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考えれる10県の原因 形成不全大陰唇

  • チャージ症候群

    停留精巣・尿道下裂,の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • コロボーマ

    停留精巣・尿道下裂,の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 後鼻孔閉鎖

    停留精巣・尿道下裂,の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    停留精巣、尿道下裂、嚢低形成および小陰茎が少数の男性に見られる。 小さな小陰、小陰核、唇肥大、子宮発育不全が女性で報告されている。 甲状腺機能低下症は、血中TSHおよびT4レベルが調べられた1p36欠失症候群の様々な年齢の患者の15% 20%で報告されている。 その他。[grj.umin.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    停留精巣、尿道下裂、嚢低形成および小陰茎が少数の男性に見られる。 小さな小陰、小陰核、唇肥大、子宮発育不全が女性で報告されている。 甲状腺機能低下症は、血中TSHおよびT4レベルが調べられた1p36欠失症候群の様々な年齢の患者の15% 20%で報告されている。 その他。[grj.umin.jp]

  • 点頭発作

    停留精巣、尿道下裂、嚢低形成および小陰茎が少数の男性に見られる。 小さな小陰、小陰核、唇肥大、子宮発育不全が女性で報告されている。 甲状腺機能低下症は、血中TSHおよびT4レベルが調べられた1p36欠失症候群の様々な年齢の患者の15% 20%で報告されている。 その他。[grj.umin.jp]

  • 無嗅脳症

    停留精巣・尿道下裂,の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    停留精巣、尿道下裂、嚢低形成および小陰茎が少数の男性に見られる。 小さな小陰、小陰核、唇肥大、子宮発育不全が女性で報告されている。 甲状腺機能低下症は、血中TSHおよびT4レベルが調べられた1p36欠失症候群の様々な年齢の患者の15% 20%で報告されている。 その他。[grj.umin.jp]

  • 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群

    停留精巣・尿道下裂,の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 遺伝性オトガイ筋運動障害

    停留精巣、尿道下裂、嚢低形成および小陰茎が少数の男性に見られる。 小さな小陰、小陰核、唇肥大、子宮発育不全が女性で報告されている。 甲状腺機能低下症は、血中TSHおよびT4レベルが調べられた1p36欠失症候群の様々な年齢の患者の15% 20%で報告されている。 その他。[grj.umin.jp]

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