyou.or.jp] 2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 4,000 5,000人の頻度で発症します。ファロー四徴症の15%の患者さんが22q11.2欠失症候群です。 3.この病気はどのような人に多いですか 現時点で、「このような場合に22q11.2欠失症候群の赤ちゃんが生まれることが多い」と断定できる環境、要因は見つかっていません。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 . 患者数 約1,000以下 2. 発病の機構 不明 3. 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。) 4. 長期の療養 必要(発症後生涯継続又は潜在する。) 5. 診断基準 あり(学会承認の診断基準あり。) 6.[nanbyou.or.jp]

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