Create issue ticket

考えれる344県の原因 尿素サイクル異常症

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    尿素サイクルにはいくつかの酵素が存在し、この酵素のいずれかに先天的な異常があるものを尿素サイクル異常と呼びます。尿素サイクル異常はそれらの病気の総称であり、以下が含まれています。[medicalnote.jp] 尿素サイクル異常の臨床所見 尿素サイクル異常の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血の症状などで発症します。[nanbyou.or.jp]

  • ウォルフラム症候群

    プロピオン酸血 メチルマロン酸血 イソ吉草酸血 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル酸血1型 グルタル酸血2型 尿素サイクル異常 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ[sick.blogmura.com] 症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群(血管型) ページトップに戻る 初診の場合は、医療連携担当(03-3342-6111 内線2125)までお問い合わせください。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2欠失症候群 乳幼児肝巨大血管腫 尿素サイクル異常 ヌーナン症候群 脳腱黄色腫症 脳表ヘモジデリン沈着症 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) PCDH19関連症候群 肥厚性皮膚骨膜症 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症[town.kotoura.tottori.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    […] type2)」患者を対象とした臨床研究を実施し、尿素を合成する仕組みに異常が生じる「尿素サイクル異常」の治療薬として承認されている医薬品「フェニルブチレート」が、治療効果を示すことが見出されたと発表した。[news.livedoor.com] )」患者を対象とした臨床研究を実施し、尿素を合成する仕組みに異常が生じる「尿素サイクル異常」の治療薬として承認されている医薬品「フェニルブチレート」が、治療効果を示すことが見出されたと発表した。[news.mynavi.jp] (注2)尿素サイクル異常:正常なヒトが本来持つ経路である、アンモニアを解毒してヒトにとって安全な尿素をつくる尿素サイクルにうまれつきの異常があるためにおこる病気。フェニルブチレートが有効な薬剤である。 (注3)用量漸増試験:試験薬の用量を徐々に上げていきながら、その有効性を評価する試験方法。[u-tokyo.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿 180 先天性大脳白質形成不全 235 尿素[city.tosa.lg.jp] 、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常 255 ヌーナン症候群 256 ネイルバテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿 180 先天性大脳白質形成不全 235 尿素[city.tosa.lg.jp] 、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿 180 先天性大脳白質形成不全 235 尿素[city.tosa.lg.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 1型 グルタル酸血2型 尿素サイクル異常 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症[city.suginami.tokyo.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    尿素サイクル異常の臨床所見 尿素サイクル異常の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血の症状などで発症します。[nanbyou.or.jp] HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 先天性尿素サイクル異常(平成21年度) せんてんせいにょうそさいくるいじょうしょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患をさす。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 1型 グルタル酸血2型 尿素サイクル異常 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症[city.suginami.tokyo.jp] 260 イソ吉草酸血 261 グルコーストランスポーター1欠損 262 グルタル酸血1型 263 グルタル酸血2型 264 尿素サイクル異常 265 リジン尿性蛋白不耐症 266 先天性葉酸吸収不全 267 ポルフィリン症 268 複合カルボキシラーゼ欠損症 269 筋型糖原病 270 肝型糖原病 271 ガラクトース-1-リン酸[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 尿素サイクル異常症

    尿素サイクルにはいくつかの酵素が存在し、この酵素のいずれかに先天的な異常があるものを尿素サイクル異常と呼びます。尿素サイクル異常はそれらの病気の総称であり、以下が含まれています。[medicalnote.jp] 尿素サイクル異常の臨床所見 尿素サイクル異常の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。[grj.umin.jp] 尿素サイクル異常治療薬「アルギU顆粒」-味の素ファルマ [薬事日報1999.12.10] - 味の素ファルマは六日、尿素サイクル異常治療薬「アルギU顆粒」を発売した。先 天性尿素サイクル異常患者の血中アンモニア上昇を抑制するアルギニン製剤で、オーファンドラッグとして開発したもの。[medmk.com]

  • 高アルギニン血症

    尿素サイクル異常の臨床所見 尿素サイクル異常の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血の症状などで発症します。[nanbyou.or.jp] 小児期に発症する高アンモニア血の原因は、尿素サイクル異常をはじめとする先天代謝異常のほか、先天的脈管形成異常、重症感染や薬物など多岐にわたる。尿素サイクル異常の診療では、これらの疾患の鑑別を進める必要がある。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状