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考えれる1県の原因 尿のネオプテリン増加

  • RAPADILINO症候群

    腎障害 (血尿 (定性で1 以上)、蛋白尿(尿蛋白 0.15g/gCr 以上)、または腎機能障害 (eGFR 6 IU/mL) ウ) 髄液中ネオプテリン増加(年齢によりカットオフ値は異なる) ②画像検査所見:頭蓋内石灰化(加齢による生理的変化を除く) C 遺伝学的検査 TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1[happyslide.us]