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考えれる1県の原因 幅広い、クモの巣状の首

  • クリー精神遅滞症候群

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群(平成23年度) ATR-X(Xれんさαさらせみあ・せいしんちたい)しょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X連鎖精神遅滞症候群の一つ。 男性で発症し、重度の精神遅滞、αサラセミア(HbH病)、特異な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。 エピジェネティクスを介した遺伝子発現異常の破綻が病態と考えられる。 2. 疫学 日本国内では、約70症例が診断されている。[…][nanbyou.or.jp]

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