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考えれる21県の原因 尿中メバロン酸上昇

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • TNF受容体関連周期性症候群

    メバロン上昇がみられ診断に重要です.MK活性の測定により確定診断ができます.発作時の副腎皮質ホルモンの投与が有効です.生物学的製剤のうち抗IL-1製剤が著効します.[zousantsushin.jp] MK)をコードするMVK遺伝子の異常が原因です.常染色体劣性遺伝です.乳幼児期に発症し,4-6週間隔の4-6日間続く発熱に,頸部リンパ節腫脹,嘔吐を伴う腹痛,肝脾腫,頭痛,関節炎,発疹,膨疹を伴います.検査では,恒常的なIgG高値,IgA高値を示しますが,IgDは必ずしも高値ではありません.また,発作時にはCRP陽性,白血球増多とともに,尿[zousantsushin.jp]

  • 家族性地中海熱

    メバロン上昇がみられ診断に重要です.MK活性の測定により確定診断ができます.発作時の副腎皮質ホルモンの投与が有効です.生物学的製剤のうち抗IL-1製剤が著効します.[zousantsushin.jp] MK)をコードするMVK遺伝子の異常が原因です.常染色体劣性遺伝です.乳幼児期に発症し,4-6週間隔の4-6日間続く発熱に,頸部リンパ節腫脹,嘔吐を伴う腹痛,肝脾腫,頭痛,関節炎,発疹,膨疹を伴います.検査では,恒常的なIgG高値,IgA高値を示しますが,IgDは必ずしも高値ではありません.また,発作時にはCRP陽性,白血球増多とともに,尿[zousantsushin.jp]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    尿症(251170,260920) メバロンキナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿メバロン上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,低身長,筋緊張低下,発達遅滞,形態異常,白内障,嘔吐,下痢,肝脾腫,関節痛,リンパ節腫脹,大脳および小脳萎縮[msdmanuals.com] 1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン[msdmanuals.com]

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