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考えれる28県の原因 小脳虫部発育不全

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    小脳形成不全小脳ヘミ非形成、小脳発育不全小脳形成不全、小脳虫部非形成-ハイペルニア(Hypernea)-偶発性-目移動-運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質性障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚末梢血管拡張、家族性小脳実質性障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下梗塞および白質萎縮症を伴う脳常染色体優性動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[biosciencedbc.jp] 小脳発育、春季角結膜炎、いぼ、椎骨肛門気管喉頭食道性橈骨(Vertebral Anal Tracheoesophageal Esophageal Radial)、椎骨強直性骨増殖症、非常早発性のハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損、前庭シュワン腫、前庭シュワン腫神経線維腫症、前庭小脳性、ウィルヒョウ[biosciencedbc.jp] )、Vcf症候群、Vcfs、ベロ心顔症候群(Velocardiofacial Syndrome)、ベロ心顔症候群(VeloCardioFacial Syndrome)、性病性関節炎、静脈形成異常、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻拍、細静脈形成異常(Venual Malformations)、VEOHD、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 指の中央列多指

    小脳虫部の低形成を伴うその他の症候群 Joubert症候群の鑑別疾患として考慮するその他の症候群は、小脳の形成不全あるいは、MRIのmolar tooth signを伴わない小脳発育不全である [Bordarier & Aicardi 1990, Ramaekers et al 1997]。[grj.umin.jp] Dandy-Walker奇形 この後脳の奇形は、小脳の低形成及び/又は、第四脳室の拡大した後方小脳の脳脊髄液の貯留を特徴とする(しばしば前方脳窩の”嚢胞”と間違われる)。時に認められる所見は、脳梁の欠損症あるいは形成不全、そして水頭症である [Patel & Barkovich 2002]。[grj.umin.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    小脳の無形成症、小脳のヘミ無発生、小脳の形成不全体質、小脳の無形成症、小脳の虫部無形成-過呼吸-一時的な目移動-失調-遅滞、小脳の症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄の外表奇形症候群、小脳眼皮膚の末梢血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下の梗塞および白質萎縮症を有する脳常染色体の優位な動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[ekouhou.net] 小児脂肪便症、脂肪便症、脂肪便症-皮膚炎、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を有する細胞性免疫不全、ケルススの白斑(Celsus' Vitiligo)、中央無呼吸、中心コア病、中央尿崩症、中央形神経線維腫症、中央低換気、中枢睡眠時無呼吸、遠心性の脂肪栄養障害、中心核ミオパシ、CEP、頭瘤、頭胸の脂肪栄養障害、セラミド・トリエキソシダーゼ欠損症、小脳発育[ekouhou.net]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    小脳虫部の低形成を伴うその他の症候群 Joubert症候群の鑑別疾患として考慮するその他の症候群は、小脳の形成不全あるいは、MRIのmolar tooth signを伴わない小脳発育不全である [Bordarier & Aicardi 1990, Ramaekers et al 1997]。[grj.umin.jp] Dandy-Walker奇形 この後脳の奇形は、小脳の低形成及び/又は、第四脳室の拡大した後方小脳の脳脊髄液の貯留を特徴とする(しばしば前方脳窩の”嚢胞”と間違われる)。時に認められる所見は、脳梁の欠損症あるいは形成不全、そして水頭症である [Patel & Barkovich 2002]。[grj.umin.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    小脳形成不全小脳ヘミ非形成、小脳発育不全小脳形成不全、小脳虫部非形成-ハイペルニア(Hypernea)-偶発性-目移動-運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質性障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚末梢血管拡張、家族性小脳実質性障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下梗塞および白質萎縮症を伴う脳常染色体優性動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[biosciencedbc.jp] 小脳発育、春季角結膜炎、いぼ、椎骨肛門気管喉頭食道性橈骨(Vertebral Anal Tracheoesophageal Esophageal Radial)、椎骨強直性骨増殖症、非常早発性のハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損、前庭シュワン腫、前庭シュワン腫神経線維腫症、前庭小脳性、ウィルヒョウ[biosciencedbc.jp] )、Vcf症候群、Vcfs、ベロ心顔症候群(Velocardiofacial Syndrome)、ベロ心顔症候群(VeloCardioFacial Syndrome)、性病性関節炎、静脈形成異常、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻拍、細静脈形成異常(Venual Malformations)、VEOHD、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    小脳虫部の低形成を伴うその他の症候群 Joubert症候群の鑑別疾患として考慮するその他の症候群は、小脳の形成不全あるいは、MRIのmolar tooth signを伴わない小脳発育不全である [Bordarier & Aicardi 1990, Ramaekers et al 1997]。