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考えれる9県の原因 幅広い橋

  • 強膜軟化症

    既往:先天性難聴と聾唖があり、診察はすべて筆談で困難でしたが、写真のように内眼角贅皮、幅広い沈んだ鼻、退いている顎が形成する特有の顔容を示しておりました。家族歴に特記すべきものはありませんでした。 視力は右矯正で 0.5 、左矯正で 0.9 、眼圧は右16ミリ、左14ミリでした。[yamamotoganka1.com] 症例3の特徴をまとめますと 両眼性網膜剥離、先天性難聴(聾唖)、内眼角贅皮、突出した眼、幅広い沈んだ鼻、小顎ということになり、 Wagner-Stickler 症候群と思われた症例です。 Wagner-Stickler 症候群は以下のような特徴を持つコラーゲン形成障害をおこす疾患群のひとつです。[yamamotoganka1.com]

  • 小脳失調早期発症

    中年と幅が広い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて注視眼振,眼球運動制限,錐体路徴候,不随意運動などを呈するが,進行すると顔面・四肢筋の萎縮や腱反射低下も認められる.わが国では比較的まれである. 2)SCA 2: ataxin 2遺伝子のCAGリピートの異常伸長により生じ,発症年齢は若年から中年と幅広い[kotobank.jp] い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて眼球運動制限,緩徐眼球運動,振動覚低下,腱反射低下・消失,病的反射陽性,不随意運動(振戦,舞踏病様運動,ジストニア),人格変化,認知症,四肢筋萎縮などがみられる.特に眼球運動が非常に緩やかになる緩徐眼球運動が特徴的である.わが国では比較的まれである. 3)Machado-Joseph[kotobank.jp]

  • Pseudoaminopterin症候群

    胎児性アミノプテリンメトトレキセート症候群の報告されている特徴*報告された特徴現在の症例の成長:出生前発症の成長不全 頭蓋顔面の激しい形成不全 幅広い骨折 ラムドイドまたは冠状縫合のシノスタシス 前頭頭髪の上向き広鼻 浅い眼窩上隆起 目 微小爪 下顎棘 上顎形成亢進 口蓋裂 肩甲骨 足肢相対的な短命、特に前腕中髄脈 隆起隆起症候群甲状腺機能低下症高脂血症発症[gjameswbrowntc.weebly.com]

  • 末梢神経障害 2型がある小脳失調

    中年と幅が広い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて注視眼振,眼球運動制限,錐体路徴候,不随意運動などを呈するが,進行すると顔面・四肢筋の萎縮や腱反射低下も認められる.わが国では比較的まれである. 2)SCA 2: ataxin 2遺伝子のCAGリピートの異常伸長により生じ,発症年齢は若年から中年と幅広い[kotobank.jp] い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて眼球運動制限,緩徐眼球運動,振動覚低下,腱反射低下・消失,病的反射陽性,不随意運動(振戦,舞踏病様運動,ジストニア),人格変化,認知症,四肢筋萎縮などがみられる.特に眼球運動が非常に緩やかになる緩徐眼球運動が特徴的である.わが国では比較的まれである. 3)Machado-Joseph[kotobank.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    中年と幅が広い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて注視眼振,眼球運動制限,錐体路徴候,不随意運動などを呈するが,進行すると顔面・四肢筋の萎縮や腱反射低下も認められる.わが国では比較的まれである. 2)SCA 2: ataxin 2遺伝子のCAGリピートの異常伸長により生じ,発症年齢は若年から中年と幅広い[kotobank.jp] い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて眼球運動制限,緩徐眼球運動,振動覚低下,腱反射低下・消失,病的反射陽性,不随意運動(振戦,舞踏病様運動,ジストニア),人格変化,認知症,四肢筋萎縮などがみられる.特に眼球運動が非常に緩やかになる緩徐眼球運動が特徴的である.わが国では比較的まれである. 3)Machado-Joseph[kotobank.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    既往:先天性難聴と聾唖があり、診察はすべて筆談で困難でしたが、写真のように内眼角贅皮、幅広い沈んだ鼻、退いている顎が形成する特有の顔容を示しておりました。家族歴に特記すべきものはありませんでした。 視力は右矯正で 0.5 、左矯正で 0.9 、眼圧は右16ミリ、左14ミリでした。[yamamotoganka1.com] 症例3の特徴をまとめますと 両眼性網膜剥離、先天性難聴(聾唖)、内眼角贅皮、突出した眼、幅広い沈んだ鼻、小顎ということになり、 Wagner-Stickler 症候群と思われた症例です。 Wagner-Stickler 症候群は以下のような特徴を持つコラーゲン形成障害をおこす疾患群のひとつです。[yamamotoganka1.com]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    既往:先天性難聴と聾唖があり、診察はすべて筆談で困難でしたが、写真のように内眼角贅皮、幅広い沈んだ鼻、退いている顎が形成する特有の顔容を示しておりました。家族歴に特記すべきものはありませんでした。 視力は右矯正で 0.5 、左矯正で 0.9 、眼圧は右16ミリ、左14ミリでした。[yamamotoganka1.com] 症例3の特徴をまとめますと 両眼性網膜剥離、先天性難聴(聾唖)、内眼角贅皮、突出した眼、幅広い沈んだ鼻、小顎ということになり、 Wagner-Stickler 症候群と思われた症例です。 Wagner-Stickler 症候群は以下のような特徴を持つコラーゲン形成障害をおこす疾患群のひとつです。[yamamotoganka1.com]

  • 常染色体優性感覚性運動失調

    中年と幅が広い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて注視眼振,眼球運動制限,錐体路徴候,不随意運動などを呈するが,進行すると顔面・四肢筋の萎縮や腱反射低下も認められる.わが国では比較的まれである. 2)SCA 2: ataxin 2遺伝子のCAGリピートの異常伸長により生じ,発症年齢は若年から中年と幅広い[kotobank.jp] い.臨床病理学的には従来の遺伝性オリーブ小脳萎縮症に属し,小脳失調症候に加えて眼球運動制限,緩徐眼球運動,振動覚低下,腱反射低下・消失,病的反射陽性,不随意運動(振戦,舞踏病様運動,ジストニア),人格変化,認知症,四肢筋萎縮などがみられる.特に眼球運動が非常に緩やかになる緩徐眼球運動が特徴的である.わが国では比較的まれである. 3)Machado-Joseph[kotobank.jp]

  • 外科的処置

    愛染病院は地域医療の中核病院として機能しており、病診連携を密にして小児からご老人まで幅広い患者様を受け入れています。 小児外科手術症例も多く、手術室では超未熟児からご老人まで幅広い内容の全身管理をお引き受けできるように設備と技術を整えています。[aizenen.or.jp]

さらなる症状