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考えれる14県の原因 手の指骨の形成不全または発育不全

つまり: 手の指骨の形成不全または発育,

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    ジストロフィー、頭蓋瘤、頭蓋状症候群-精神遅滞スコット・タイプ、頭蓋顔面骨形成不全症、陰唇頭蓋顔面骨形成不全症-PD動脈性多毛症-発育不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成症、頭蓋口指状症候群、頭蓋口指状症候群II型、狭頭症クルゾンタイプ、狭頭症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖症-橈骨上腕骨骨癒着、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔およびその他の異常[biosciencedbc.jp] Infantile Mitochondrial myopathy de Toni-Fanconi-Debre included)、良性COX欠損タイプ幼児ミトコンドリアミオパシー、CP、CPEO、筋障害を伴うCPEO、荒れた赤色筋線維を伴うCPEO、CPPD家族性型、CPT欠損、CPTD、頭蓋動脈炎、頭蓋髄膜脳瘤、頭蓋口指状症候群、頭蓋足根骨[biosciencedbc.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    ジストロフィー、頭蓋瘤、頭蓋状症候群-精神遅滞スコット・タイプ、頭蓋顔面骨形成不全症、陰唇頭蓋顔面骨形成不全症-PD動脈性多毛症-発育不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成症、頭蓋口指状症候群、頭蓋口指状症候群II型、狭頭症クルゾンタイプ、狭頭症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖症-橈骨上腕骨骨癒着、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔およびその他の異常[biosciencedbc.jp] Infantile Mitochondrial myopathy de Toni-Fanconi-Debre included)、良性COX欠損タイプ幼児ミトコンドリアミオパシー、CP、CPEO、筋障害を伴うCPEO、荒れた赤色筋線維を伴うCPEO、CPPD家族性型、CPT欠損、CPTD、頭蓋動脈炎、頭蓋髄膜脳瘤、頭蓋口指状症候群、頭蓋足根骨[biosciencedbc.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    ジストロフィー、頭蓋瘤、頭蓋状症候群-精神遅滞スコット・タイプ、頭蓋顔面骨形成不全症、陰唇頭蓋顔面骨形成不全症-PD動脈性多毛症-発育不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成症、頭蓋口指状症候群、頭蓋口指状症候群II型、狭頭症クルゾンタイプ、狭頭症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖症-橈骨上腕骨骨癒着、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔およびその他の異常[biosciencedbc.jp] Infantile Mitochondrial myopathy de Toni-Fanconi-Debre included)、良性COX欠損タイプ幼児ミトコンドリアミオパシー、CP、CPEO、筋障害を伴うCPEO、荒れた赤色筋線維を伴うCPEO、CPPD家族性型、CPT欠損、CPTD、頭蓋動脈炎、頭蓋髄膜脳瘤、頭蓋口指状症候群、頭蓋足根骨[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

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  • ミルロイ病

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  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

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  • デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群

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  • シンゼル・ギーディオン症候群

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  • 関節拘縮症-角化症症候群、致命的な形態

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  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

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