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考えれる29県の原因 後期小児期または成人期に発症

  • Haddad症候群

    出生後48時間以内に胎便を認めない、便秘、嘔吐、腹痛、腹部膨満、まれに下痢といったような腸管運動障害による症状でしばしば生後2ヶ月以内に発症する。しかし、ヒルシュスプルング病の診断は小児後期成人期まで遅れる可能性があり、生来の便秘を認める場合にはみなヒルシュスプルング病を考慮すべきである。[grj.umin.jp]

  • セリアック病

    非古典的セリアック病は通常小児後期もしくは成人後に発症する。非古典的セリアック病患児は、原因不明の低身長、神経症状、思春期遅発症で発症することがある。 非古典的セリアック病は古典的セリアック病よりも多く認められる。[grj.umin.jp]

  • 性同一性障害

    FTMの性同一性障害者は、比較的均質な群といわれ、小児または青年期前期に発症し、青年期後期または成人期に受診する。筆者のクリニック受診者の統計では、3.1%が婚姻歴があり、1.4%に子供がいた。[bsd.neuroinf.jp] 第一の亜型は一次性と呼ばれるもので、小児または青年期前期に発症し、青年期後期または成人期に受診する。第二の亜型は二次性と呼ばれるもので、発症が比較的遅く、異性装症に引き続くことが多いといわれる。 FTMの性同一性障害者は、比較的均質な群といわれ、小児または青年期前期に発症し、青年期後期または成人期に受診する。[harikatsu.com] 男性性同一性障害者には2つの亜型が知られ、第一の亜型は一次性と呼ばれるもので、小児または青年期前期に発症し、青年期後期または成人期に受診する。第二の亜型は二次性と呼ばれるもので、発症が比較的遅く、 異性装症 に引き続くことが多いといわれる。[bsd.neuroinf.jp]

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    I 型偽性低アルドステロン症は、新生児後期から乳幼児に多く発症しますので注意が必要です。 そして、II 型偽性低アルドステロン症は、小児期から30歳以下の成人に多い病気となりますから、「若い世代に多い病気」だと覚えておきましょう。[d-core.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    出生後48時間以内に胎便を認めない、便秘、嘔吐、腹痛、腹部膨満、まれに下痢といったような腸管運動障害による症状でしばしば生後2ヶ月以内に発症する。しかし、ヒルシュスプルング病の診断は小児後期成人期まで遅れる可能性があり、生来の便秘を認める場合にはみなヒルシュスプルング病を考慮すべきである。[grj.umin.jp]

  • 絨毛萎縮がある慢性下痢

    非古典的セリアック病は通常小児後期もしくは成人後に発症する。非古典的セリアック病患児は、原因不明の低身長、神経症状、思春期遅発症で発症することがある。 非古典的セリアック病は古典的セリアック病よりも多く認められる。[grj.umin.jp]

  • ウォルマン病

    乳児発症LAL欠損症はウォルマン病として知られる。全ての後期発症LAL欠損症、これは小児早期から成人後期発症する可能性があるが(しばしば無症状である)、コレステロールエステル蓄積症(CESD)として知られている。 ウォルマン病 ウォルマン病の乳児では、生後初日に嘔吐、脂肪便、腹部膨満で発症することがある。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    : 乳児早期;まれに,新生児小児後期,または成人期(非進行性の変異型または神経筋型として発症する) 臨床的特徴: 進行性の肝硬変および低血糖,食道静脈瘤,ならびに腹水を伴う肝腫大;脾腫;発育不全 神経筋型では,筋緊張低下および筋萎縮 治療: 既知の治療法はない 肝硬変には,肝移植 糖原病V型(McArdle病;232600) 筋ホスホリラーゼ[msdmanuals.com] 持続栄養投与,糖新生を刺激する高タンパク食 IIIa型およびIIIb型 脱分岐酵素(アミログルコシダーゼおよびオリゴグルカノトランスフェラーゼ) AGL(1p21)* IIIc型 アミログルコシダーゼのみ IIId型 オリゴグルカノトランスフェラーゼのみ 糖原病IV型(Andersen病;232500) 分岐酵素 GBE1(3p12)* 発症[msdmanuals.com]

  • 接合部型表皮水疱症

    Dowling-Meara型 EBSの発症は通常,出生時であるが,重症度は家系内でも家系間でも大きなばらつきがある.広範の重度の水疱や,複数の小水疱の 集簇が典型 であり, 血 疱も多くみられる .小児の中 後期に改善する .Dowling-Meara型 EBSは 暖かくなると改善する患者もいる.手掌や足底の進行性角化 が小児発症し,[grj.umin.jp] 成人期の主訴となることがある.爪ジストロフィーや稗粒腫は多い.色素 沈着と色素脱失 のどちらも生じうる.Dowling-Meara型 EBSの粘膜病変により,哺乳障害が生じることがある.水疱が重篤であると,新生児期もしくは乳児期の死亡となる場合もある.[grj.umin.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    Dowling-Meara型 EBSの発症は通常,出生時であるが,重症度は家系内でも家系間でも大きなばらつきがある.広範の重度の水疱や,複数の小水疱の 集簇が典型 であり, 血 疱も多くみられる .小児の中 後期に改善する .Dowling-Meara型 EBSは 暖かくなると改善する患者もいる.手掌や足底の進行性角化 が小児発症し,[grj.umin.jp] 成人期の主訴となることがある.爪ジストロフィーや稗粒腫は多い.色素 沈着と色素脱失 のどちらも生じうる.Dowling-Meara型 EBSの粘膜病変により,哺乳障害が生じることがある.水疱が重篤であると,新生児期もしくは乳児期の死亡となる場合もある.[grj.umin.jp]

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