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考えれる31県の原因 患者は偏位水晶体がない

  • マルファン症候群

    診断に用いられていたGhent基準は2010年に改訂され,大動脈以外に特徴がない患者や小児期の診断も可能となった。新基準では,①大動脈基部拡張もしくは解離,②水晶,③遺伝要因(家族歴もしくはFBN1遺伝子変異),④身体徴候(スコア),のうち2つ以上を満たす場合にMFSと診断される。[jmedj.co.jp] 症状の程度は患者によってさまざまです。 骨格系の異常により、手足や指が異常に長く、高身長となります。目の水晶による視力低下、自然気胸、背骨の彎曲(わんきょく)、関節の脱臼(だっきゅう)などもみられます。 もっとも重要なのは心臓・血管系の異常で、大動脈は拡張し、さける(解離する)危険が高くなります。[medical.jiji.com] FBN1 遺伝子の変異が,マルファン症候群の単発的な症候から,新生児期に認められる多臓器にわたる重症で急速に進行する症候にまで広範な表現型の発現に関わっている.近視はマルファン症候群の最も一般的な眼の症状であり,約60%の患者に見られる水晶は,特徴的な所見である.マルファン症候群の患者は網膜剥離,緑内障,早期白内障の発症リスクが高い.[grj.umin.jp]

  • 偏位水晶体

    眼系 典型例では、1歳を過ぎてから近視を発症し、これに続き水晶をきたす。無治療であれば過半数の患者が、8歳までに水晶をきたす。通例、B6非反応性の患者はB6反応性の患者よりも早期に水晶を起こす。乳児期に水晶を起こすことは滅多にない。 水晶のみられない患者で高度近視が生じることがある。[grj.umin.jp] 水晶・脱臼》 緑内障に注意します。 治療 患者のQOLを考慮して手術(超音波水晶乳化吸引術、嚢外摘出術、嚢内摘出術に加えて眼内レンズ移植)します。 緑内障など他の合併症を起こす可能性が高い場合は積極的に手術を行います。 予後 他に合併症がない症例では、適切な治療により予後良好です。 禁忌事項 手術の時期を逸しないことです。[blogs.yahoo.co.jp] 無治療の患者の大多数は、8歳までに水晶をきたす。患者は、長身痩躯の無力体型(「マルファン様」体型)を示すことが多く、骨粗鬆症の傾向がある。血栓塞栓症が重篤化、早期死亡の主たる原因となる。無治療のホモシスチン尿症患者のIQは、10 138の広い範囲に及ぶ。IQの平均値は、B6反応性の患者が79に対してB6非反応性の患者は57である。[grj.umin.jp]

  • 先天性多発性関節拘縮症

    FBN1 遺伝子変異で起こる マルファン症候群 は最もCCAに似ている.マルファン症候群の患者は,CCAで認められない,水晶,高度近視,進行性の大動脈基部の拡張を持っている.またCCAでは出生時から認められる折れ曲がった耳と関節の拘縮を,マルファン症候群では認めない.遺伝子連鎖解析にて2つの疾患が区別されるまでは,同一アレルによるものと[grj.umin.jp]

  • ホモシスチン尿症

    眼系 典型例では、1歳を過ぎてから近視を発症し、これに続き水晶をきたす。無治療であれば過半数の患者が、8歳までに水晶をきたす。通例、B6非反応性の患者はB6反応性の患者よりも早期に水晶を起こす。乳児期に水晶を起こすことは滅多にない。 水晶のみられない患者で高度近視が生じることがある。[grj.umin.jp] 無治療の患者の大多数は、8歳までに水晶をきたす。患者は、長身痩躯の無力体型(「マルファン様」体型)を示すことが多く、骨粗鬆症の傾向がある。血栓塞栓症が重篤化、早期死亡の主たる原因となる。無治療のホモシスチン尿症患者のIQは、10 138の広い範囲に及ぶ。IQの平均値は、B6反応性の患者が79に対してB6非反応性の患者は57である。[grj.umin.jp]

