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考えれる15県の原因 尿中ヒアルロン酸増加

  • 原発性進行性多発性硬化症

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3) 皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 参考にした診断基準: 厚生省特定疾患調査研究班(ホルモン受容機構異常調査研究班)によるウェルナー症候群の診断の手引き 11.多系統萎縮症 1.主要項目 (1) オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[mhlw.go.jp] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • ウェルナー症候群

    患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化・萎縮、嗄(さ)声などの外観を呈し、臨床像として耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿ヒアルロン量の増加が顕著である。多くの場合、平均40-50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって死亡する。[ja.wikipedia.org] 近親婚 特徴的な鳥様顔貌と体型 早老徴候 強皮症様皮膚変化 内分泌・代謝機能異常 検査 ワーナー症候群の患者の多くで尿,血清ヒアルロン増加している.(注:過去には尿ヒアルロン増加が臨床診断を支持する所見として用いられていたが,分子遺伝学的検査が可能になったので,今日この検査が用いられることはほとんどない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    ヒアルロン増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し、初発・早期症状として小脳性運動失調が前景に現れる。[hoken.kakaku.com] 2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.低身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿[hoken.kakaku.com]

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