Create issue ticket

考えれる3県の原因 年齢と共に三角形の顔

  • ヌーナン症候群

    ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。[…][ja.wikipedia.org]

  • Genee-Wiedemann症候群

    の遅れ(高頻度) 広く目立つ額、小さい角形、小さく狭い顎、下向きの口角など顔の特徴 低血糖 短指症、屈指症 カフェオレ斑 指端距離が身長より短い 成長 RSS罹患児の初期の問題は、成長と栄養補給に関するものである。[grj.umin.jp] 臨床的特徴 臨床像 重要な臨床的特徴[Price et al 1999]: 子宮内胎児発育遅延(IUGR):出生体重が平均の-2SD以下 出生後の成長障害:身長が平均の-2SD以下 頭囲は正常で、しばしば「偽水頭症」にみえる 第5指弯曲 四肢長が非対称 診断の補助となり得るその他の特徴 低身長で上半身と下半身の比率が正常、骨格変化なし、骨年齢[grj.umin.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    の遅れ(高頻度) 広く目立つ額、小さい角形、小さく狭い顎、下向きの口角など顔の特徴 低血糖 短指症、屈指症 カフェオレ斑 指端距離が身長より短い 成長 RSS罹患児の初期の問題は、成長と栄養補給に関するものである。[grj.umin.jp] 臨床的特徴 臨床像 重要な臨床的特徴[Price et al 1999]: 子宮内胎児発育遅延(IUGR):出生体重が平均の-2SD以下 出生後の成長障害:身長が平均の-2SD以下 頭囲は正常で、しばしば「偽水頭症」にみえる 第5指弯曲 四肢長が非対称 診断の補助となり得るその他の特徴 低身長で上半身と下半身の比率が正常、骨格変化なし、骨年齢[grj.umin.jp]

さらなる症状