考えられる原因 に 小脳低形成と萎縮症 先天性筋ジストロフィー 間欠型メイプルシロップ尿症 橋小脳形成不全 1B型 小脳低形成と萎縮症 小脳萎縮症(MRI) 線状皮膚障害症候群がある小眼球症 脈絡叢乳頭腫 若年性ミオクロニーてんかん シングルトン・メルテン症候群 先端骨溶解症 優性タイプ スプレンゲル変形 Aagenaes症候群 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB ライフェンスタイン症候群 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 良性本態性眼瞼けいれん ハシモト-プリツカー病
