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考えれる35県の原因 形成不全足指の爪

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    5および爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯[biosciencedbc.jp] Mendes Da Costa Syndrome)、メニエール病、メニエール病、髄膜毛管血管腫症、メンケス疾患、メンケ症候群I、精神遅滞失語症ひきずり歩行内転親指(Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs:MASA)、精神遅滞-聴覚障害-骨格異常-厚い唇を伴う粗い顔面、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    5およびの爪を有した知的障害、骨軟骨性異常を有する知的障害、成長遅れ-難聴-小性器症を伴ったX-連鎖知的障害、メンゼル(Menzel)型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン(Merten-Singleton)症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜の脂肪栄養障害、正中歯-白内障症候群、中胚葉性異常形態[ekouhou.net] 、膜の脂肪栄養障害、メンデス・デ・コスタ(Mendes Da Costa)症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜の毛管の血管腫症、メンケス病、メンケス症候群I、知的障害ひきずり歩行内転性親指失語症(Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs)(MASA)、知的障害-難聴-骨格異常-厚ぼったい唇をした顔、形成不全[ekouhou.net]

  • スプレンゲル変形

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    5および爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯[biosciencedbc.jp] Mendes Da Costa Syndrome)、メニエール病、メニエール病、髄膜毛管血管腫症、メンケス疾患、メンケ症候群I、精神遅滞失語症ひきずり歩行内転親指(Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs:MASA)、精神遅滞-聴覚障害-骨格異常-厚い唇を伴う粗い顔面、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    5およびの爪を有した知的障害、骨軟骨性異常を有する知的障害、成長遅れ-難聴-小性器症を伴ったX-連鎖知的障害、メンゼル(Menzel)型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン(Merten-Singleton)症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜の脂肪栄養障害、正中歯-白内障症候群、中胚葉性異常形態[ekouhou.net] (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[ekouhou.net] 、膜の脂肪栄養障害、メンデス・デ・コスタ(Mendes Da Costa)症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜の毛管の血管腫症、メンケス病、メンケス症候群I、知的障害ひきずり歩行内転性親指失語症(Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs)(MASA)、知的障害-難聴-骨格異常-厚ぼったい唇をした顔、形成不全[ekouhou.net]

  • 先天性爪肥厚症

    内反手、外皮手 橈側列・尺側列形成不全 裂手、裂症 多(趾)症 目指(趾)症 先天性絞扼輸症候群 先天性欠損 その他、四肢奇形に関すること 奇形症候群(ポ一ランド症候群など) にともなうもの 4. [jsprs.or.jp] ともに a ) 側頚嚢胞(鯛洞) 正中頚嚢胞(甲状舌菅嚢腫) 頚耳 正中頚裂 躯幹部奇形(知識、技能ともに a ) 漏斗胸 鳩胸 ポーランド症候群 臍ヘルニヤ 乳房欠損 副乳 陥没乳頭 その他 イ)尿道裂 ロ)膣欠損 四肢奇形(知識、技能ともに a ) 合指(趾)症 合短指(趾)症 先天性にぎり母指 屈指症 短指(趾)症 斜指症 拇指形成不全[jsprs.or.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    内反手、外皮手 橈側列・尺側列形成不全 裂手、裂症 多(趾)症 目指(趾)症 先天性絞扼輸症候群 先天性欠損 その他、四肢奇形に関すること 奇形症候群(ポ一ランド症候群など) にともなうもの 4. [jsprs.or.jp] ともに a ) 側頚嚢胞(鯛洞) 正中頚嚢胞(甲状舌菅嚢腫) 頚耳 正中頚裂 躯幹部奇形(知識、技能ともに a ) 漏斗胸 鳩胸 ポーランド症候群 臍ヘルニヤ 乳房欠損 副乳 陥没乳頭 その他 イ)尿道裂 ロ)膣欠損 四肢奇形(知識、技能ともに a ) 合指(趾)症 合短指(趾)症 先天性にぎり母指 屈指症 短指(趾)症 斜指症 拇指形成不全[jsprs.or.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    5および爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯[biosciencedbc.jp] Mendes Da Costa Syndrome)、メニエール病、メニエール病、髄膜毛管血管腫症、メンケス疾患、メンケ症候群I、精神遅滞失語症ひきずり歩行内転親指(Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs:MASA)、精神遅滞-聴覚障害-骨格異常-厚い唇を伴う粗い顔面、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    5および爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯[biosciencedbc.jp] Mendes Da Costa Syndrome)、メニエール病、メニエール病、髄膜毛管血管腫症、メンケス疾患、メンケ症候群I、精神遅滞失語症ひきずり歩行内転親指(Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs:MASA)、精神遅滞-聴覚障害-骨格異常-厚い唇を伴う粗い顔面、形成不全[biosciencedbc.jp]

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