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考えれる72県の原因 小脳低形成と萎縮症

  • 先天性筋ジストロフィー
  • 若年性ミオクロニーてんかん

    130 再発性多発軟骨炎 175 脊髄空洞 131 左心形成症候群 176 脊髄小脳変性(多系統萎縮症を除く。)[city.nerima.tokyo.jp] スティーヴンス・ジョンソン症候群 124 コフィン・シリス症候群 169 スミス・マギニス症候群 125 コフィン・ローリー症候群 170 スモン 126 混合性結合組織病 171 脆弱X症候群 127 鰓耳腎症候群 172 脆弱X症候群関連疾患 128 再生不良性貧血 173 成人スチル病 129 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 174 成長ホルモン分泌亢進[city.nerima.tokyo.jp]

  • 皮膚白血球破砕性血管炎

    と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(指定難病139) ・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・脱髄型末梢神経炎(指定難病139) ・脱髄型末梢神経障害(指定難病139) ・中枢性髄鞘形成不全症(指定難病139) ・ワーデンバーグ症候群(指定難病139) ・ヒルシュスプルング[nanbyou.or.jp] 139) ・ペリツェウス・メルツバッハ病(指定難病139) ・ペリツェウス・メルツバッハ様病1(指定難病139) ・基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・18q欠失症候群(指定難病139) ・アラン・ハーンドン・タドリー症候群(指定難病139) ・HSP60シャペロン病(指定難病139) ・サラ病(指定難病139) ・小脳萎縮[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    PLP1 の異常が認められない男児,あるいは女児の症例では,PMLD1を疑い GJC2 遺伝子の異常を検索する.これらで異常が認められない場合は,Salla病(SD), Hsp60 chaperon病(MitCHAP60),基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全(HABC),小脳萎縮と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(HCAHC)[plaza.umin.ac.jp] と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全 (Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum;HCAHC) 疾患概念 2009年に本邦から提唱された新しい疾患概念 12) .中枢神経系の髄鞘形成不全に[plaza.umin.ac.jp] SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態と推測される. (8)小脳萎縮[plaza.umin.ac.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    を伴う髄鞘形成不全(ADDH);中枢神経系髄鞘形成を伴う振戦失調(TACH);歯数不足を伴う白質ジストロフィー(LO);小脳萎縮と脳梁形成を伴う髄鞘形成不全(HCAHC)を含む D-二頭蛋白(DBP)欠損;ステロールキャリア蛋白-2(SCPx)欠損;ペルオキシソームアシルCoA酸化酵素欠損を含む 遺伝カウンセリング 「遺伝カウンセリング[grj.umin.jp] 遺伝性びまん性の色素沈着グリアをもつ色素沈着型正染性白質ジストロフィー(pigmentary type of prthochromatic leukodystrophy: POLD)も含まれる 新生児型副腎白質ジストロフィー,乳児型レフサム病が含まれる 歯牙低形成,低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴う 髄鞘形成不全症(4H症候群);失調,歯牙形成[grj.umin.jp]

  • 脈絡叢乳頭腫

    5.予後 中枢神経系の異常(脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多小脳回、小脳形成、全前脳胞、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など)、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、眼症状(視神経・脈絡膜欠損)、骨格異常(椎体奇形、側弯、肋骨欠損、癒合、二分肋骨)、口唇口蓋裂、摂食障害、肺炎、腫瘍性病変を併発し、不良である。  [nanbyou.or.jp] 画像検査所見:脳梁欠損をはじめとする中枢神経系の異常(脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多小脳回、小脳形成、全前脳胞、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など)がみられる。 2. 生理学的所見:脳波では左右の非対称又は非同期性の所見がみられる。ヒプスアリスミア、非対称性のサプレッション・バースト又は類似波形がみられる。 3.[nanbyou.or.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    を伴う髄鞘形成不全(ADDH);中枢神経系髄鞘形成を伴う振戦失調(TACH);歯数不足を伴う白質ジストロフィー(LO);小脳萎縮と脳梁形成を伴う髄鞘形成不全(HCAHC)を含む D-二頭蛋白(DBP)欠損;ステロールキャリア蛋白-2(SCPx)欠損;ペルオキシソームアシルCoA酸化酵素欠損を含む 遺伝カウンセリング 「遺伝カウンセリング[grj.umin.jp] 遺伝性びまん性の色素沈着グリアをもつ色素沈着型正染性白質ジストロフィー(pigmentary type of prthochromatic leukodystrophy: POLD)も含まれる 新生児型副腎白質ジストロフィー,乳児型レフサム病が含まれる 歯牙低形成,低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴う 髄鞘形成不全症(4H症候群);失調,歯牙形成[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    小脳形成またはその他の異常を伴う脳回欠損類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病(I型)、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎、レフレル病、好酸球増加症を伴うレフレル心内膜心筋線維症[biosciencedbc.jp] ガングリオシドリピドーシス、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS、LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成[biosciencedbc.jp]

  • 混合性酸化的リン酸化欠乏症 8型

    と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(指定難病139) ・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・脱髄型末梢神経炎(指定難病139) ・脱髄型末梢神経障害(指定難病139) ・中枢性髄鞘形成不全症(指定難病139) ・ワーデンバーグ症候群(指定難病139) ・ヒルシュスプルング[nanbyou.or.jp] 139) ・ペリツェウス・メルツバッハ病(指定難病139) ・ペリツェウス・メルツバッハ様病1(指定難病139) ・基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・18q欠失症候群(指定難病139) ・アラン・ハーンドン・タドリー症候群(指定難病139) ・HSP60シャペロン病(指定難病139) ・サラ病(指定難病139) ・小脳萎縮[nanbyou.or.jp]

  • 角膜軟化症

    と脳梁形成を伴うび漫性大脳白質形成不全(指定難病139) ・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・脱髄型末梢神経炎(指定難病139) ・脱髄型末梢神経障害(指定難病139) ・中枢性髄鞘形成不全症(指定難病139) ・ワーデンバーグ症候群(指定難病139) ・ヒルシュスプルング[nanbyou.or.jp] 139) ・ペリツェウス・メルツバッハ病(指定難病139) ・ペリツェウス・メルツバッハ様病1(指定難病139) ・基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139) ・18q欠失症候群(指定難病139) ・アラン・ハーンドン・タドリー症候群(指定難病139) ・HSP60シャペロン病(指定難病139) ・サラ病(指定難病139) ・小脳萎縮[nanbyou.or.jp]

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