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考えれる45県の原因 形成不全頭蓋骨

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    (クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む) 33.骨形成不全症 34.口笛顔貌症候群 35.ルビンスタイン-ティビ症候群 36.常染色体欠失症候群 37.ラーセン症候群 38.濃化異骨症 39.6歯以上の先天性部分(性)無歯症 40.チャージ症候群 41.マーシャル症候群 42.成長ホルモン分泌不全性低身長症 43.ポリエックス症候群 44.リング[kanegae-ortho.net] (クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む) 骨形成不全症 口笛顔貌症候群 ルビンスタイン-ティビ症候群 常染色体欠失症候群 ラーセン症候群 濃化異骨症 6歯以上の非症候性部分性無歯症 チャージ症候群 マーシャル症候群 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ポリエックス症候群 リング18症候群 リンパ管腫 全前脳(胞)症 クラインフェルター症候群 偽性低[kurosawa-kyosei.com] 頭蓋骨癒合症 (クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む。) 33. 骨形成不全症 34. 口笛顔貌症候群 35. 常染色体欠失症候群 36. ラーセン症候群 37. 濃化異骨症 38. 6歯以上の非症候性部分(性)無歯症 39. チャージ症候群 40. マーシャル症候群 41. 成長ホルモン分泌不全性低身長症 42.[fukasawa-kyouseishika.jp]

  • 新生児顔面神経麻痺

    (二分脊椎) 2.全前脳胞症(HPE) 3.大脳皮質形成障害 4.脳梁欠損 5.小脳・脳幹の形成異常 6.頭蓋骨早期癒合症 7.嚢胞(くも膜嚢胞,上衣嚢胞) G脳血管障害 1.脳梗塞 2.もやもや病 3.脳出血 4.急性小児片麻痺 5.血管奇形 6.血管炎 H筋疾患 1.先天性筋ジストロフィー(CMD) 2.福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD[shindan.co.jp] 急性脊髄前角炎 13.溶連菌関連疾患(Sydenham舞踏病とPANDAS) E先天異常・染色体異常 1.Down症候群 2.Prader-Willi症候群(PSW) 3.Sotos症候群 4.Williams症候群 5.Angelman症候群 6.22q11.2欠失症候群 7.比較的頻度の高い疾患の症状と診断法 F神経系の先天奇形 1.神経管閉鎖不全[shindan.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、橈骨欠損を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、クレスト[biosciencedbc.jp] 、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群[biosciencedbc.jp] 、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、 橈骨欠損を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、[ekouhou.net] 、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、橈骨欠損を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、クレスト[ekouhou.net] 、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群[ekouhou.net]

  • マッカルウェルズ症候群

    疾病の概要でございますが「神経管からの閉鎖障害による頭蓋骨形成不全、部分皮膚欠損があり、頭蓋骨の欠損部から神経組織と髄膜が突出した奇形」で「水頭症を伴うことが多い」のが特徴の疾患でございます。 診断のガイドライン等につきましては「診断の手引き」、日本小児神経外科学会様、日本小児神経学会様の文責、日本小児科学会様監修のものがございます。[mhlw.go.jp]

  • 濃化異骨症

    、骨形成不全症、口笛顔貌症候群、ルビンスタイン-ティビ症候群、常染色体欠失症候群、ラーセン症候群、濃化異骨症、6歯以上の非症候性部分性無歯症 口唇口蓋裂治療の症例 顎変形症の治療の症例です 大人の口唇口蓋裂の症例です 子供の口唇口蓋裂の症例です[hayanokai.com] (35) 骨形成不全症 (36) フリーマン・シェルドン症候群 (37) ルビンスタイン・ティビ症候群 (38) 染色体欠失症候群 (39) ラーセン症候群 (40) 濃化異骨症 (41) 6歯以上の先天性部分(性)無歯症 (42) CHARGE症候群 (43) マーシャル症候群 (44) 成長ホルモン分泌不全性低身長症 (45) ポリエックス[usa-ortho.com] (クルーゾン症候群、小頭合指症を含む) ・骨形成不全症 ・口笛顔貌症候群 ・ルビンスタイン-ティビ症候群 ・常染色体欠失症候群 ・ラーセン症候群 ・濃化異骨症 ・6歯以上の先天性部分無歯症 ・チャージ症候群 ・マーシャル症候群 ・成長ホルモン分泌不全性低身長症 ・ポリエックス症候群 ・リング18症候群 ・リンパ管腫 ・全前脳(胞)症 ・クラインフェルター[arita-dental.jp]

  • スプレンゲル変形

    、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、橈骨欠損を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、クレスト[biosciencedbc.jp] 、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群[biosciencedbc.jp] 、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー[biosciencedbc.jp]

  • チャージ症候群

    形成不全症 口笛顔貌症候群 ルビンスタイン-ティビ症候群 常染色体欠失症候群 ラーセン症候群 濃化異骨症 6歯以上の先天性部分(性)無歯症 チャージ症候群 マーシャル症候群 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ポリエックス症候群 リング18症候群 リンパ管腫 全前脳(胞)症 クラインフェルター症候群 偽性低アルドステロン症(ゴードン症候群)[kondoh-od.com] エリス・ヴァン・クレベルド症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 マルファン症候群 プラダーウィリー症候群 顔面裂 大理石骨病 色素失調症 口‐顔‐指症候群 メービウス症候群 カブキ症候群 クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群 ウィリアムズ症候群 ビンダー症候群 スティックラー症候群 小舌症 頭蓋骨癒合症[kondoh-od.com]

  • ブーメラン異形成症

    頭蓋骨は巨頭を示し、前頭部突出と鼻根部の陥凹が顕著である。胸郭は低形成でこれによる呼吸不全症状を示す。また腹部膨満と相対的な皮膚過剰による四肢皮膚の皺壁などが特徴である。 本疾患は妊娠期間中にその可能性を疑われることも多く、胎児の段階では妊娠16 18週といった妊娠中期から著明な四肢短縮を示す。[nanbyou.or.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    ③ 頭蓋の形の異常 前頭部の突出は水頭症や軟骨形成不全でみられる。頭蓋骨縫合の早期癒合による頭の形の異常には、短頭(冠状縫合の早期癒合)、長頭・舟状頭(矢状縫合の早期癒合)、塔状頭(環状・矢状縫合の早期癒合)がある。 ④ 大泉門の異常 正常では、大泉門は生後18か月までに閉鎖する。[p.booklog.jp]

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