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考えれる39県の原因 形成不全の足の爪

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング[biosciencedbc.jp] MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転(MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手および[biosciencedbc.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    5指および爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯[biosciencedbc.jp] Mendes Da Costa Syndrome)、メニエール病、メニエール病、髄膜毛管血管腫症、メンケス疾患、メンケ症候群I、精神遅滞失語症ひきずり歩行内転親指(Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs:MASA)、精神遅滞-聴覚障害-骨格異常-厚い唇を伴う粗い顔面、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 中脚異形成、Savarirayan型

    それらの母は、形成不全の第5のを持っていました ( 症候群の非常に穏やかな表現を表すと考えられていて ) 。少年において穏やかな左の片側不全麻痺を調査するための脳の計算された断層撮影法は、正しい大脳半球の中央、後頭、そして前の領域の重い皮質性の異形成を示しました。[gs3.fc2web.com]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    、膜の脂肪栄養障害、メンデス・デ・コスタ(Mendes Da Costa)症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜の毛管の血管腫症、メンケス病、メンケス症候群I、知的障害ひきずり歩行内転性親指失語症(Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs)(MASA)、知的障害-難聴-骨格異常-厚ぼったい唇をした顔、形成不全[ekouhou.net] 5指のおよびの爪を有した知的障害、骨軟骨性異常を有する知的障害、成長遅れ-難聴-小性器症を伴ったX-連鎖知的障害、メンゼル(Menzel)型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン(Merten-Singleton)症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜の脂肪栄養障害、正中歯-白内障症候群、中胚葉性異常形態[ekouhou.net]

  • 爪膝蓋骨症候群

    爪の変形は出生時より左右対称性で完全な欠如(aonychia)から様々な程度の形成不全を示す。また半月が逆3角形を示す(triangular lunulae)。拇指の変形が最もひどいことが多く、まれににも認める。肘頭の変形により腕をまっすぐ伸ばすのが困難になる。[blogs.yahoo.co.jp] 膝蓋骨の欠如ないし形成不全、腸骨外側の対側性骨突出(iliac horn)を認める。40歳以前に腎病変を認めることはまれであるが、腎障害の程度が予後を左右し、腎障害のあるものの8%が死亡するためタンパク尿の有無について検索を繰り返す必要がある。また先天性の緑内障(開放隅角緑内障)を持つ場合がある。[blogs.yahoo.co.jp]

  • スプレンゲル変形

    形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング[biosciencedbc.jp] MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転(MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手および[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング[ekouhou.net] 、膜の脂肪栄養障害、メンデス・デ・コスタ(Mendes Da Costa)症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜の毛管の血管腫症、メンケス病、メンケス症候群I、知的障害ひきずり歩行内転性親指失語症(Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs)(MASA)、知的障害-難聴-骨格異常-厚ぼったい唇をした顔、形成不全[ekouhou.net] MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転(MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手および[ekouhou.net]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    5指および爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯[biosciencedbc.jp] Mendes Da Costa Syndrome)、メニエール病、メニエール病、髄膜毛管血管腫症、メンケス疾患、メンケ症候群I、精神遅滞失語症ひきずり歩行内転親指(Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs:MASA)、精神遅滞-聴覚障害-骨格異常-厚い唇を伴う粗い顔面、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 先天性爪肥厚症

    内反手、外皮手 橈側列・尺側列形成不全 裂手、裂症 多指(趾)症 目指(趾)症 先天性絞扼輸症候群 先天性欠損 その他、四肢奇形に関すること 奇形症候群(ポ一ランド症候群など) にともなうもの 4. [jsprs.or.jp] ともに a ) 側頚嚢胞(鯛洞) 正中頚嚢胞(甲状舌菅嚢腫) 頚耳 正中頚裂 躯幹部奇形(知識、技能ともに a ) 漏斗胸 鳩胸 ポーランド症候群 臍ヘルニヤ 乳房欠損 副乳 陥没乳頭 その他 イ)尿道裂 ロ)膣欠損 四肢奇形(知識、技能ともに a ) 合指(趾)症 合短指(趾)症 先天性にぎり母指 屈指症 短指(趾)症 斜指症 拇指形成不全[jsprs.or.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    内反手、外皮手 橈側列・尺側列形成不全 裂手、裂症 多指(趾)症 目指(趾)症 先天性絞扼輸症候群 先天性欠損 その他、四肢奇形に関すること 奇形症候群(ポ一ランド症候群など) にともなうもの 4. [jsprs.or.jp] ともに a ) 側頚嚢胞(鯛洞) 正中頚嚢胞(甲状舌菅嚢腫) 頚耳 正中頚裂 躯幹部奇形(知識、技能ともに a ) 漏斗胸 鳩胸 ポーランド症候群 臍ヘルニヤ 乳房欠損 副乳 陥没乳頭 その他 イ)尿道裂 ロ)膣欠損 四肢奇形(知識、技能ともに a ) 合指(趾)症 合短指(趾)症 先天性にぎり母指 屈指症 短指(趾)症 斜指症 拇指形成不全[jsprs.or.jp]

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