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考えれる30県の原因 患者には過剰染色体がある

  • 橋本甲状腺炎

    関連する遺伝子の種類は人種により大きく異なっており、また ターナー症候群 や ダウン症候群 、および クラインフェルター症候群 などの染色異常の患者では有病率が高くなるとされる。また慢性的な ヨウ素 の過剰摂取は 甲状腺機能低下症 や 甲状腺腫 を誘発されることが知られているが橋本病の患者はさらに影響を受けやすいことが知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 塩類喪失

    である.21-OHD CAH では,副腎アンドロゲンの過剰な生合成によりすべての患者に男性化を認め,また一部の患者に塩類喪失を認める.重症の酵素欠損を認め出生前に発症する古典型と,軽度の酵素欠損を認め出生後に発症する非古典型とに区別される.古典型はさらに単純男性化型( 25%)とアルドステロン産生が不十分な塩類喪失型(75%以上)に分けられる[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2015.4.9 原文 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia 要約 疾患の特徴 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD CAH)は,先天性副腎過形成(CAH)の最も頻度の高い原因であり,副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める常染色劣性遺伝疾患[grj.umin.jp]

  • ハシトキシコーシス

    関連する遺伝子の種類は人種により大きく異なっており、また ターナー症候群 や ダウン症候群 、および クラインフェルター症候群 などの染色異常の患者では有病率が高くなるとされる。また慢性的な ヨウ素 の過剰摂取は 甲状腺機能低下症 や 甲状腺腫 を誘発されることが知られているが橋本病の患者はさらに影響を受けやすいことが知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性皮質過形成

    である.21-OHD CAH では,副腎アンドロゲンの過剰な生合成によりすべての患者に男性化を認め,また一部の患者に塩類喪失を認める.重症の酵素欠損を認め出生前に発症する古典型と,軽度の酵素欠損を認め出生後に発症する非古典型とに区別される.古典型はさらに単純男性化型( 25%)とアルドステロン産生が不十分な塩類喪失型(75%以上)に分けられる[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2015.4.9 原文 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia 要約 疾患の特徴 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD CAH)は,先天性副腎過形成(CAH)の最も頻度の高い原因であり,副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める常染色劣性遺伝疾患[grj.umin.jp]

  • 膣閉鎖症

    である.21-OHD CAHでは,副腎アンドロゲンの過剰な生合成によりすべての患者に男性化を認め,また一部の患者に塩類喪失を認める.重症の酵素欠損を認め出生前に発症する古典型と,軽度の酵素欠損を認め出生後に発症する非古典型とに区別される.古典型はさらに単純男性化型( 25%)とアルドステロン産生が不十分な塩類喪失型(75%以上)に分けられる[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2017.12.29 原文 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia 要約 疾患の特徴 21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い疾患であり,副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める常染色劣性遺伝疾患[grj.umin.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    が見られる.CAGリピートの伸長による常染色優性遺伝性失調症に比べてFriedreich失調症では表現促進現象は見られない.[treatneuro.com] は FXN 遺伝子のGAA3塩基反復の過剰伸長が見られる.CAGの3塩基反復によって生じる常染色優性小脳性運動失調と異なり,フリードライヒ運動失調症で表現促進現象は生じない[Durr et al 1996].[grj.umin.jp] 通常25歳以前に発症する緩徐進行性の失調症を特徴とする.典型的には深部腱反射の減弱,構音障害,Babinski反射陽性,位置覚・振動覚の 低下・消失を伴う.約25%の患者では25歳以降に発症する,深部腱反射の減弱が見られない,きわめて進行が遅い,などの非定型的な臨床像を呈する.たい ていの患者はFXN遺伝子のGAAトリプレット・リピートの過剰伸長[treatneuro.com]

  • 難治性下顎症候群

    両親のどちらかが均衡型染 色転座t(11;22)(q23;q11)の無症状保因者であり、患者過剰染色der(22)は、親の配偶子形成時の第1減数分裂における3:1分 離により過剰となる。[nanbyou.or.jp] ほとんどの場合、両親のどちらかが均衡型染色転座t(11;22)(q23;q11)の無症状保因者であり、患者過剰22番派生染色der(22)は、親の配偶子形成時の第1減数分裂における3:1分離により過剰となる。[nanbyou.or.jp]

  • スコット症候群

    その他の症状として骨軟骨炎、壊死性筋膜炎、眼内炎、髄膜炎、持続的外来腹膜透析患者の腹膜炎がある。 感染症 H01145 無トランスフェリン血症 無トランスフェリン血症は、鉄過剰症と低色素性貧血を特徴とする稀な常染色劣性遺伝性疾患である。トランスフェリン遺伝子に変異がある症例が数例報告されている。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    が見られる.CAGリピートの伸長による常染色優性遺伝性失調症に比べてFriedreich失調症では表現促進現象は見られない.[treatneuro.com] は FXN 遺伝子のGAA3塩基反復の過剰伸長が見られる.CAGの3塩基反復によって生じる常染色優性小脳性運動失調と異なり,フリードライヒ運動失調症で表現促進現象は生じない[Durr et al 1996].[grj.umin.jp] 通常25歳以前に発症する緩徐進行性の失調症を特徴とする.典型的には深部腱反射の減弱,構音障害,Babinski反射陽性,位置覚・振動覚の 低下・消失を伴う.約25%の患者では25歳以降に発症する,深部腱反射の減弱が見られない,きわめて進行が遅い,などの非定型的な臨床像を呈する.たい ていの患者はFXN遺伝子のGAAトリプレット・リピートの過剰伸長[treatneuro.com]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    進行性があり、 湾曲部の網状色素沈着過剰を特徴とします。 Pallister・キリアン症候群 染色異常による疾患です。 患者数は非常に少ないと定義されるものの、 軽症による誤診の影響も指摘されており、 その正確な数の把握は困難とされています。[me-no-kuma.hajime888.com]

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