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考えれる1,263県の原因 常染色体劣性

  • ニューロパチー

    遺伝形式 シャルコー・マリー・トゥース(CMT)遺伝性ニューロパチーは,家系の遺伝的サブタイプに応じて,染色優性,染色劣性,X連鎖性で遺伝する. 患者家族のリスク 発端者の両親 染色優性CMTと診断された大多数の患者は,両親の1人が発症しているが,なかには家族歴を持たない患者もいる.[grj.umin.jp] 巨大軸索性ニューロパチー 1型 (GAN1) は、染色劣性遺伝性で、Gigaxonin (GAN) の遺伝子変異が原因となる。 GAN1 は、早期発症の重篤な末梢神経障害、様々な中枢神経系への影響、縮れた毛髪を特徴とする。巨大軸索性ニューロパチー 2型 (GAN2) は、DCAF8 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性疾患である。[genome.jp] CMT3は染色優性のニューロパチーであり幼少期に発症し重篤な脱髄またはミエリン形成不全と関連している。CMT4は染色劣性遺伝のニューロパチーで典型的には小児期や成人早期に発症する。X染色体性遺伝するものをCMTXという。遺伝子検査では次世代シークエンサーが用いられることもある。[ja.wikipedia.org]

  • ヘモクロマトーシス

    80%を超える症例が C282Y ホモ接合または C282Y/H63D 複合ヘテロ接合変異に起因している。この病型は染色劣性遺伝疾患で,北欧系の人ではホモ接合体の頻度が1:200,ヘテロ接合体の頻度が1:8である。黒人では低頻度で,アジア系の人にはほとんどみられない。臨床的なヘモクロマトーシス患者のうち,83%がホモ接合体である。[msdmanuals.com] 原発性では、原因遺伝子の一部が明らかとなり、染色第6番にあるHFE遺伝子が原因遺伝子として同定され、染色劣性遺伝をすることが知られています。他にも、原因遺伝子が報告されてきており、今後は、遺伝子診断により早期発見・早期治療が可能になると考えられています。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 鉄代謝異常に起因し、染色劣性遺伝形式を示す遺伝性ヘモクロマトーシスとは病態が異なる。 2. 原因 特徴的な発症パターンと、子宮内発育不全を認める症例が多いことや、出生時に既に肝硬変に至っている症例がいることから、本疾患は遺伝疾患ではなく母子同種免疫学的機序により胎児期から肝障害をきたすと推測されている。[ped-hbpd.jp]

  • 網膜色素変性症

    遺伝の仕方には、染色劣性遺伝、染色優性遺伝およびX連鎖性遺伝と少し特殊になりますが、 ミトコンドリア 遺伝があります。染色性の遺伝では発病に性差がほとんどみられません。染色劣性の遺伝のしかたは、両親に同じ病気が認められず、兄弟姉妹に同じ病気の患者さんがいる場合にはこの形式の遺伝のしかたが疑われます。[nanbyou.or.jp] 遺伝傾向が認められる患者さんのうち最も多いのは染色劣性遺伝を示すタイプでこれが全体の35%程度、 次に多いのが染色優性遺伝を示すタイプでこれが全体の10%、最も少ないのがX連鎖性遺伝(X染色劣性遺伝) を示すタイプでこれが全体の5%程度となっています。 網膜色素変性症には男女の差はほとんどありません。[sugiura-gannka.com] 染色劣性RPの症状の一部が他の染色劣性遺伝性の網膜症と共通する場合がある。とりわけ、若年発症の染色劣性RPとレーベル先天性黒内障(LCA)は症状が酷似する。[grj.umin.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    染色劣性運動失調症は通常小児期に発症します。[laurarodriguezsa.over-blog.com] 上記いずれの疾患も染色劣性遺伝と考えられています。筋生検では赤色ぼろ線維をみとめ、COX活性は組織化学的にも生化学的にも低下ないし欠損しています。ただ乳児良性型では酵素の活性は次第に上昇していきます。[jmda.or.jp] 2.原因 ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病は染色劣性遺伝を呈し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは浸透率の高い染色優性遺伝を呈する。後者は次世代の発症年齢の若年化も近年報告されている。ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は21qに存在するシスタチンB(CSTB)の遺伝子変異( EPM1 )によるものが大多数である。[nanbyou.or.jp]

