Create issue ticket

考えれる132県の原因 形成不全頭蓋骨

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    頭蓋骨癒合症(クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む。) 35. 骨形成不全症 36. フリーマン・シェルドン症候群 37. ルビンスタイン・ティビ症候群 38. 染色体欠失症候群 39. ラーセン症候群 40. 濃化異骨症 41. 6歯以上の先天性部分(性)無歯症 42. CHARGE症候群 43. マーシャル症候群 44.[nob-ortho.or.jp] (クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む) 33.骨形成不全症 34.口笛顔貌症候群 35.ルビンスタイン-ティビ症候群 36.常染色体欠失症候群 37.ラーセン症候群 38.濃化異骨症 39.6歯以上の先天性部分(性)無歯症 40.チャージ症候群 41.マーシャル症候群 42.成長ホルモン分泌不全性低身長症 43.ポリエックス症候群 44.リング[kanegae-ortho.net] (クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む) 骨形成不全症 口笛顔貌症候群 ルビンスタイン-ティビ症候群 常染色体欠失症候群 ラーセン症候群 濃化異骨症 6歯以上の非症候性部分性無歯症 チャージ症候群 マーシャル症候群 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ポリエックス症候群 リング18症候群 リンパ管腫 全前脳(胞)症 クラインフェルター症候群 偽性低[kurosawa-kyosei.com]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    A57-62 濱田潤一郎 熊本大学 〔日本脳神経外科学会九州地方会演題一覧〕 演題名 所属 演者 A-1 γーknife後、鬱血乳頭を呈した聴神経髄腫の一例 琉球大学 脳神経外科 金城竜也 他 A-2 Trigeminal nauralgiaで発症したepidermoid cystの1例 産業医科大学 脳神経外科 太田浩嗣 他 A-3 広範な頭蓋骨形成不全[med.kyushu-u.ac.jp]

  • 新生児顔面神経麻痺

    (二分脊椎) 2.全前脳胞症(HPE) 3.大脳皮質形成障害 4.脳梁欠損 5.小脳・脳幹の形成異常 6.頭蓋骨早期癒合症 7.嚢胞(くも膜嚢胞,上衣嚢胞) G脳血管障害 1.脳梗塞 2.もやもや病 3.脳出血 4.急性小児片麻痺 5.血管奇形 6.血管炎 H筋疾患 1.先天性筋ジストロフィー(CMD) 2.福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD[shindan.co.jp] 急性脊髄前角炎 13.溶連菌関連疾患(Sydenham舞踏病とPANDAS) E先天異常・染色体異常 1.Down症候群 2.Prader-Willi症候群(PSW) 3.Sotos症候群 4.Williams症候群 5.Angelman症候群 6.22q11.2欠失症候群 7.比較的頻度の高い疾患の症状と診断法 F神経系の先天奇形 1.神経管閉鎖不全[shindan.co.jp]

  • パリスターホール症候群

    TM 線維芽細胞増殖因子受容体-2 FGFR2 10q26 176943 クルーゾン頭蓋顔面骨形成不全(Crouzon ) 123500 AD 頭蓋骨癒合症、オウム嘴状鼻、短い上口唇、上顎骨形成不全、 相対的に前突した下顎、浅い眼窩 ジャクソン-ワイス症候群 (Jackson-Weiss) 123150 AD 頭蓋骨癒合症、顔中部形成不全[10et.com] による小人症、otospondylomegaepiphyseal dysplasiaの略) シュプリッチェン・ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg) 182212 AD 頭蓋骨癒合症、小頭症、上下顎形成不全、口蓋架軟部組織肥大、 口蓋裂、高鼻、狭小眼瞼裂 (補足:マルファン症候群に類似) ECM グリピカン-3(Glypican[10et.com] 頭蓋顔面特徴の詳細 ECM 11型コラーゲンα-2鎖 COL11A2 6p21.3 120290 2型スティックラー症候群(Stickler ) 184840 AD 口蓋裂、小顎症、舌下垂、重度近視、扁平顔、奇形歯、聴覚障害 ナンシー-スウィーニー症候群 (補足:OSMED) 215150 AR 鞍鼻、口蓋裂、進行性聴覚障害、(補足:軟骨形成不全[10et.com]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    (二分脊椎) 2.全前脳胞症(HPE) 3.大脳皮質形成障害 4.脳梁欠損 5.小脳・脳幹の形成異常 6.頭蓋骨早期癒合症 7.嚢胞(くも膜嚢胞,上衣嚢胞) G脳血管障害 1.脳梗塞 2.もやもや病 3.脳出血 4.急性小児片麻痺 5.血管奇形 6.血管炎 H筋疾患 1.先天性筋ジストロフィー(CMD) 2.福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD[shindan.co.jp] 急性脊髄前角炎 13.溶連菌関連疾患(Sydenham舞踏病とPANDAS) E先天異常・染色体異常 1.Down症候群 2.Prader-Willi症候群(PSW) 3.Sotos症候群 4.Williams症候群 5.Angelman症候群 6.22q11.2欠失症候群 7.比較的頻度の高い疾患の症状と診断法 F神経系の先天奇形 1.神経管閉鎖不全[shindan.co.jp]

