考えられる原因 に 急性脳症が発症することがある ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症 ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症 脳症 メチルマロン酸尿症，cblG 型でないホモシステイン尿症 ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症 ウォルフラム症候群 常染色体劣性難聴 44 常染色体劣性一次小頭症 14 先天性葉酸吸収不良 常染色体劣性パーキンソン病 14 X連鎖下顎顔面形成異常 ウィーバー症候群 軟骨骨異形成症-腎炎症候群 環状染色体 20 症候群 ラスムッセン・ジョンセン・トムセン症候群 先天性全身型リポジストロフィー1型 先天性全身型リポジストロフィー4型 幼児の神経軸索ジストロフィー 慢性再発多巣性骨髄縁 網膜黄斑ジストロフィー 2型 家族性骨形成性線維腫 爪膝蓋骨症候群 早期幼児てんかん性脳症 1型 遺伝性汎発性色素異常症 家族性間質性腎炎 肉芽腫巨細胞下垂体炎 常染色体劣性大理石骨病7型 非ケトン性高グリシン血症 後天性部分型リポジストロフィー 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型
