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考えれる1県の原因 急性期ピルピン酸増加

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。 2.原因[…][nanbyou.or.jp]

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