[grj.umin.jp] Dandy-Walker奇形 この後脳の奇形は、小脳の低形成及び/又は、第四脳室の拡大した後方小脳の脳脊髄液の貯留を特徴とする(しばしば前方脳窩の”嚢胞”と間違われる)。時に認められる所見は、脳梁の欠損症あるいは形成不全、そして水頭症である [Patel & Barkovich 2002]。[grj.umin.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    小脳の無形成症、小脳のヘミ無発生、小脳の形成不全体質、小脳の無形成症、小脳の虫部無形成-過呼吸-一時的な目移動-失調-遅滞、小脳の症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄の外表奇形症候群、小脳眼皮膚の末梢血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下の梗塞および白質萎縮症を有する脳常染色体の優位な動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[ekouhou.net] 小児脂肪便症、脂肪便症、脂肪便症-皮膚炎、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を有する細胞性免疫不全、ケルススの白斑(Celsus' Vitiligo)、中央無呼吸、中心コア病、中央尿崩症、中央形神経線維腫症、中央低換気、中枢睡眠時無呼吸、遠心性の脂肪栄養障害、中心核ミオパシ、CEP、頭瘤、頭胸の脂肪栄養障害、セラミド・トリエキソシダーゼ欠損症、小脳発育[ekouhou.net]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    小脳形成不全小脳ヘミ非形成、小脳発育不全小脳形成不全、小脳虫部非形成-ハイペルニア(Hypernea)-偶発性-目移動-運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質性障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚末梢血管拡張、家族性小脳実質性障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下梗塞および白質萎縮症を伴う脳常染色体優性動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[biosciencedbc.jp] 小脳発育、春季角結膜炎、いぼ、椎骨肛門気管喉頭食道性橈骨(Vertebral Anal Tracheoesophageal Esophageal Radial)、椎骨強直性骨増殖症、非常早発性のハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損、前庭シュワン腫、前庭シュワン腫神経線維腫症、前庭小脳性、ウィルヒョウ[biosciencedbc.jp] )、Vcf症候群、Vcfs、ベロ心顔症候群(Velocardiofacial Syndrome)、ベロ心顔症候群(VeloCardioFacial Syndrome)、性病性関節炎、静脈形成異常、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻拍、細静脈形成異常(Venual Malformations)、VEOHD、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    小脳形成不全小脳ヘミ非形成、小脳発育不全小脳形成不全、小脳虫部非形成-ハイペルニア(Hypernea)-偶発性-目移動-運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質性障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚末梢血管拡張、家族性小脳実質性障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下梗塞および白質萎縮症を伴う脳常染色体優性動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺[biosciencedbc.jp] 小脳発育、春季角結膜炎、いぼ、椎骨肛門気管喉頭食道性橈骨(Vertebral Anal Tracheoesophageal Esophageal Radial)、椎骨強直性骨増殖症、非常早発性のハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損、前庭シュワン腫、前庭シュワン腫神経線維腫症、前庭小脳性、ウィルヒョウ[biosciencedbc.jp] )、Vcf症候群、Vcfs、ベロ心顔症候群(Velocardiofacial Syndrome)、ベロ心顔症候群(VeloCardioFacial Syndrome)、性病性関節炎、静脈形成異常、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻拍、細静脈形成異常(Venual Malformations)、VEOHD、形成不全[biosciencedbc.jp]

  • Genee-Wiedemann症候群

    頭蓋MRI/CTの異常 NSD1 変異のあるソトス症候群の罹患者に広く認められる.脳室拡大(特に三角部で)は多くの人に見られた.その他の異常には、正中線の変化(脳梁の形成不全発育不全、巨大大槽、透明中隔の拡大/透明中隔腔)、脳萎縮症、小脳の萎縮などが含まれる. 歯の異常 未熟な歯の出現および歯の質の悪さが報告されている.[grj.umin.jp]

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