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考えれる29県の原因 後小眼球症

  • 緑内障

    続発閉塞隅角緑内障 ぶどう膜炎続発緑内障、血管新生緑内障、角膜移植緑内障、眼球、悪性緑内障などがある。 原発開放隅角緑内障 緑内障に一番多いタイプで、約90 %を占める。 狭義の原発開放隅角緑内障は隅角は開いているが、房水排出部が詰まって流れが悪くなり、発生すると考えられている。[ja.wikipedia.org]

  • 開放隅角緑内障

    Bb.閉塞隅角緑内障 -へいそくぐうかくりょくないしょう- 続発性閉塞隅角緑内障 ぶどう膜炎続発緑内障、角膜移植緑内障、眼球、悪性緑内障などに細分類されます。 C.発達緑内障 -はったつりょくないしょう- 房水の出口である隅角に先天性の障害があることで発症するタイプ。[shibata-ganka.or.jp]

  • 閉塞隅角緑内障

    Bb.閉塞隅角緑内障 -へいそくぐうかくりょくないしょう- 続発性閉塞隅角緑内障 ぶどう膜炎続発緑内障、角膜移植緑内障、眼球、悪性緑内障などに細分類されます。 C.発達緑内障 -はったつりょくないしょう- 房水の出口である隅角に先天性の障害があることで発症するタイプ。[shibata-ganka.or.jp]

  • 食道狭窄症

    表1 常染色体優性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球眼球 食道閉鎖/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻[grj.umin.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    主な傷病名 様式番号 診断書 白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、ゆ着性角膜白斑、網膜脈絡萎縮、網膜色素変性症、黄斑部変性症、黄斑部裂孔、外傷性無眼球症、角膜潰瘍、角膜混濁、角膜変性、硝子体出血、眼球癆、牛眼、強度近視、極度近視、近視性黄斑部変性、高度近視、嚢白内障、後部硝子体剥離、視神経萎縮、眼球, 人工的水晶体欠損、人工的無眼球症[nenkinsoudan.jimdo.com]

  • チャージ症候群

    大症状 (眼球コロボーマ・眼球鼻腔閉鎖・狭窄、耳奇形、中枢神経障害) および症状 (外陰部低形成、発達遅滞、心血管奇形、成長障害、口唇口蓋裂、気管食道瘻、特徴的な顔貌) の有無に基づき診断が行われます。 また、原因遺伝子としてCHD7が報告されており、CHD7遺伝子を対象とした遺伝子診断が行われることもあります。[medicalnote.jp] 大症状に含まれる所見として、眼球コロボーマ・眼球鼻孔閉鎖・狭窄、耳奇形、中枢神経障害の4症状、症状に含まれる所見として、外陰部低形成、発達遅滞、心血管奇形、成長障害、口唇口蓋裂、気管食道瘻、特徴的な顔貌の7症状を用います。[raredis.nibiohn.go.jp] 表1 常染色体優性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球眼球 食道閉鎖/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻[grj.umin.jp]

  • 奇形性嚥下困難

    表1 常染色体優性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球眼球 食道閉鎖/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻[grj.umin.jp]

  • コロボーマ

    大症状 (眼球コロボーマ・眼球鼻腔閉鎖・狭窄、耳奇形、中枢神経障害) および症状 (外陰部低形成、発達遅滞、心血管奇形、成長障害、口唇口蓋裂、気管食道瘻、特徴的な顔貌) の有無に基づき診断が行われます。 また、原因遺伝子としてCHD7が報告されており、CHD7遺伝子を対象とした遺伝子診断が行われることもあります。[medicalnote.jp] 大症状に含まれる所見として、眼球コロボーマ・眼球鼻孔閉鎖・狭窄、耳奇形、中枢神経障害の4症状、症状に含まれる所見として、外陰部低形成、発達遅滞、心血管奇形、成長障害、口唇口蓋裂、気管食道瘻、特徴的な顔貌の7症状を用います。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 食道気管支瘻

    表1 常染色体優性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球眼球 食道閉鎖/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻[grj.umin.jp]

  • 後鼻孔閉鎖

    大症状に含まれる所見として、眼球コロボーマ・眼球鼻孔閉鎖・狭窄、耳奇形、中枢神経障害の4症状、症状に含まれる所見として、外陰部低形成、発達遅滞、心血管奇形、成長障害、口唇口蓋裂、気管食道瘻、特徴的な顔貌の7症状を用います。[raredis.nibiohn.go.jp] 表1 常染色体優性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球眼球 食道閉鎖/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻[grj.umin.jp]

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