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考えれる87県の原因 形成不全小脳虫部

  • 淡蒼球錐体症候群

    4年前の頭CT、小脳回拡大 、第四脳室拡大 小脳半球cerebellar hemisphere、vermisの萎縮 or 形成不全 SCDの進行で企図振戦一過性に 稀なんだけど(5%未満)一応イーケプラの副作用に振戦はあり 神経過敏(わずかな刺激で ) 単純部分てんかん発作 緊張亢進 飲食と服薬の組み合わせで一過性に 低Ca or 高Ca[ameblo.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    MRI では脳幹峡部と上小脳脚の奇形 (molar tooth sign) や小脳形成不全など、特徴的な脳幹と小脳の奇形を示す。[kegg.jp]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    心臓の異常症は心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、ファロー四徴症、両大血管右室起始症、左心低形成症、大動脈弁狭窄症、肺動脈弁狭窄症、その他の心臓弁奇形症を含む。ダンディ・ウォーカー症候群、小脳形成不全、大槽拡張などの中枢神経系異常症を認めることもある ...[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    小脳形成不全小脳半無形成小脳形成小脳形成不全小脳形成-ハイパーネア(Hypernea)-挿話的眼球運動-失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、大脳くも膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う常染色体優性大脳動脈疾患、脳脚気、[biosciencedbc.jp] 心臓の異常症は心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、ファロー四徴症、両大血管右室起始症、左心低形成症、大動脈弁狭窄症、肺動脈弁狭窄症、その他の心臓弁奇形症を含む。ダンディ・ウォーカー症候群、小脳形成不全、大槽拡張などの中枢神経系異常症を認めることもある ...[kegg.jp] 血管拡張性腫瘍、血管血友病、血管奇形、脳血管奇形、血管炎、脈管運動失調、バソプレシン抵抗性尿崩症、バソプレシン感受性尿崩症、VATERアソシエーション、Vcf症候群、Vcfs、口蓋帆心顔面症候群、口蓋帆心顔面症候群、性病性関節炎、静脈奇形、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻脈、Venual奇形、VEOHD、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 片側不全麻痺

    MRI では脳幹峡部と上小脳脚の奇形 (molar tooth sign) や小脳形成不全など、特徴的な脳幹と小脳の奇形を示す。[kegg.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    小脳形成不全小脳半無形成小脳形成小脳形成不全小脳形成-ハイパーネア(Hypernea)-挿話的眼球運動-失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、大脳くも膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う常染色体優性大脳動脈疾患、脳脚気、[ekouhou.net] 小脳の無形成症、小脳のヘミ無発生、小脳形成不全体質、小脳形成症、小脳の虫部無形成-過呼吸-一時的な目移動-失調-遅滞、小脳の症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄の外表奇形症候群、小脳眼皮膚の末梢血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下の梗塞および白質萎縮症を有する脳常染色体の優位な動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[ekouhou.net] 血管拡張性腫瘍、血管血友病、血管奇形、脳血管奇形、血管炎、脈管運動失調、バソプレシン抵抗性尿崩症、バソプレシン感受性尿崩症、VATERアソシエーション、Vcf症候群、Vcfs、口蓋帆心顔面症候群、口蓋帆心顔面症候群、性病性関節炎、静脈奇形、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻脈、Venual奇形、VEOHD、形成不全[ekouhou.net]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    小脳形成不全小脳ヘミ非形成小脳発育不全小脳形成不全小脳形成-ハイペルニア(Hypernea)-偶発性-目移動-運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質性障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚末梢血管拡張、家族性小脳実質性障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下梗塞および白質萎縮症を伴う脳常染色体優性動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[biosciencedbc.jp] (Venual Malformations)、VEOHD、形成不全小脳無発育、春季角結膜炎、いぼ、椎骨肛門気管喉頭食道性橈骨(Vertebral Anal Tracheoesophageal Esophageal Radial)、椎骨強直性骨増殖症、非常早発性のハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損[biosciencedbc.jp] バソプレッシン感受性尿崩症、VATER結合(VATER Association)、Vcf症候群、Vcfs、ベロ心顔症候群(Velocardiofacial Syndrome)、ベロ心顔症候群(VeloCardioFacial Syndrome)、性病性関節炎、静脈形成異常、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻拍、細静脈形成異常[biosciencedbc.jp]

  • パーキンソン-痴呆症候群

    小児期の脊髄小脳変性症 1 Ataxia telangiectasia 堀川 楊 295 2 Marinesco-Sjogren症候群 小宮山 純 299 3 先天性小脳形成不全 神谷 健 303 4 Dandy-Walker症候群 神谷 健 306 5 Nonne症候群 神谷 健 309 6 Joubert症候群(Joubert-Boltshauser[nippon-rinsho.co.jp]

  • スプレンゲル変形

    小脳形成不全小脳半無形成小脳形成小脳形成不全小脳形成-ハイパーネア(Hypernea)-挿話的眼球運動-失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、大脳くも膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う常染色体優性大脳動脈疾患、脳脚気、[biosciencedbc.jp] 血管拡張性腫瘍、血管血友病、血管奇形、脳血管奇形、血管炎、脈管運動失調、バソプレシン抵抗性尿崩症、バソプレシン感受性尿崩症、VATERアソシエーション、Vcf症候群、Vcfs、口蓋帆心顔面症候群、口蓋帆心顔面症候群、性病性関節炎、静脈奇形、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻脈、Venual奇形、VEOHD、形成不全[biosciencedbc.jp] 小脳形成、春季カタル、疣贅、椎骨肛門気管食道食道橈骨、椎骨強直性骨増殖症、超早期発症性ハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症、前庭性シュワン細胞腫、前庭性シュワン細胞腫 神経線維腫症、前庭小脳性、フィルヒョー尖頭症、内臓黄色肉芽腫症、内臓黄色肉芽腫症、内臓ミオパシー-外眼筋麻痺、内臓巨大症-臍ヘルニア[biosciencedbc.jp]

  • 指の中央列多指

    小脳の低形成を伴うその他の症候群 Joubert症候群の鑑別疾患として考慮するその他の症候群は、小脳形成不全あるいは、MRIのmolar tooth signを伴わない小脳の発育不全である [Bordarier & Aicardi 1990, Ramaekers et al 1997]。[grj.umin.jp] OFDII型(Mohr症候群)は、異常な小帯、正中線での顔面裂、多指症を合併する舌腫瘍を特徴とし、加えて小脳形成不全がある [Reardon et al 1989]。[grj.umin.jp] コロボーマと精神遅滞(精神発達遅滞)、失調、小脳形成不全と肝線維症の組み合わせは、COACH症候群と称されてきた [Satran et al 1999, Gleeson et al 2004]。[grj.umin.jp]

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