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考えれる20県の原因 指骨不足

  • 子癇前症

    【中枢神経系症状】 けいれん、不器用さ、ぎこちない歩行、注意欠陥・多動、自閉症状、易刺激性、爆発性、衝動性、自傷、睡眠障害、頭部CT/MRI異常 【成長・骨格に関連する症状】 年齢促進、脊柱側湾、頭蓋骨早期癒合、関節過伸展、扁平足、内反足、合症、漏斗胸、片側肥大、歯数不足 【胎生期・周産期・新生児期の症状】 母体の子癇前症、新生児期筋緊張低下[nanbyou.or.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症II型

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • ウォルマン病

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • コレステロール エステル蓄積症

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症IV-A型

    ,鎖骨無形成または低形成,硬化症,易骨折性,脊柱側弯症,脊椎分離症,短症,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 乳児型と同様であるが,腎疾患はなし 治療: システアミン経口投与または点眼,成長ホルモン その他のライソゾーム病 濃化異骨症(265800) カテプシンK CTSK(1q21)* 発症: 小児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,前頭部および後頭部突出,大泉門閉鎖遅延,小顎症,狭口蓋,乳歯萌出遅延および遷延,歯数不足[msdmanuals.com]

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