  • 筋ジストロフィー

    染色劣性遺伝型(せいせんしょくたいれっせいいでんがた)は原則として男性のみに、染色劣性遺伝型(じょうせんしょくたいれっせいいでんがた)と染色優性遺伝型(じょうせんしょくたいゆうせいいでんがた)は男女ともにおこります。また、染色劣性遺伝型は、血族結婚でおこることが多いものです。[kotobank.jp] 染色優性遺伝の1 型 、染色劣性遺伝の2 型 があり、1 型 は8 型 、2 型 は 20 型 で合計 28 型 の タイプ が判明している。はっきり言ってしまえば、はっきりしない 筋ジストロフィー をまとめたものである。[dic.nicovideo.jp] (異常筋蛋白質による筋細胞の壊死)、FSH:染色優性遺伝、L-G、FCMD:染色劣性遺伝 性差 Duchenne型、Becker型:男性のみ,その他染色によるもの男女とも発症 発病年齢 FCMD:生後数ヶ月、DMD:5歳以前、BMD、L-G:5 25歳、FSH:10 20歳代 予後 DMD:7 11歳で歩行不能、20歳前後で多くが[nivr.jeed.or.jp]

  • 常染色体優性裂孔原性網膜剥離

    染色優性遺伝をとるもので、RP1L1という遺伝子に原因があることが判明しました。染色劣性遺伝形式を呈するものも存在します。[jikei-eye.com] 網膜変性の子供への伝わり方(遺伝形式)は様々あり、「染色優性遺伝」「染色劣性遺伝」「X連鎖劣性遺伝」などが考えられています。染色優性遺伝では子どもに伝わる可能性が50%であるのに対し、染色劣性遺伝では血族結婚でない限り1%以下、X連鎖の遺伝では性別で発症の可能性が変わるなど、遺伝形式によって幅があります。[kobe.eye.center.kcho.jp] 染色劣性遺伝 患者の両親どちらかが網膜色素変性症の遺伝子を持っていながら発症しない保因者で、患者の親が近親婚の場合によくみられます。子供それぞれに25%の確率で遺伝します。 X染色体劣性遺伝 X染色体に病気の遺伝子があり、女性が保因者となって家計内の男性に網膜色素変性症が現れます。[chuoh-eye-clinic.com]

  • ウォルフラム症候群

    染色劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて 内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する 。 2. 疫学 150から200人。 3. 原因 原因遺伝子WFS1が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になっ た。[kiyosawa.or.jp] 染色劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。 2. 疫学 150から200人。 3. 原因 原因遺伝子WFS1が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になっ た。[nanbyou.or.jp] 発病の機構 不明(染色劣性遺伝。 WFS1 遺伝子変異によるものが60 70%。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみである。) 4. 長期の療養 必要(進行性である。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準。) 6.[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    染色劣性遺伝形式をとる。[nanbyou.or.jp] 責任遺伝子 は第20染色にあり、 遺伝形式 は染色劣性遺伝。 X連鎖型SCID B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。責任遺伝子はX染色上にあり、遺伝形式は伴性劣性遺伝。 JAK3欠損症 B細胞機能不全、T細胞、NK細胞欠損。責任遺伝子は第19染色染色劣性遺伝。[ja.wikipedia.org] 3.血清IgEの高値 4.画像検査にて慢性呼吸器感染像と肺嚢胞 5.骨密度の低下 6.確定診断として、1型高IgE症候群は片アリルの STAT3 遺伝子異常を同定するが、主に散発性でありまれに染色優性遺伝形式をとることがある。2型高IgE症候群は TYK2 遺伝子異常を同定するが、主に染色劣性遺伝形式を呈する。[nanbyou.or.jp]

  • 骨髄性プロトポルフィリン症

    6.遺伝子変異と多様性 染色劣性遺伝を示す ADP 、 CEP および HEP は臨床的、生化学的にホモ接合であり、患者の両親は臨床的に無症状のヘテロ接合である。[med.kindai.ac.jp] 肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP:hepato-erythropoietic porphyria,染色劣性遺伝)が疑われる場合は尿中ウロポルフィリン(URO)およびヘプタカルボキシルポルフィリン(HEPTA)を測定する.[primary-care.sysmex.co.jp] [色素性乾皮症]xeroderma pigmentosum 【概念】 乳幼児期からの強い光線過敏と若年での皮膚発癌を特徴とする染色劣性遺伝病です。 成因・病態生理 細胞に紫外線(特にUVB)が照射されると、DNAが傷害されてピリミジン2量体などが形成されます。[blogs.yahoo.co.jp]

  • 嚢胞性線維症

    嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、染色劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。[ja.wikipedia.org] CFの原因 第7染色上にあるCFTR遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異によりおこります。染色劣性遺伝の遺伝性疾患で、両親からそれぞれ原因遺伝子を受け継いだ場合のみ発症し、その確率は25%です。[jcfn.jimdo.com] Primer Nature Reviews Disease Primers 2015年5月14日 Cystic fibrosis 嚢胞性線維症は、染色劣性遺伝を示す単一遺伝子疾患で、嚢胞性線維症膜貫通調節因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator )遺伝子( CFTR )[natureasia.com]

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