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考えれる2県の原因 新生児期または幼少時に発症

  • アルギニノコハク酸尿症

    HOME 病気の解説(一般利用者向け) 尿素サイクル異常症(指定難病251) にょうそさいくるいじょうしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「尿素サイクル異常症」とはどのような病気ですか 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニア(NH3)を無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患です。嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような 重篤[…][nanbyou.or.jp]

  • ペンドレッド症候群

    DEHAL1遺伝子変異により 先天性甲状腺機能低下症 を発症します。ただし、生下の甲状腺機能は正常で、新生児マススクリーニングをすり抜け、幼少以降に著明な甲状腺腫を伴う 甲状腺機能低下症 で見つかります(N Engl J Med. 2008 Apr24;358(17):1811-8.)[nagasaki-clinic.com]

さらなる症状