Create issue ticket

考えれる31県の原因 幼児の神経軸索ジストロフィー 

つまり: 幼児の神経軸索ジストロフィー

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    近年、PKAN、神経フェリチン症neuroferritinopathy、神経ジストロフィーneuroaxonal dystrophy 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経ジストロフィー症は病態が類似することからNBIAと総称されるようになった。 2. 疫学 本邦では100人以下と推定される。海外の疫学調査も有用なものはない。[nanbyou.or.jp] 主に淡蒼球に鉄が蓄積し脳の様々な部位に神経スフェロイドが見られるのが特徴である。近年、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)、 神経フェリチン症 、神経ジストロフィー 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経ジストロフィー症は病態が類似することから ...[kegg.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    近年、PKAN、神経フェリチン症neuroferritinopathy、神経ジストロフィーneuroaxonal dystrophy 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経ジストロフィー症は病態が類似することからNBIAと総称されるようになった。 2. 疫学 本邦では100人以下と推定される。海外の疫学調査も有用なものはない。[nanbyou.or.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    主に淡蒼球に鉄が蓄積し脳の様々な部位に神経スフェロイドが見られるのが特徴である。近年、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)、 神経フェリチン症 、神経ジストロフィー 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経ジストロフィー症は病態が類似することから ...[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    主に淡蒼球に鉄が蓄積し脳の様々な部位に神経スフェロイドが見られるのが特徴である。近年、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)、 神経フェリチン症 、神経ジストロフィー 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経ジストロフィー症は病態が類似することから ...[kegg.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    クローヌス性脳症、幼児筋クローヌス性脳症およびポリ間代性筋痙攣症、幼児ミオ線維腫症、幼児壊死性脳症、幼児ニューロンのセロイドリポフスチノーシス、乳児神経ジストロフィー、小児発症型シンドラー病、幼児フィタン酸蓄積症、小児レフサム病(IRD)、幼児シポイドシスGM-2ガングリオシド蓄積症(Infantile Sipoidosis GM-2[biosciencedbc.jp] 全身性肥満細胞症、幼児後天性失語症、小児常染色体劣性多発性嚢胞腎、乳児脚気、幼児脳ガングリオシド、幼児脳麻痺、幼児シスチン症、小児癲癇、シスチン症を伴う小児ファンコーニ症候群、幼児フィンランド型ニューロンのセロイドリポフスチノーシス、幼児ゴーシェ病、幼児低血糖、幼児低ホスファターゼ症(Hypophasphatasia)、幼児大葉性肺気腫、幼児[biosciencedbc.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    のミオクローヌス性脳症およびポリミオクロニア(Polymyoclonia)、幼児の筋線維腫症、幼児の壊死性脳症、幼児のニューロンのセロイドリポフスチン沈着症、乳児神経ジストロフィー、小児発症シンドラー病、幼児のフィタン酸蓄積症、小児レフサム病(IRD)、幼児シポイドーシシ(Sipoidosis)GM-2 ガングリオシドーシス(Gangliosideosis[ekouhou.net] の脳麻痺、幼児のシスチン蓄積症、幼児の癲癇患者、シスチン蓄積症を有する幼児のファンコニ(Fanconi)症候群、幼児のフィンランド型ニューロンのセロイドリポフスチン沈着症、幼児のゴーシェ病(Gaucher)病、幼児の低血糖症、幼児のハイポファスファタシア(Hypophasphatasia)、幼児の大葉性肺気腫、幼児のミオクローヌス性脳症、幼児[ekouhou.net]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    クローヌス性脳症、幼児筋クローヌス性脳症およびポリ間代性筋痙攣症、幼児ミオ線維腫症、幼児壊死性脳症、幼児ニューロンのセロイドリポフスチノーシス、乳児神経ジストロフィー、小児発症型シンドラー病、幼児フィタン酸蓄積症、小児レフサム病(IRD)、幼児シポイドシスGM-2ガングリオシド蓄積症(Infantile Sipoidosis GM-2[biosciencedbc.jp] 全身性肥満細胞症、幼児後天性失語症、小児常染色体劣性多発性嚢胞腎、乳児脚気、幼児脳ガングリオシド、幼児脳麻痺、幼児シスチン症、小児癲癇、シスチン症を伴う小児ファンコーニ症候群、幼児フィンランド型ニューロンのセロイドリポフスチノーシス、幼児ゴーシェ病、幼児低血糖、幼児低ホスファターゼ症(Hypophasphatasia)、幼児大葉性肺気腫、幼児[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    のミオクローヌス性脳症およびポリミオクロニア(Polymyoclonia)、幼児の筋線維腫症、幼児の壊死性脳症、幼児のニューロンのセロイドリポフスチン沈着症、乳児神経ジストロフィー、小児発症シンドラー病、幼児のフィタン酸蓄積症、小児レフサム病(IRD)、幼児シポイドーシシ(Sipoidosis)GM-2 ガングリオシドーシス(Gangliosideosis[ekouhou.net] の脳麻痺、幼児のシスチン蓄積症、幼児の癲癇患者、シスチン蓄積症を有する幼児のファンコニ(Fanconi)症候群、幼児のフィンランド型ニューロンのセロイドリポフスチン沈着症、幼児のゴーシェ病(Gaucher)病、幼児の低血糖症、幼児のハイポファスファタシア(Hypophasphatasia)、幼児の大葉性肺気腫、幼児のミオクローヌス性脳症、幼児[ekouhou.net]

  • フレーリッヒ症候群

    )-サリディノ(Salidino)型軟骨無形成(II型)、ランガー-ギージオン(Giedion)症候群、ランゲルハンス細胞肉芽腫症、ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)、大房室欠損、ラロン(Laron)小人症、ラロン型下垂体小人症、ラーセン(Larsen)症候群、咽頭ジストニー、ラター(Latah)(マレーシアにおいて認められる)、遅発性幼児神経[ekouhou.net] ジストロフィー、遅発性小児神経軸索ジストロフィー、晩発型III型(C型)コケーン症候群、晩発型ジストニー、晩発型免疫グロブリン欠損、晩発型免疫グロブリン欠損、晩発型ペリツェウス-メルツバッハー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー、ローノア(Launois)-ベンソード(Bensaude)、ローノア-クララ(Cleret)[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    ジストロフィー、後期幼児神経ジストロフィー、遅発性コケーン症候群III型(C型)、遅発性ジストニー、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー、ロノワ-バンソード、ロノワー-クレレー症候群、ローレンス症候群、ローレンス-ムーン症候群[biosciencedbc.jp] クレフナー症候群、ランドジー-デジェリーヌ筋ジストロフィー、Landry上行性麻痺、ランガー-サリディノ型軟骨無形成(II型)、ランガー-ギーディオン症候群、ランゲルハンス細胞肉芽腫症、ランゲルハンス組織球症(LCH)、大心房心室欠損症、ラロン小人症、ラロン型下垂体性小人症、ラーセン症候群、喉頭ジストニー、ラーター(マレーシアにて観察)、遅発性幼児神経[biosciencedbc.jp]

さらなる症状