肺胞毛細血管異形成
ホーム / 主な対象疾患 / 慢性血栓性肺高血圧症 まんせいけっせんせいそくせんせいはいこうけつあつしょう Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension; CTEPH 概要 ・慢性肺血栓塞栓症とは、器質化した血栓が肺動脈を慢性的に狭窄・閉塞する疾患である。 ・肺動脈の広範囲が閉塞し、肺高血圧症を合併した際に慢性肺血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH）となる。 *安静時の平均肺動脈圧が25mmHg以上と定義される。 症状 ・本症に特異的な自覚症状はないが、労作時息切れは最も多く認める。[…][keio-minicv.com]
鼻中隔偏位
臨床像 自然経過 ルビンスタイン･テイビ症候群(RSTS)は，特徴的な顔貌および手足の所見から，生下時または幼少時に診断されることが多い．幼少時の問題は，呼吸困難，摂食障害，体重増加不良，反復する感染症 ，重症の便秘である．中等度の知的障害も典型的である．[grj.umin.jp]
糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型
生体内の糖タンパク質の働き タンパク質は生合成過程において、様々な修飾を受けることで多様な機能を発揮することが知られています。その中でも、タンパク質の糖鎖付加（グリコシル化）は生体内で高頻度におこる翻訳後修飾であり、タンパク質の機能に大きな影響を与えます。一説にはヒト体内のタンパク質の５０％以上がグリコシル化されていると言われています。糖鎖はタンパク質の生理活性に深く関わることが知られています。 糖鎖構造（ヒト型） Figure 1. Structures and varieties of N-linked oligosaccharides Figure 2. Core structures of[…][chem.sci.osaka-u.ac.jp]
クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群
臨床像 自然経過 ルビンスタイン･テイビ症候群(RSTS)は，特徴的な顔貌および手足の所見から，生下時または幼少時に診断されることが多い．幼少時の問題は，呼吸困難，摂食障害，体重増加不良，反復する感染症 ，重症の便秘である．中等度の知的障害も典型的である．[grj.umin.jp]