考えられる原因 に 幼児発症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏 ミトコンドリア DNA欠乏症候群 Char 症候群 レノックス・ガストー症候群 幼児の神経軸索ジストロフィー 常染色体優性痙攣性運動失調 1型 ヂュボヴィッツ病 脊髄性筋萎縮症 ドーパミン β 水酸化酵素欠損症 ニーマン・ピック病C型 アデノシンデアミナーゼ欠損症 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 食品アレルギー ゴーシェ病 少関節炎 小脳運動失調・性腺機能低下症候群 常染色体劣性痙性対麻痺 55型 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー アレキサンダー病 白輪毛疾患 ゴーシェ病 3型 サンドホフ病 常染色体劣性精神遅滞 31 ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調 正常なストマチンの遺伝性水晶細胞増多症 家族性周期性四肢麻痺 クリオピリン関連周期熱症候群 ゴーシェ病 1 型
