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考えれる38県の原因 扁平鼻根

  • 妊娠

    また、特有の顔貌(前頭部突出、両眼離開、扁平、浅く長い人中溝、薄い唇等)を有する児を出産したとする報告。 * 妊娠中にやむを得ず本剤を投与する場合には、可能な限り単剤投与する[他の抗てんかん剤(特にカルマバゼピン)と併用して投与された患者の中に、奇形児を出産した例が本剤単独投与群と比較して多いとの疫学的調査]。[drugsinfo.jp]

  • 新生児高ビリルビン血症

    全体的な外見を視診して,多血(胎児母体間輸血),巨大児(母体糖尿病),嗜眠または極度の易刺激性(敗血症または感染症),巨舌(甲状腺機能低下症)および扁平または両側内眼角贅皮(ダウン症候群)などの形態異常の特徴がないか確認する。 頭頸部診察では,頭血腫に一致する頭皮の皮下出血および腫脹に注意する。[msdmanuals.com] 代謝性疾患 巨大児 24 48時間 5mg/dL以上蓄積しうる 母体糖尿病 点状出血 生後24時間 5mg/dL以上蓄積 溶血状態(例,母児間血液型不適合,赤血球関連の酵素欠損症,遺伝性球状赤血球症,サラセミア,敗血症) 多血 生後24時間 5mg/dL以上蓄積 胎児母体間輸血または双胎間輸血,臍帯クランプの遅れ 頭頸部診察 両側眼瞼裂の傾斜,扁平[msdmanuals.com]

  • ダウン症候群

    顔貌が特徴的で、頭は幅が広い短頭、顔は平坦 (へいたん) 、目は目じりが外上方につり上がり、目頭は瞼 (まぶた) が垂れ下がって覆われ、部は幅広くて扁平 (へんぺい) で、鼻梁 (びりょう) (すじ)が低く、いわゆる鞍鼻 (あんび) を示す。また、口を開いて舌を出していることが多く、歯や耳の変形を認めることがある。[kotobank.jp] [症状] 目と目の間隔が開き、目じりがつりあがった特有の顔貌(がんぼう)(顔つき)をしており、短い頭、幅広く扁平(へんぺい)な(びこん)、低い鼻すじ、長い舌、変形した耳介(じかい)、太く短いくび、幅の広い手、太く短い指などの特徴がみられます。全身の筋肉の緊張が低下し、精神発達遅滞(せいしんはったつちたい)もみられます。[kotobank.jp]

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    丸い扁平な顔、部が扁平、下あごが小さい、舌が大きい、口唇裂や口蓋裂がみられることもあります。 歯周組織は、炎症を起こしていることが多く、その原因として、プラーク(歯垢)、歯並びや噛み合わせの異常などに加えて、体を守る白血球機能の異常、精神発達遅滞による口腔清掃の不良などをあげることができます。[qlife.jp]

  • 交換輸血

    全体的な外見を視診して,多血(胎児母体間輸血),巨大児(母体糖尿病),嗜眠または極度の易刺激性(敗血症または感染症),巨舌(甲状腺機能低下症)および扁平または両側内眼角贅皮(ダウン症候群)などの形態異常の特徴がないか確認する。 頭頸部診察では,頭血腫に一致する頭皮の皮下出血および腫脹に注意する。[msdmanuals.com] 代謝性疾患 巨大児 24 48時間 5mg/dL以上蓄積しうる 母体糖尿病 点状出血 生後24時間 5mg/dL以上蓄積 溶血状態(例,母児間血液型不適合,赤血球関連の酵素欠損症,遺伝性球状赤血球症,サラセミア,敗血症) 多血 生後24時間 5mg/dL以上蓄積 胎児母体間輸血または双胎間輸血,臍帯クランプの遅れ 頭頸部診察 両側眼瞼裂の傾斜,扁平[msdmanuals.com]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    丸い扁平(へんぺい)な顔、部が扁平、下あごが小さい、舌が大きい、口唇裂(こうしんれつ)や口蓋裂(こうがいれつ)がみられることもあります。[medical.itp.ne.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ❶ 顔は広く扁平 ❷ 両眼開離 ❸ 鞍 馬の鞍(左上図中の左上)のように鼻から鼻尖につながる線が後方に曲がっている凹型の鼻梁(下図中の右 下)。 ❹ 耳介低位 耳介の上端が内眼角と外眼角を水平に結んだ線より下にある(下図)。 ❺ 内眼角贅皮 目の内側を覆う皮膚のひだ(下図の矢印)。[nurseful.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    さらに哺乳不良や成長障害、眼振、視覚・聴覚障害に、ツェルベーガー症候群類似の前額突出、大泉門開大、眼間開離、扁平、高口蓋、小顎症、耳介低位などの顔貌異常に、肝腫大を認める。[nanbyou.or.jp] ペルオキシソーム形成異常症の代表的疾患はZellweger症候群で,出生時の筋緊張低下,哺乳障害,痙攣,異常顔貌(前額突出,扁平),脳室拡大,肝腫大を呈し,国内診断例の生存期間は2 14か月である 11) .この疾患の生化学的特徴としては先にあげたペルオキシソームβ酸化の基質である極長鎖脂肪酸やプリスタン酸とその上流のフィタン酸,胆汁酸中間代謝物[seikagaku.jbsoc.or.jp] 1.ツェルベーガー症候群 出生直後よりの筋緊張低下、前額突出・大泉門開大・扁平・内眼角贅皮・眼間開離・小顎などの顔貌異常、白内障や緑内障、角膜混濁、網膜色素変性などの眼科的異常、月齢とともに著明になる肝腫大、腎皮質小嚢胞、関節の異常石灰化に哺乳障害、重度の精神運動発達遅滞、けいれんを呈する。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性異常

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] な後頭、眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、両眼離開、扁平、耳介変形)、頸周囲の皮膚過剰、第五指内彎 心奇形、鎖肛、十二指腸・食道閉鎖、滲出性中耳炎、痙攣 Turner症候群 45、X (20%) モザイク,他(80%) 1/2,500 女児 四肢リンパ浮腫(新生児期)、低身長、短頸、翼状頸、外反肘、楯状胸、母斑症、二次性徴欠如、原発性無月経、後頭部毛髪線低位[medience.co.jp] ・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼裂、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病[medience.co.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] 、眼窩間解離、扁平、または大きな口を伴うことがある。 B.検査所見 ①頭部CT、MRI所見での神経放射線学的異常:Molar Tooth Sign(MTS)を有する脳幹もしくは小脳虫部の形 成異常、またはMTSはないが小脳虫部の形成異常がある。[nanbyou.or.jp] な後頭、眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、両眼離開、扁平、耳介変形)、頸周囲の皮膚過剰、第五指内彎 心奇形、鎖肛、十二指腸・食道閉鎖、滲出性中耳炎、痙攣 Turner症候群 45、X (20%) モザイク,他(80%) 1/2,500 女児 四肢リンパ浮腫(新生児期)、低身長、短頸、翼状頸、外反肘、楯状胸、母斑症、二次性徴欠如、原発性無月経、後頭部毛髪線低位[medience.co.jp]

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