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考えれる13県の原因 幅広い親指

  • ウィーバー症候群

    概要 ウィーバー症候群とは、体の成長が異常に早いことで特徴付けられる、先天性遺伝性疾患を指します。成長の早さは胎児期の頃から認め、出生後も持続します。そのほかの症状として、筋緊張が強く関節拘縮を起こしたり、運動精神発達成で遅れを示したりします。 ウィーバー症候群のお子さんは、泣き声が低いという特徴も呈します。 日本においてウィーバー症候群は、難病および小児慢性特定疾病に指定されています。その頻度は正確な報告はありませんが、全世界で50例ほどと推定されています。生命予後自体は病気を持たない方と比べても遜色はなく、症状に合わせた対症療法が行われることになります。 原因[…][medicalnote.jp]

  • パリスターホール症候群

    以下のうち1つ 軸前性多指症 幅広い親指または大きなつま先 皮膚性合指症 大頭 眼間開離 もしくは以下のうち両方 軸後性多指症 脳梁形成不全 最近の研究では、これらの診断基準を満たす患者のうち29%(8/28)が GLI3 変異を持っていた[Johnston et al., 2010]。[grj.umin.jp]

  • 鼻中隔偏位

    幅広の指節骨,B幅広く偏位した親指 図3. 幅広く,部分的に重なる親指 母指趾は幅広く,しばしば偏位している. 末節骨も幅広く見えることがある. 基節骨も異常な形態をしていることがある.手足のレントゲン写真は,異常であるが必ずしもRSTSに特異的ではない. 男児ではほとんど全例に停留睾丸を認める. 尿路奇形がしばしば見られる.[grj.umin.jp] 短指症D型では幅広い親指が単独所見として見られる.片側性または両側性の親指末節骨の短縮が存在する.常染色体優性遺伝形式である.[grj.umin.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    幅広の指節骨,B幅広く偏位した親指 図3. 幅広く,部分的に重なる親指 母指趾は幅広く,しばしば偏位している. 末節骨も幅広く見えることがある. 基節骨も異常な形態をしていることがある.手足のレントゲン写真は,異常であるが必ずしもRSTSに特異的ではない. 男児ではほとんど全例に停留睾丸を認める. 尿路奇形がしばしば見られる.[grj.umin.jp] 短指症D型では幅広い親指が単独所見として見られる.片側性または両側性の親指末節骨の短縮が存在する.常染色体優性遺伝形式である.[grj.umin.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    ごうししょう 概要 合指症とは、手または足の指がくっついている(癒合している)状態です(図1)。 図1.合指症の例 疾患の概略と原因 胎児の手は、最初一枚の板状をしており、その一部が壊死(えし:組織が死滅すること)して裂け目が生じることにより手指が発生します。その分離が不十分な場合に、合指が生じます。合指症は手指・足趾の先天性疾患の中では最多であり、1,000 3,000症例に1例の割合で発生します。手では中指(なかゆび)・環指(くすりゆび)の間の発生率、足趾では第2・第3趾間に多いとされています。単独でみられる場合も多いですが、しばしば 多指症[…][kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    先天奇形 FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01756 ファイファー症候群 ファイファー症候群は、頭蓋骨癒合症、短頭症、顔面中部低形成、幅広く反った親指、大きなつま先を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、表現型の重症度をもとに、3つの型に分けられる。[kegg.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    いβ疾患(Broad β Disease)、広い親指(Broad Thumb)症候群、幅広い親指および大きな足指特徴顔貌および精神薄弱、広い親指-足の母指、ブロカ(Broca)の失語症、ブロック-デューリング(Brocq-Duhring)病、青銅色糖尿病、ブロンズ製のシルダー(Bronze Schilder)病、茶色の白化症、遺伝茶色のエナメル[ekouhou.net] 耳‐腎症候群、鰓・眼・顔面症候群(Branchiooculofacial)症候群、ブランチオーチック(Branchiootic)症候群、ブラント(Brandt)症候群、ブランデーワイン(Brandywine)型遺伝性象牙質形成不全症、ブランデーワイン型遺伝性象牙質形成不全症、乳癌、BRIC症候群、もろい骨(Brittle Bone)疾患、幅広い[ekouhou.net]

  • シングルトン・メルテン症候群

    いβ疾患(Broad β Disease)、広い親指(Broad Thumb)症候群、幅広い親指および大きな足指特徴顔貌および精神薄弱、広い親指-足の母指、ブロカ(Broca)の失語症、ブロック-デューリング(Brocq-Duhring)病、青銅色糖尿病、ブロンズ製のシルダー(Bronze Schilder)病、茶色の白化症、遺伝茶色のエナメル[ekouhou.net] 耳‐腎症候群、鰓・眼・顔面症候群(Branchiooculofacial)症候群、ブランチオーチック(Branchiootic)症候群、ブラント(Brandt)症候群、ブランデーワイン(Brandywine)型遺伝性象牙質形成不全症、ブランデーワイン型遺伝性象牙質形成不全症、乳癌、BRIC症候群、もろい骨(Brittle Bone)疾患、幅広い[ekouhou.net]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    先天奇形 FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01756 ファイファー症候群 ファイファー症候群は、頭蓋骨癒合症、短頭症、顔面中部低形成、幅広く反った親指、大きなつま先を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、表現型の重症度をもとに、3つの型に分けられる。[kegg.jp]

  • X連鎖Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

    いβ疾患(Broad β Disease)、広い親指(Broad Thumb)症候群、幅広い親指および大きな足指特徴顔貌および精神薄弱、広い親指-足の母指、ブロカ(Broca)の失語症、ブロック-デューリング(Brocq-Duhring)病、青銅色糖尿病、ブロンズ製のシルダー(Bronze Schilder)病、茶色の白化症、遺伝茶色のエナメル[ekouhou.net] 耳‐腎症候群、鰓・眼・顔面症候群(Branchiooculofacial)症候群、ブランチオーチック(Branchiootic)症候群、ブラント(Brandt)症候群、ブランデーワイン(Brandywine)型遺伝性象牙質形成不全症、ブランデーワイン型遺伝性象牙質形成不全症、乳癌、BRIC症候群、もろい骨(Brittle Bone)疾患、幅広い[ekouhou.net]

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