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考えれる1県の原因 尿と血漿のケトロン追跡不可

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) 三頭酵素欠損症(指定難病317) さんとうこうそけっそんしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 概要 1.概要 ミトコンドリアのβ-酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合した長鎖脂肪酸のβ酸化回路を形成する2酵素の1つで、長鎖脂肪酸β酸化回路の第2の酵素エノイルCoAヒドラターゼ(enoyl-CoA hydratase:LCEH)、第3の 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase:LCHAD)、第4の3-ケトアシルCoAチオラーゼ(3-ketoacyl-CoA[…][nanbyou.or.jp]

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