最も一般的な疾患
白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調
２．原因 一部の例外を除き、基本的に全て常染色体遺伝性疾患である。皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症は MLC1 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝を示すものと、 HEPACAM 遺伝子の常染色体優性あるいは劣性遺伝形式により発症する。両遺伝子に変異がなく、原因不明例も少なからず存在する。 [nanbyou.or.jp]
白質消失病は EIF2B 遺伝子の１から５までのサブタイプにおけるホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存在する。卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症は AARS2 遺伝子のホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存在する。 [nanbyou.or.jp]
RAPADILINO症候群
２．原因 一部の例外を除き、基本的にすべて常染色体遺伝性疾患である。皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 は MLC1 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝を示すものと、HEPACAM 遺伝子の常染色体優性、ある いは劣性遺伝形式により発症する。両遺伝子に変異がなく、原因不明例も少なからず存在する。 [happyslide.us]
白質消 失病は EIF2B 遺伝子の 1 から５までのサブタイプにおけるホモ、あるいは複合ヘテロ変異による常染色 体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存在する。卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症は AARS2 遺伝子のホモ、あるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存 在する。 [happyslide.us]
脳血栓症
高血圧を伴わず細動脈硬化によって生じる白質脳症であり常染色体劣性遺伝を示す疾患である。 白質脳症 と30歳代から進行する認知症はCARASILと類似するが、反復性の腰痛や変形性脊椎症、禿頭はCARASILに特徴的な所見である。HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。 [ja.wikipedia.org]
前大脳動脈梗塞
高血圧を伴わず細動脈硬化によって生じる白質脳症であり常染色体劣性遺伝を示す疾患である。 白質脳症 と30歳代から進行する認知症はCARASILと類似するが、反復性の腰痛や変形性脊椎症、禿頭はCARASILに特徴的な所見である。HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。 [ja.wikipedia.org]
脳幹梗塞
高血圧を伴わず細動脈硬化によって生じる白質脳症であり常染色体劣性遺伝を示す疾患である。 白質脳症 と30歳代から進行する認知症はCARASILと類似するが、反復性の腰痛や変形性脊椎症、禿頭はCARASILに特徴的な所見である。HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。 [ja.wikipedia.org]
後大脳動脈閉塞
高血圧を伴わず細動脈硬化によって生じる白質脳症であり常染色体劣性遺伝を示す疾患である。 白質脳症 と30歳代から進行する認知症はCARASILと類似するが、反復性の腰痛や変形性脊椎症、禿頭はCARASILに特徴的な所見である。HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。 [ja.wikipedia.org]
後大脳動脈の血栓症
高血圧を伴わず細動脈硬化によって生じる白質脳症であり常染色体劣性遺伝を示す疾患である。 白質脳症 と30歳代から進行する認知症はCARASILと類似するが、反復性の腰痛や変形性脊椎症、禿頭はCARASILに特徴的な所見である。HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。 [ja.wikipedia.org]
サンドホフ病
）により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病です。 [mps-japan.org]
[…] β-ヘキソサミニダーゼAの欠損（テイ・サックス病）、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損（サンドホフ病）、GM2活性化蛋白の欠損（GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症）により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病です。 脳を中心としてGM2ガングリオシドという糖脂質が蓄積します。 [gm1gm2.wixsite.com]
ムコリピドーシス GM1-ガングリオシ ドーシス GM2-ガングリオシ ドーシス GM2-ガングリオシドーシス / テイサックス/サンドホフ 監修： 鳥取大学 難波 栄二先生 β-ヘキソサミニダーゼAの欠損（テイ・サックス病）、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損（サンドホフ病）、GM2活性化蛋白の欠損（GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症 [mps-japan.org]
脳塞栓症
高血圧を伴わず細動脈硬化によって生じる白質脳症であり常染色体劣性遺伝を示す疾患である。 白質脳症 と30歳代から進行する認知症はCARASILと類似するが、反復性の腰痛や変形性脊椎症、禿頭はCARASILに特徴的な所見である。HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。 [ja.wikipedia.org]
二次パーキンソン症
症例によっては 網膜色素変性 、視神経萎縮、小脳失調、痙攣、筋萎縮、認知症などを示す。病理所見では鉄が淡蒼球と黒質に溜まるのが特徴である。常染色体劣性遺伝でありPANK2の変異が原因である。PANK2はアセチルCoAの生合成の酵素の遺伝子である。 [ja.wikipedia.org]