Haddad症候群
、顔面形態異常、先天性心疾患、脳梁欠損、てんかん、低身長 常染色体優性 2q22.3 / ZEB2 41%-71% 神経線維腫症1型 カフェオレ斑、神経線維腫、虹彩小結節 常染色体優性 17q11.2 / NF1 5p13.2 / GDNF?[grj.umin.jp]
多発性内分泌腫瘍症2A型／ 家族性甲状腺髄様癌 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症3 常染色体優性 10q11.21 / RET 1%以下 多発性内分泌腫瘍症2B型 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、粘膜神経腫および消化管神経腫、骨格異常、角膜変化 常染色体優性 10q11.21 / RET まれ モワット・ウィルソン症候群 知的障害、小頭症[grj.umin.jp]
動脈管開存症
(3) 小頭症 頭囲は-2SD以下である。 5. 主な合併症 てんかんを約7割に認める。発作型は多様。脳梁欠損や低形成も見られる。感覚器では、斜視、眼振、反復性中耳炎を合併する。約半数 に先天性心疾患（肺動脈狭窄、動脈管開存症、心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、ファロー四徴症）が見られる。[nanbyou.or.jp]
後天性機能性巨大結腸
、顔面形態異常、先天性心疾患、脳梁欠損、てんかん、低身長 常染色体優性 2q22.3 / ZEB2 41%-71% 神経線維腫症1型 カフェオレ斑、神経線維腫、虹彩小結節 常染色体優性 17q11.2 / NF1 5p13.2 / GDNF?[grj.umin.jp]
多発性内分泌腫瘍症2A型／ 家族性甲状腺髄様癌 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症3 常染色体優性 10q11.21 / RET 1%以下 多発性内分泌腫瘍症2B型 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、粘膜神経腫および消化管神経腫、骨格異常、角膜変化 常染色体優性 10q11.21 / RET まれ モワット・ウィルソン症候群 知的障害、小頭症[grj.umin.jp]
ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群
前全脳泡症、小頭症、水痘症性無脳症、低酸素性脳症、福山型先天性筋ジストロフィー、ヘルペス脳炎 耐糖能異常 1型糖尿病、2型糖尿病、 BMT後発性糖尿病、新生児糖尿病、GH治療後発性糖尿病、薬剤性耐糖能異常 肥満・肥満予防 単純性肥満、プラダー・ウィリー症候群、ダウン症、ターナー症候群、CATCH22症候群、ROHHADNET症候群、Cohen[wch.opho.jp]
ファンコニー症候群、ミトコンドリア脳筋症、ライ症候群、レット症候群、先天性水痘症、先天性多発性関節拘縮症、ウエスト症候群、色素性乾皮症、脳性麻痺、脳梁低形成、痙攣麻痺、WPW症候群、症候性早期ミオクローヌス性脳症、食道裂孔ヘルニア、TAM後肝繊維症、急性腎不全、アデノイド増殖症、前脊髄動脈症候群、重症筋無力症、完全房室ブロック、三尖弁閉鎖症、[wch.opho.jp]
アーノルド・キアリ奇形2型
前全脳泡症、小頭症、水痘症性無脳症、低酸素性脳症、福山型先天性筋ジストロフィー、ヘルペス脳炎 耐糖能異常 1型糖尿病、2型糖尿病、 BMT後発性糖尿病、新生児糖尿病、GH治療後発性糖尿病、薬剤性耐糖能異常 肥満・肥満予防 単純性肥満、プラダー・ウィリー症候群、ダウン症、ターナー症候群、CATCH22症候群、ROHHADNET症候群、Cohen[wch.opho.jp]
ファンコニー症候群、ミトコンドリア脳筋症、ライ症候群、レット症候群、先天性水痘症、先天性多発性関節拘縮症、ウエスト症候群、色素性乾皮症、脳性麻痺、脳梁低形成、痙攣麻痺、WPW症候群、症候性早期ミオクローヌス性脳症、食道裂孔ヘルニア、TAM後肝繊維症、急性腎不全、アデノイド増殖症、前脊髄動脈症候群、重症筋無力症、完全房室ブロック、三尖弁閉鎖症、[wch.opho.jp]
尿素サイクル異常症
Down症候群、Turner症候群、不均衡型相互転座、22q11.2欠失症候群など）、先天性神経筋疾患（難治性てんかん、大頭症、小頭症、脊髄性筋萎縮症、家族性痙性対麻痺、DRPLA、側脳室周囲異所性灰白質症（FLNA遺伝子異常）など）、骨系統疾患、、伊藤白斑、無痛無汗症、外胚葉異形成症、片側肥大症例など。[ped-kurume.com]
臨床遺伝（診断、治療、遺伝カウンセリング） 原因不明の多発奇形症候群や先天異常疾患（Williams症候群、CHARGE症候群、歌舞伎症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Marfan症候群、Shprintzen-Goldberg症候群、Cowden病、Osteoporosis-pseudoglioma症候群など）、染色体異常症（[ped-kurume.com]
先天性アンチトロンビン欠乏症2型
DOLK-CDG ( CDG-Im ) 乳児患者4例に筋緊張低下および魚鱗癬がみられ、このうちの1例に痙攣および進行性小頭症、同胞患者2例に拡張型心筋症がみられた。この4例の患児は月齢4か月から9か月の間に死亡した。[grj.umin.jp]
２例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。両患者とも眼球振盪と斜視があり、1例には網膜症がみられた。 MPDU1-CDG ( CDG-If ) 5例に重度の精神運動発達遅滞、全身性の落屑を伴う紅皮症、および筋緊張亢進の発作がみられた。[grj.umin.jp]
ALG9-CDG ( CDG-IL ) 患児2例に小頭症、筋緊張低下、精神運動発達遅滞、痙攣、および肝腫大がみられた。うち1例には上記症状に加え、成長障害、心嚢液貯留、および腎嚢胞がみられた。[grj.umin.jp]
皮質下帯状異所性灰白質
Down症候群、Turner症候群、不均衡型相互転座、22q11.2欠失症候群など）、先天性神経筋疾患（難治性てんかん、大頭症、小頭症、脊髄性筋萎縮症、家族性痙性対麻痺、DRPLA、側脳室周囲異所性灰白質症（FLNA遺伝子異常）など）、骨系統疾患、、伊藤白斑、無痛無汗症、外胚葉異形成症、片側肥大症例など。[ped-kurume.com]
臨床遺伝（診断、治療、遺伝カウンセリング） 原因不明の多発奇形症候群や先天異常疾患（Williams症候群、CHARGE症候群、歌舞伎症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Marfan症候群、Shprintzen-Goldberg症候群、Cowden病、Osteoporosis-pseudoglioma症候群など）、染色体異常症（[ped-kurume.com]
眼-口蓋-大脳症候群
、側頭部の陥没、突出した広い前額）、多･合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp]
、薄い上唇）、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌（小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視） 皮膚･虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌（小頭症[medience.co.jp]
先天性異常
、側頭部の陥没、突出した広い前額）、多･合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp]
、薄い上唇）、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌（小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視） 皮膚･虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌（小頭症[medience.co.jp]