Create issue ticket

考えれる2県の原因 恐らく遠位筋力低下

  • 常染色体劣性中心核病

    筋ジストロフィーは遺伝子の変異で生じる。 治療薬の開発が近付いています 遺伝子は細胞のひとつひとつにある 人の体は細胞でできています。細胞の中には「核」と呼ばれる中心部分があり、その中に染色体がセットになって収まっています。染色体は「DNA(デオキシリボ核酸)」がヒストンというタンパク質に巻き付いて折りたたまれているものです。 DNAは人体が生きる上で必要なすべての情報が書き込まれているもので、4種の塩基(A:アデニン、G:グアニン、T:チミン、C:シトシン)の組み合わせでできています。遺伝子は、DNAの中で体の特徴を作り出すためのタンパク質の設計図となる部分です。[…][mdcst.jp]

  • 常染色体優性中心核病

    目次 先天性ミオパチーとは 先天性ミオパチーにはさまざまな病型があります 先天性ミオパチーはどんな症状がみられるの? 先天性ミオパチーの原因は? 先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を 先天性ミオパチーの診断 先天性ミオパチーの治療 先天性ミオパチーの人が受けられる支援 まとめ 先天性ミオパチーとは 「 先天性 」とは「 生まれつき 」、「 ミオパチー 」とは「 筋肉に現れる病気 」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの異常がある疾患の総称です。 日本には1,000人 3,000人の患者がいると考えられているものの、正確な数字は把握できていません。推計によると[…][h-navi.jp]

さらなる症状