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考えれる19県の原因 尖足奇形

  • 足奇形

    関連項目 外反足 出典 株式会社平凡社 百科事典マイペディアについて 情報 世界大百科事典 第2版 の解説 ないはんそく【内反足 club foot】 足が内反・内転・位の形をとる変形を総称し,先天性のものと 後天性 のものとがある。[kotobank.jp] 先天性内反足は,足の先天奇形のなかで最も多く,代表的な奇形であり,約1000人に1人の率で発生し,男子は女子の2倍多く,多因子遺伝によるとされている。 足根骨 の 配列 が変わって脱臼したようになり, 靱帯 (じんたい)や腱も短縮している。治療は生後できるだけ早期から開始する必要がある。[kotobank.jp]

  • 新生児顔面神経麻痺

    4) 四肢奇形:内反、外反扁平足、減数異常、指低形成、合指趾。 5) その他:筋緊張低下、運動発達遅滞、言語発達遅滞、開鼻声、協調運動障害。 5. 合併症 閉眼障害による結膜炎、角膜炎・びらん・潰瘍。慢性滲出性中耳炎による難聴、知的障害、自閉症、てんかん。Poland奇形、Klippel-Feil奇形、側彎。 6.[nanbyou.or.jp]

  • マルファン症候群

    Shprintzen-Goldberg症候群は遺伝形式が明らかでなく,マルファン症候群に見られる臨床所見(クモ状肢,クモ状指,胸郭変形,側彎症,大動脈基部拡張,高口蓋)や他の特徴的な所見(頭蓋早期癒合,発達遅滞,Chiari奇形,眼角解離,眼球突出,肋骨奇形,内反)を伴う疾患である.[grj.umin.jp] ,青色強膜,外斜視,頭蓋早期癒合,内転,柔らかくビロード状で透過性の皮膚,あざができやすいこと,全身性の動脈捻転と動脈瘤,大動脈全体の解離などがある.大動脈瘤の臨床経過はマルファン症候群のそれとは大きく異なり,小さいうちに,また小児のうちに解離や破裂をきたす.外科的修復は血管型エーラス・ダンロス症候群でみられるような組織脆弱性によって困難[grj.umin.jp] 眼瞼裂の下方への傾斜,高口蓋,頬骨低形成,小顎症,下顎後退症,胸郭変形,側彎症,クモ状指,関節の弛緩,硬膜拡張,大動脈瘤と解離)を伴う.マルファン症候群でみられるいくつかの所見はより低頻度か軽度(クモ状肢)もしくは欠如(水晶体脱臼)している.特徴的な所見としては眼角解離,幅広もしくは二分口蓋垂,口蓋裂,学習障害,水頭症,Chiari I型奇形[grj.umin.jp]

  • スポーツ心臓症候群

    重症な心疾患に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど多くの臨床症状が合併する可能性があります。精神発達遅延は小学校前から目立ってきます。 免疫低下による 易感染性 は、あまり顕著ではありません。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性外転神経麻痺

    4) 四肢奇形:内反、外反扁平足、減数異常、指低形成、合指趾。 5) その他:筋緊張低下、運動発達遅滞、言語発達遅滞、開鼻声、協調運動障害。 5. 合併症 閉眼障害による結膜炎、角膜炎・びらん・潰瘍。慢性滲出性中耳炎による難聴、知的障害、自閉症、てんかん。Poland奇形、Klippel-Feil奇形、側彎。 6.[nanbyou.or.jp]

  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    重症な心疾患に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど多くの臨床症状が合併する可能性があります。精神発達遅延は小学校前から目立ってきます。 免疫低下による 易感染性 は、あまり顕著ではありません。[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨骨異形成症-腎炎症候群

    AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2( SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが[msdmanuals.com] 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形[msdmanuals.com]

  • 胸腺無形成

    重症な心疾患に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど多くの臨床症状が合併する可能性があります。精神発達遅延は小学校前から目立ってきます。 免疫低下による 易感染性 は、あまり顕著ではありません。[nanbyou.or.jp]

  • 骨幹端四肢杯状異形成

    AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2( SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが[msdmanuals.com] 点状軟骨異形成症(Conradi-Hünermann型) 軽度な非対称性の四肢短縮 良性 ADまたはXL優性 delta(8)-delta(7)-sterol isomerase emopamil-binding protein(EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形[msdmanuals.com]

  • MASS症候群

    Shprintzen-Goldberg症候群は遺伝形式が明らかでなく,マルファン症候群に見られる臨床所見(クモ状肢,クモ状指,胸郭変形,側彎症,大動脈基部拡張,高口蓋)や他の特徴的な所見(頭蓋早期癒合,発達遅滞,Chiari奇形,眼角解離,眼球突出,肋骨奇形,内反)を伴う疾患である.[grj.umin.jp] ,青色強膜,外斜視,頭蓋早期癒合,内転,柔らかくビロード状で透過性の皮膚,あざができやすいこと,全身性の動脈捻転と動脈瘤,大動脈全体の解離などがある.大動脈瘤の臨床経過はマルファン症候群のそれとは大きく異なり,小さいうちに,また小児のうちに解離や破裂をきたす.外科的修復は血管型エーラス・ダンロス症候群でみられるような組織脆弱性によって困難[grj.umin.jp] 眼瞼裂の下方への傾斜,高口蓋,頬骨低形成,小顎症,下顎後退症,胸郭変形,側彎症,クモ状指,関節の弛緩,硬膜拡張,大動脈瘤と解離)を伴う.マルファン症候群でみられるいくつかの所見はより低頻度か軽度(クモ状肢)もしくは欠如(水晶体脱臼)している.特徴的な所見としては眼角解離,幅広もしくは二分口蓋垂,口蓋裂,学習障害,水頭症,Chiari I型奇形[grj.umin.jp]

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