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考えれる5県の原因 「幸福」顔貌骨異形成症

  • パリスターホール症候群

    4 FBN1 幸福顔貌形成I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3 GLI3 グレイグ尖頭多合指症候群/ パリスター・ホール症候群 3 B3GALTL ピータース・プラス症候群 2 MYCN ファインゴールド[pref.saitama.lg.jp] 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性軟骨腫[pref.saitama.lg.jp]

  • ゼッケル症候群

    121: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)00:07:27 ID:NEy 幸福顔貌形成 世界で30例しか報告されていない奇病。 遺伝性の骨異形成疾患で、身長が伸びず手足が極端に短くなる。 また、皮膚が肥厚し、間接が変形してしまうため運動に制限を受ける。 特に脚と腰の関節可動域制限によってつま先で歩くようになる。[tokihakita.blog91.fc2.com]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    ムコリピドーシスIV、シアル酸蓄積、マリネスコ・シェーグレン症候群を伴うカイロミクロン蓄積、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、およびダノン病、幸福顔貌形成(geleophysic dysplasia)、またはマリネスコ・シェーグレン症候群である。[biosciencedbc.jp] ムコリピドーシスIV、シアル酸蓄積、マリネスコ・シェーグレン症候群を伴うカイロミクロン蓄積、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、およびダノン病、幸福顔貌形成(geleophysic dysplasia)、またはマリネスコ・シェーグレン症候群である、請求項14記載の使用。[biosciencedbc.jp] ガングリオシドーシス、GM2活性化因子疾患、クラッベ病、異染性白質ジストロフィー、ニーマン・ピック病A型、ニーマン・ピック病B型、濃化異骨症、セロイドリポフスチン症、コレステロールエステル蓄積症、ニーマン・ピック病C型、ウォルマン病、多発性スルファターゼ疾患、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシスII型、ムコリピドーシスIII型、シスチン[biosciencedbc.jp]

  • ロイス・ディーツ症候群 2型

    4 FBN1 幸福顔貌形成I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3 GLI3 グレイグ尖頭多合指症候群/ パリスター・ホール症候群 3 B3GALTL ピータース・プラス症候群 2 MYCN ファインゴールド[pref.saitama.lg.jp] 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性軟骨腫[pref.saitama.lg.jp]

  • X連鎖アルポート症候群

    ムコリピドーシスIV、シアル酸蓄積、マリネスコ・シェーグレン症候群を伴うカイロミクロン蓄積、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、およびダノン病、幸福顔貌形成(geleophysic dysplasia)、またはマリネスコ・シェーグレン症候群である。[biosciencedbc.jp] ムコリピドーシスIV、シアル酸蓄積、マリネスコ・シェーグレン症候群を伴うカイロミクロン蓄積、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、およびダノン病、幸福顔貌形成(geleophysic dysplasia)、またはマリネスコ・シェーグレン症候群である、請求項14記載の使用。[biosciencedbc.jp] ガングリオシドーシス、GM2活性化因子疾患、クラッベ病、異染性白質ジストロフィー、ニーマン・ピック病A型、ニーマン・ピック病B型、濃化異骨症、セロイドリポフスチン症、コレステロールエステル蓄積症、ニーマン・ピック病C型、ウォルマン病、多発性スルファターゼ疾患、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシスII型、ムコリピドーシスIII型、シスチン[biosciencedbc.jp]

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