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考えれる59県の原因 小脳低形成と萎縮症, 片麻痺

  • 皮膚白血球破砕性血管炎

    と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(指定難病139) ・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・脱髄型末梢神経炎(指定難病139) ・脱髄型末梢神経障害(指定難病139) ・中枢性髄鞘形成不全症(指定難病139) ・ワーデンバーグ症候群(指定難病139) ・ヒルシュスプルング[nanbyou.or.jp] 139) ・ペリツェウス・メルツバッハ病(指定難病139) ・ペリツェウス・メルツバッハ様病1(指定難病139) ・基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・18q欠失症候群(指定難病139) ・アラン・ハーンドン・タドリー症候群(指定難病139) ・HSP60シャペロン病(指定難病139) ・サラ病(指定難病139) ・小脳萎縮[nanbyou.or.jp]

  • 錐体路障害

    (spastic plegia) 錐体外路症状 深部腱反射正常、表在反射( )、病的反射(-)、不随意運動の出現 Weber症候群(上交代性麻痺) 中脳上丘レベルでの皮質-脊髄路障害 病側 動眼神経麻痺 対側 麻痺(錐体路徴候) Millard-Gubler 症候群(橋下部腹側症候群) 病側 末梢性顔面神経麻痺、外転神経麻痺 対側 麻痺[sapmed.ac.jp] PLP1 の異常が認められない男児,あるいは女児の症例では,PMLD1を疑い GJC2 遺伝子の異常を検索する.これらで異常が認められない場合は,Salla病(SD), Hsp60 chaperon病(MitCHAP60),基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全(HABC),小脳萎縮と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(HCAHC)[plaza.umin.ac.jp] 錐体路が大脳皮質で障害されると、反対側の上肢や下肢など身体の一部分が動かなくなり(単麻痺)、内包付近で冒されると、反対側の上・下肢が麻痺する( (へん) 麻痺)。脳卒中患者にしばしばみられる麻痺の大部分は内包付近の障害によるものである。[kotobank.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    「進行性多巣性白質脳症(PML): 進行性多巣性白質脳症(PML)があらわれることがあるので、本剤の治療期間中及び治療終了後は患者の状態を十分に観察し、意識障害、認知障害、麻痺症状(麻痺、四肢麻痺)、言語障害等の症状があらわれた場合は、MRIによる画像診断及び脳脊髄液検査を行うとともに、投与を中止し、適切な処置を行うこと。」[mhlw.go.jp] を伴う髄鞘形成不全(ADDH);中枢神経系髄鞘形成を伴う振戦失調(TACH);歯数不足を伴う白質ジストロフィー(LO);小脳萎縮と脳梁形成を伴う髄鞘形成不全(HCAHC)を含む D-二頭蛋白(DBP)欠損;ステロールキャリア蛋白-2(SCPx)欠損;ペルオキシソームアシルCoA酸化酵素欠損を含む 遺伝カウンセリング 「遺伝カウンセリング[grj.umin.jp] *1 ・片側巨脳症 *1 ・片側痙攣・麻痺・てんかん症候群 *1 ほ ・芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 *2 ・発作性夜間ヘモグロビン尿症 ・ポルフィリン症 *1 ま ・マリネスコ・シェーグレン症候群 *1 ・マルファン症候群 *1 ・慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー ・慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ・慢性再発性多発性骨髄炎[kanja.ds-pharma.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp] PLP1 の異常が認められない男児,あるいは女児の症例では,PMLD1を疑い GJC2 遺伝子の異常を検索する.これらで異常が認められない場合は,Salla病(SD), Hsp60 chaperon病(MitCHAP60),基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全(HABC),小脳萎縮と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(HCAHC)[plaza.umin.ac.jp] 311 片側巨脳症 312 片側痙攣・麻痺・てんかん症候群 313 芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 314 発作性夜間ヘモグロビン尿症 315 ポルフィリン症 316 マリネスコ・シェーグレン症候群 317 マルファン症候群 318 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 319 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 320 慢性再発性多発性骨髄炎[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    局所性無汗症は アトピー性皮膚炎 や 麻痺 などに伴ってみられる。 出典 小学館 デジタル大辞泉について 情報 凡例 大辞林 第三版 の解説 むかんしょう【無汗症】 汗をかくべき環境下でも発汗が全く見られない症状。汗の分泌や排出の障害による。[kotobank.jp] PLP1 の異常が認められない男児,あるいは女児の症例では,PMLD1を疑い GJC2 遺伝子の異常を検索する.これらで異常が認められない場合は,Salla病(SD), Hsp60 chaperon病(MitCHAP60),基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全(HABC),小脳萎縮と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(HCAHC)[plaza.umin.ac.jp] *1 片側巨脳症 *1 片側痙攣・麻痺・てんかん症候群 *1 ほ 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 *2 発作性夜間ヘモグロビン尿症 ポルフィリン症 *1 ま マリネスコ・シェーグレン症候群 *1 マルファン症候群 *1 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 慢性再発性多発性骨髄炎 *1 慢性特発性偽性腸閉塞症[healthcare.ds-pharma.jp]

