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考えれる11県の原因 幼少時または小児期に発症

  • 家族性寒冷蕁麻疹

    私は「クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)」という、遺伝性の家族性寒冷蕁麻疹の病気を持っています。難病指定されている病気で、医者に行った時は、治療が難しいと言われたため、現在は放置し[…][detail.chiebukuro.yahoo.co.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    技術分野 0001 関連出願の 相互参照 本願は2013年3月15日に出願された米国特許仮出願第61/800668番の利益を請求するものであり、その仮特許出願の全体を参照によりここに援用する。 0002 ASCIIテキスト ファイル の 配列表 の 提出 次のASCIIテキストファイルの 提出物 である コンピューター読み込み 可能 形式 ( CRF )の配列表(ファイル名:699442000840S EQ LIST.TXT、 登録 日:2014年3月11日、サイズ:104 KB )の内容全体が参照によって本明細書に援用される。 0003 技術分野 本開示は、例えば1つ以上の ヒト細胞[…][astamuse.com]

  • 常染色体劣性が視神経萎縮症を隔離した
  • マッカルウェルズ症候群

    蔵書情報 この資料の蔵書に関する統計情報です。現在の所蔵数 在庫数 予約数などを確認できます。 この資料に対する操作 カートに入れる を押すと この資料を 予約する候補として予約カートに追加します。 いますぐ予約する を押すと 認証後この資料をすぐに予約します。 この資料に対する操作 電子書籍を読むを押すと 電子図書館に移動しこの資料の電子書籍を読むことができます。 資料情報 各蔵書資料に関する詳細情報です。 No. 所蔵館 配架場所 資料種別 資料番号 請求番号 帯出区分 状態 貸出 1 中央館 3Fテイ ティーンズ 7010028874 J936/リロ/ 帯出可 在庫 2 中央館[…][library.toyota.aichi.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Cavinopathy(Cavinopathy) (リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患)(平成21年度) りぽじすとろふぃーとみおぱちーをがっぺいするしんきいでんせいしっかん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 本疾患は最近我々が世界に先駆けて発見した遺伝性疾患で、先天性代謝異常であるリポジストロフィーとミオパチー/筋ジストロフィー の合併を特徴とする疾患である。新規に見いだされた疾患であり、まだ患者数は少ないが、乳児期早期からの糖・代謝異常や重篤な全身合併症を来す可能性があ[…][nanbyou.or.jp]

  • 高カリウム性周期性四肢麻痺

    高カリウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、英: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。 難病法により、指定難病となった。以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。 ①②③に加え⑥あるいは⑦を認めて、除外診断を除外でき、①の項目を一部しか満たさない場合⑤を認めれば、診断として確実とされている。[…][ja.wikipedia.org]

  • 白輪毛疾患

    皆さんこんにちは! 先日アーユルヴェーダのヘッドスパの試験を受けに行ってきました。 しかも名古屋! 名古屋にいつもお世話になっている毛髪学の先生の会社があります。 そこで受けてきたのです! 実技と学科・・・ うーーん。実技はほぼ出来ていたんですが、学科がむずい。。。 いざ自分の言葉で書こうとすると、なかなか思い出せない。。。 合格してることを祈って・・・ さて、今日は宿敵「 白髪 」について説明したいと思います。 Q1・なぜ白髪になるのでしょうか? 白髪になるのは 3パターン あります。 髪の毛が生え変わった時に白髪になる 成長期の途中で徐々に白くなる 突然白髪になる 【 白髪の原因 】[…][helena-tokyo.com]

  • 常染色体優性家族性滲出性硝子体網膜症

    まずこの病気について 説明します 網膜とは、眼球の内側を裏打ちするようについている神経の膜であり、 ものを見るのに重要な役割をしています。 家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)とは、 網膜を栄養する血管の発育異常によっておこる病気です。 症状は 異常の程度により症状は異なり、生涯を無症状で過ごす場合から、 高度の視力低下をきたす場合までさまざまです。 両眼におこりますが、左右眼で差があることもあります。 こどもの頃に進行すると、白色瞳孔(眼の奥が白く光る)や斜視、眼の揺れ、[…][ameblo.jp]

  • X連鎖Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    先天性福山型筋ジストロフィー ・疾患の概要 先天性福山型筋ジストロフィー(FCMD)は、精神遅滞・筋力低下・脳形成不全を主徴をする常染色体劣性遺伝病.先天性筋ジストロフィー症の中で日本では一番頻度が高く、小児期進行性ジストロフィー症では、デュシェンヌ型についで頻度が多い.原因は、FCMD遺伝子の機能不全とされる.日本の症例のほとんどの患者は遺伝子内に挿入変異を認め、サザンブロット法などで確定診断が行える.次子への再発危険率は、常染色体劣性遺伝病であるので、25%.患児で診断がつけば、十分なカウンセリングのあと出生前診断も可能. ・臨床像[…][ncnp.go.jp]

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