考えられる原因 に 形成不全小脳虫部 シングルトン・メルテン症候群 ゼッケル症候群 アクセンフェルト・リーガー症候群 3型 先端骨溶解症 優性タイプ GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB 四肢先端中部異形成 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 Aagenaes症候群 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 骨幹端四肢杯状異形成 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 非退行性先天性血管腫 先天性グリコシル化障害 1D型 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 ライフェンスタイン症候群 家族性応性穿孔性膠原線維症 常染色体劣性痙性対麻痺 55型 スプレンゲル変形 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 常染色体劣性痙性対麻痺 32型 フレーリッヒ症候群 常染色体劣性痙性対麻痺 21型 無嗅脳症 Genee-Wiedemann症候群 肺発育不全と形成異常 常染色体劣性痙性対麻痺 20型 常染色体優性痙性対麻痺 8型
