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考えれる5県の原因 扁平鼻梁

  • パリスターホール症候群

    、短い人中、口唇口蓋裂、時に聴覚障害、外側変位 TF SRY-ボックス9 (補足:Sex-determining Region Y) SOX9 17q24.3-q25.1 211970 彎曲肢異形成症 (補足:弯肢性低身長症) 211970 AR 小軟骨頭蓋、巨大脳頭蓋、時に扁平頭蓋底、口蓋裂、舌後退、 小顎症、扁平鼻梁、耳介奇形 TF TWIST[10et.com] 、短い人中、口唇口蓋裂、聴覚障害 GLI3 パリスター-ホール症候群 (Pallister-Hall) 146510 AD 短鼻、扁平鼻梁、多発性頬小帯、小舌症、小顎症、口蓋裂、 耳介奇形 TF ペアードホメオボックス遺伝子-3 PAX3 2q35 193500 1型ワーデンバーグ症候群(Waardenburg) 193500 AD 広い鼻梁[10et.com] 形成不全性眼窩上隆起、内眼角贅皮、口蓋裂 TM 捻曲性骨異形成硫酸イオン輸送体(Diastrophic dysplasia sulfate transporter) DTDST 5q32-q33.1 222600 捻曲性骨異形成症 222600 AR 耳介軟骨肥厚、口蓋裂、小顎症 新生児骨異形成症-1 256050 AR 小顎症、口蓋裂、扁平鼻梁[10et.com]

  • ダウン症候群

    顔貌が特徴的で、頭は幅が広い短頭、顔は平坦 (へいたん) 、目は目じりが外上方につり上がり、目頭は瞼 (まぶた) が垂れ下がって覆われ、鼻根部は幅広くて扁平 (へんぺい) で、鼻梁 (びりょう) (鼻すじ)が低く、いわゆる鞍鼻 (あんび) を示す。また、口を開いて舌を出していることが多く、歯や耳の変形を認めることがある。[kotobank.jp]

  • 先天性巨舌症

    顔貌が特徴的で、頭は幅が広い短頭、顔は平坦 (へいたん) 、目は目じりが外上方につり上がり、目頭は瞼 (まぶた) が垂れ下がって覆われ、鼻根部は幅広くて扁平 (へんぺい) で、鼻梁 (びりょう) (鼻すじ)が低く、いわゆる鞍鼻 (あんび) を示す。また、口を開いて舌を出していることが多く、歯や耳の変形を認めることがある。[kotobank.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    顔貌が特徴的で、頭は幅が広い短頭、顔は平坦 (へいたん) 、目は目じりが外上方につり上がり、目頭は瞼 (まぶた) が垂れ下がって覆われ、鼻根部は幅広くて扁平 (へんぺい) で、鼻梁 (びりょう) (鼻すじ)が低く、いわゆる鞍鼻 (あんび) を示す。また、口を開いて舌を出していることが多く、歯や耳の変形を認めることがある。[kotobank.jp]

  • 歯数不足 - 爪異形成症候群

    特徴は、異常な上口唇(偽裂 訳者註:修復した口唇裂のようにみえる)、幅の広い鼻梁扁平な鼻尖を伴う鼻、涙管閉塞、耳の奇形、鰓裂洞、そして/あるいは耳の後ろの線状の皮膚病変を含む。重症度の変化に富む口唇裂および口蓋裂並びに口唇小窩もまた表現型に寄与する。[grj.umin.jp]

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