  • 骨系統疾患

    この二つのプロセスのモデルとして,骨系統疾患の代表疾患である軟骨無形成症と骨形成不全症の頭蓋骨形成を例にとると理解しやすい( Fig. 2 ).頭蓋は上半分の頭蓋冠が膜内骨化による骨化で形成され,下半分の頭蓋底部分は軟骨の鋳型から形成される軟骨性骨化である.[jstage.jst.go.jp] 」,骨量の減少による骨の脆弱性のため,頭蓋骨の骨化不全や,胎内で骨折,骨の変形を生じる「骨形成不全症」,出生時はそれほど顕著ではないが,生後に著明な低身長を呈する「軟骨無形成症」,アルカリフォスファターゼの欠損または低下により骨化不全を来す「低ファスファターゼ症」などの頻度が高く,周産期管理上重要である.[micenavi.jp] 子宮内多発骨折による著しい四肢の変形とベル型の胸郭低形成を認める(図16A).頭蓋骨は骨化不全のため軟らかく,青色強膜をしばしば伴う.X線所見では,四肢,肋骨などの長幹骨に多発性の骨折があり,リボン様,アコーディオン様と呼ばれる変形,短縮を認める(図16B).超音波所見では,大腿骨,上腕骨に明瞭に認められる骨折,屈曲,短縮,二次的な肥厚などが[plaza.umin.ac.jp]

  • 大理石様皮膚毛細血管拡張 先天性

    進行性骨化性線維異形成症/骨形成不全症/Ellis-van Creveld症候群/毛髪・歯・骨症候群(TDO症候群)/鎖骨・頭蓋骨形成症(異骨症)/偽性副甲状腺機能低下症/特発性副甲状腺機能低下症/大理石骨病、重症骨石病、全身性脆弱性骨硬化症 Ⅳ 著しい成長障害あるいは早期老化をきたす症候群 Silver-Russell症候群/Seckel[kokuhoken.or.jp] 指症候群(異形成)/EEC症候群(指趾欠損・外胚葉異形成・唇顎口蓋裂症候群)/Aarskog症候群/歌舞伎(メーキャップ)症候群/Rubinstein-Taybi症候群/ムコ多糖症(Ⅰ型重症型:Hurler症候群、Ⅱ型:Hunter症候群)/ムコリピドーシスⅡ型(I-cell病)/Moebius症候群 Ⅲ 骨格異常を主徴とする症候群 軟骨無形成[kokuhoken.or.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    Clarkson disease)、古典的ホジキン病、古典的ホモシスチン尿症、クロード ベルナール ヘルナー症候群(Claude-Bernard-Horner syndrome)、クレイトン・スミス・ドナイ症候群(ClaytonSmith-Donnai syndrome)、鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全[biosciencedbc.jp] Clarkson disease)、古典的ホジキン病、古典的ホモシスチン尿症、クロード-ベルナール-ヘルナー症候群(Claude-Bernard-Horner syndrome)、クレイトン・スミス・ドナイ症候群(ClaytonSmith-Donnai syndrome)、鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全[ekouhou.net] 、鎖骨頭蓋骨形成症、クラウストン症候群(Clouston syndrome)、凝固障害(Coagulation disorder)、大動脈縮窄症、コーツ病(Coats disease)、コッブ症候群、コカイン中毒、コケーン症候群、コダス症候群(Codas syndrome)、セリアック病、コエンザイムQシトクロムc還元酵素欠損症、 コフィン[ekouhou.net]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    CQ12 頭蓋形成術で一期法は有効か? CQ13 頭蓋骨形成術で骨延長法は有効か? CQ14 上顎低形成,咬合不全に対する早期手術は有効か? 書誌情報[minds.jcqhc.or.jp]

  • 濃化異骨症

    形成不全症 口笛顔貌症候群 ルビンスタイン-ティビ症候群 常染色体欠失症候群 ラーセン症候群 濃化異骨症 6歯以上の非症候性部分性無歯症[nishimura-ortho.com] 、骨形成不全症、口笛顔貌症候群、ルビンスタイン-ティビ症候群、常染色体欠失症候群、ラーセン症候群、濃化異骨症、6歯以上の非症候性部分性無歯症 口唇口蓋裂治療の症例 顎変形症の治療の症例です 大人の口唇口蓋裂の症例です 子供の口唇口蓋裂の症例です[hayanokai.com] (35) 骨形成不全症 (36) フリーマン・シェルドン症候群 (37) ルビンスタイン・ティビ症候群 (38) 染色体欠失症候群 (39) ラーセン症候群 (40) 濃化異骨症 (41) 6歯以上の先天性部分(性)無歯症 (42) CHARGE症候群 (43) マーシャル症候群 (44) 成長ホルモン分泌不全性低身長症 (45) ポリエックス[usa-ortho.com]

さらなる症状