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考えれる11県の原因 形成不全脳橋

  • 先天性筋ジストロフィー
  • 側頭骨骨折

    中枢性麻痺 には、梗塞や脳出血などの血管障害性や、先天的な延髄形成不全のメビウス症候群などがあります。しかし、中枢性の頻度は1%以下で殆どが末梢性によるものです。[tdc.ac.jp]

  • 家族性発育言語障害

    神経系疾患 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01921 MICPCH 症候群 および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。[kegg.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    神経系疾患 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01921 MICPCH 症候群 および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。本疾患は、不活性型カルシウム・カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ (CASK) 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。[kegg.jp] SCAR22) VWA3B [HSA: 200403 ] (SCAR23) TDP2 [HSA: 51567 ] [KO: K19619 ] (SCAR24) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (SCAN1) TDP1 [HSA: 55775 ] [KO: K10862 ] H01921 MICPCH 症候群 [kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。本疾患は、不活性型カルシウム・カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ (CASK) 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。[kegg.jp] SCAR22) VWA3B [HSA: 200403 ] (SCAR23) TDP2 [HSA: 51567 ] [KO: K19619 ] (SCAR24) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (SCAN1) TDP1 [HSA: 55775 ] [KO: K10862 ] H01921 MICPCH 症候群 [kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    神経系疾患 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01921 MICPCH 症候群 および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。[kegg.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    神経系疾患 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01921 MICPCH 症候群 および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。[kegg.jp]

  • 精神遅滞症候群 4がある過リン酸血症

    神経系疾患 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01921 MICPCH 症候群 および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。[kegg.jp]

  • 反復拮抗運動不全

    神経系疾患 ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] H01921 MICPCH 症候群 および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、および小脳形成不全を特徴とする。[kegg.jp]

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