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考えれる2県の原因 小嚢胞腎臓

  • 全身性結合組織症候群
  • 常染色体優性多発性嚢胞腎

    口頭指症候群1型 まれなX連鎖優性遺伝性疾患で,男性では致死である.罹患した女性の腎臓はADPKDのそれと区別ができない.肝嚢胞を伴うこともある.正確な臨床診断は腎外病変,すなわち帯の過形成,分葉舌,口唇口蓋裂,歯の位置異常といった口腔内の所見や,広い鼻根や鼻翼低形成,頬骨低形成を伴う顔貌異常,指の異常によって確定される.[grj.umin.jp]

さらなる症状