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考えれる6県の原因 形成不全三角筋

  • 無耳症

    臨床像 自然経過 診断の項に記載した臨床的特徴に加えて、 SALL4 関連疾患の臨床所見として次のようなことが含まれる: 目 小眼球(まれ);虹彩や網膜、脈絡膜の欠損;白内障;視神経乳頭形成不全 上肢 橈骨に随伴した尺骨の短縮;合指;内反手;上腕骨の短縮;三角の低形成 腎臓 腎無形成、交叉性腎変位、腎臓の位置異常 耳/聴覚 感音性難聴と伝音性難聴[grj.umin.jp]

  • 無肢症

    臨床像 自然経過 診断の項に記載した臨床的特徴に加えて、 SALL4 関連疾患の臨床所見として次のようなことが含まれる: 目 小眼球(まれ);虹彩や網膜、脈絡膜の欠損;白内障;視神経乳頭形成不全 上肢 橈骨に随伴した尺骨の短縮;合指;内反手;上腕骨の短縮;三角の低形成 腎臓 腎無形成、交叉性腎変位、腎臓の位置異常 耳/聴覚 感音性難聴と伝音性難聴[grj.umin.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    臨床像 自然経過 診断の項に記載した臨床的特徴に加えて、 SALL4 関連疾患の臨床所見として次のようなことが含まれる: 目 小眼球(まれ);虹彩や網膜、脈絡膜の欠損;白内障;視神経乳頭形成不全 上肢 橈骨に随伴した尺骨の短縮;合指;内反手;上腕骨の短縮;三角の低形成 腎臓 腎無形成、交叉性腎変位、腎臓の位置異常 耳/聴覚 感音性難聴と伝音性難聴[grj.umin.jp]

  • 橈骨欠損症

    臨床像 自然経過 診断の項に記載した臨床的特徴に加えて、 SALL4 関連疾患の臨床所見として次のようなことが含まれる: 目 小眼球(まれ);虹彩や網膜、脈絡膜の欠損;白内障;視神経乳頭形成不全 上肢 橈骨に随伴した尺骨の短縮;合指;内反手;上腕骨の短縮;三角の低形成 腎臓 腎無形成、交叉性腎変位、腎臓の位置異常 耳/聴覚 感音性難聴と伝音性難聴[grj.umin.jp]

  • 軸前母指多指症

    臨床像 自然経過 診断の項に記載した臨床的特徴に加えて、 SALL4 関連疾患の臨床所見として次のようなことが含まれる: 目 小眼球(まれ);虹彩や網膜、脈絡膜の欠損;白内障;視神経乳頭形成不全 上肢 橈骨に随伴した尺骨の短縮;合指;内反手;上腕骨の短縮;三角の低形成 腎臓 腎無形成、交叉性腎変位、腎臓の位置異常 耳/聴覚 感音性難聴と伝音性難聴[grj.umin.jp]

  • 橈側列形成不全

    臨床像 自然経過 診断の項に記載した臨床的特徴に加えて、 SALL4 関連疾患の臨床所見として次のようなことが含まれる: 目 小眼球(まれ);虹彩や網膜、脈絡膜の欠損;白内障;視神経乳頭形成不全 上肢 橈骨に随伴した尺骨の短縮;合指;内反手;上腕骨の短縮;三角の低形成 腎臓 腎無形成、交叉性腎変位、腎臓の位置異常 耳/聴覚 感音性難聴と伝音性難聴[grj.umin.jp]

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