  • プロピオン酸血症

    BCAT2(19q13) 生化学的プロファイル: 尿中および血清中バリン上昇 臨床的特徴: 発育遅滞 治療: バリン摂取制限 メチオニンおよび硫黄代謝の疾患 ホモシスチン尿症(236200) シスタチオニン β 合成酵素 CBS(21q22.3)* 生化学的プロファイル: メチオニン尿,ホモシスチン尿 臨床的特徴: 骨粗鬆症,脊柱側弯症,色白,水晶[msdmanuals.com] ,進行性の知的障害,血栓塞栓症 治療: ピリドキシン,葉酸,反応がない患者にはベタイン,L-システインをいくらか添加した低メチオニン食 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症(236250) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 MTHFR(1p36.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中メチオニン低 正常,ホモシスチン血症,ホモシスチン尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    BCAT2(19q13) 生化学的プロファイル: 尿中および血清中バリン上昇 臨床的特徴: 発育遅滞 治療: バリン摂取制限 メチオニンおよび硫黄代謝の疾患 ホモシスチン尿症(236200) シスタチオニン β 合成酵素 CBS(21q22.3)* 生化学的プロファイル: メチオニン尿,ホモシスチン尿 臨床的特徴: 骨粗鬆症,脊柱側弯症,色白,水晶[msdmanuals.com] ,進行性の知的障害,血栓塞栓症 治療: ピリドキシン,葉酸,反応がない患者にはベタイン,L-システインをいくらか添加した低メチオニン食 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症(236250) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 MTHFR(1p36.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中メチオニン低 正常,ホモシスチン血症,ホモシスチン尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    BCAT2(19q13) 生化学的プロファイル: 尿中および血清中バリン上昇 臨床的特徴: 発育遅滞 治療: バリン摂取制限 メチオニンおよび硫黄代謝の疾患 ホモシスチン尿症(236200) シスタチオニン β 合成酵素 CBS(21q22.3)* 生化学的プロファイル: メチオニン尿,ホモシスチン尿 臨床的特徴: 骨粗鬆症,脊柱側弯症,色白,水晶[msdmanuals.com] ,進行性の知的障害,血栓塞栓症 治療: ピリドキシン,葉酸,反応がない患者にはベタイン,L-システインをいくらか添加した低メチオニン食 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症(236250) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 MTHFR(1p36.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中メチオニン低 正常,ホモシスチン血症,ホモシスチン尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    BCAT2(19q13) 生化学的プロファイル: 尿中および血清中バリン上昇 臨床的特徴: 発育遅滞 治療: バリン摂取制限 メチオニンおよび硫黄代謝の疾患 ホモシスチン尿症(236200) シスタチオニン β 合成酵素 CBS(21q22.3)* 生化学的プロファイル: メチオニン尿,ホモシスチン尿 臨床的特徴: 骨粗鬆症,脊柱側弯症,色白,水晶[msdmanuals.com] ,進行性の知的障害,血栓塞栓症 治療: ピリドキシン,葉酸,反応がない患者にはベタイン,L-システインをいくらか添加した低メチオニン食 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症(236250) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 MTHFR(1p36.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中メチオニン低 正常,ホモシスチン血症,ホモシスチン尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    BCAT2(19q13) 生化学的プロファイル: 尿中および血清中バリン上昇 臨床的特徴: 発育遅滞 治療: バリン摂取制限 メチオニンおよび硫黄代謝の疾患 ホモシスチン尿症(236200) シスタチオニン β 合成酵素 CBS(21q22.3)* 生化学的プロファイル: メチオニン尿,ホモシスチン尿 臨床的特徴: 骨粗鬆症,脊柱側弯症,色白,水晶[msdmanuals.com] ,進行性の知的障害,血栓塞栓症 治療: ピリドキシン,葉酸,反応がない患者にはベタイン,L-システインをいくらか添加した低メチオニン食 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症(236250) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 MTHFR(1p36.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中メチオニン低 正常,ホモシスチン血症,ホモシスチン尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    BCAT2(19q13) 生化学的プロファイル: 尿中および血清中バリン上昇 臨床的特徴: 発育遅滞 治療: バリン摂取制限 メチオニンおよび硫黄代謝の疾患 ホモシスチン尿症(236200) シスタチオニン β 合成酵素 CBS(21q22.3)* 生化学的プロファイル: メチオニン尿,ホモシスチン尿 臨床的特徴: 骨粗鬆症,脊柱側弯症,色白,水晶[msdmanuals.com] ,進行性の知的障害,血栓塞栓症 治療: ピリドキシン,葉酸,反応がない患者にはベタイン,L-システインをいくらか添加した低メチオニン食 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症(236250) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 MTHFR(1p36.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中メチオニン低 正常,ホモシスチン血症,ホモシスチン尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

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