  • 若年性ミオクロニーてんかん

    若年性ミオクローヌスてんかん ミオクローヌスてんかん ラフォラ疾患 良性新生児痙攣 良性乳児ミオクローヌスてんかん 点頭てんかん 症候性早期ミオクローヌス性脳症 乳児点頭痙攣 拝礼発作 ヒプサルスミア レノックス・ガストー症候群 乳児重症ミオクロニーてんかん 持続性部分てんかん アルコールてんかん 睡眠喪失てんかん ストレスてんかん 片側痙攣麻痺[scuel.me] 130 再発性多発軟骨炎 175 脊髄空洞 131 左心形成症候群 176 脊髄小脳変性(多系統萎縮症を除く。)[city.nerima.tokyo.jp] 点頭てんかん G404 D4R7 44 乳児重症ミオクロニーてんかん G404 RQ1M 45 アルコールてんかん G405 QKU3 46 ストレスてんかん G405 FQBF 47 持続性部分てんかん G405 F6V6 48 睡眠喪失てんかん G405 A9AA 49 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 G405 PR35 50 片側痙攣麻痺[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    局所性無汗症は アトピー性皮膚炎 や 麻痺 などに伴ってみられる。 出典 小学館 デジタル大辞泉について 情報 凡例 大辞林 第三版 の解説 むかんしょう【無汗症】 汗をかくべき環境下でも発汗が全く見られない症状。汗の分泌や排出の障害による。[kotobank.jp] PLP1 の異常が認められない男児,あるいは女児の症例では,PMLD1を疑い GJC2 遺伝子の異常を検索する.これらで異常が認められない場合は,Salla病(SD), Hsp60 chaperon病(MitCHAP60),基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全(HABC),小脳萎縮と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(HCAHC)[plaza.umin.ac.jp] 全結腸型又は小腸型) ファイファー症候群 ファロー四徴症 ファンコニ貧血 フェニルケトン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 プラダ-・ウィリ症候群 プロピオン酸血症 閉塞性細気管支炎 ヘパリン起因性血小板減少症 ヘモクロマトーシス ペリー症候群 ペルーシド角膜辺縁変性症 片側巨脳症 片側痙攣・麻痺[town.kotoura.tottori.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    を占め,Machado-Joseph病についで多く,特に西日本に高頻度である.高齢発症で予後も比較的良好である.小脳性失調症状のほか,めまいの訴えや下眼瞼向き眼振が比較的多く,失調も含めときに反復発作性に現れることが特徴的である.同じ遺伝子の別の変異により反復発作性失調症2型(episodic ataxia type 2:EA2)や家族性麻痺頭痛[kotobank.jp] PLP1 の異常が認められない男児,あるいは女児の症例では,PMLD1を疑い GJC2 遺伝子の異常を検索する.これらで異常が認められない場合は,Salla病(SD), Hsp60 chaperon病(MitCHAP60),基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全(HABC),小脳萎縮と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(HCAHC)[plaza.umin.ac.jp] 脳卒中様症状は嘔吐を伴う発作性の頭痛、痙攣、意識障害で、回復後に麻痺、視力障害(多くは一過性)を残します。脳卒中様症状は数時間から数日続き、その間は高乳酸血症による代謝性アシドーシスをみます。成人にみられる脳卒中と異なり、麻痺のような症状は一過性で通常は速やかに快復します。[jmda.or.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    脳卒中様症状は嘔吐を伴う発作性の頭痛、痙攣、意識障害で、回復後に麻痺、視力障害(多くは一過性)を残します。脳卒中様症状は数時間から数日続き、その間は高乳酸血症による代謝性アシドーシスをみます。成人にみられる脳卒中と異なり、麻痺のような症状は一過性で通常は速やかに快復します。[jmda.or.jp] と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(指定難病139) ・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・脱髄型末梢神経炎(指定難病139) ・脱髄型末梢神経障害(指定難病139) ・中枢性髄鞘形成不全症(指定難病139) ・ワーデンバーグ症候群(指定難病139) ・ヒルシュスプルング[nanbyou.or.jp] 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣・麻痺[shiga-med.ac.jp]

  • 限局性筋炎

    先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣・麻痺[byouin.metro.tokyo.jp] 130 再発性多発軟骨炎 175 脊髄空洞 131 左心形成症候群 176 脊髄小脳変性(多系統萎縮症を除く。)[city.nerima.tokyo.jp] 神経病変(神経ベーチェット病):髄膜炎や脳炎としての急性型と、麻痺や言語障害、運動障害のほか、認知症や性格変化などの精神症状をきたす慢性進行型に大別されます。経過の長い症例にみられやすく、男性に多い病型です。[akaogi-clinic.jp]

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