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考えれる42県の原因 小嚢胞腎臓

  • クラインフェルター症候群

    、ノリエ病 耳鼻科疾患 難聴 腎臓疾患 多発性腎嚢胞、Lowe 症候群 消化器疾患 ヒルシュスプルング病、ポイツ・イエーガー病 循環器疾患 先天性心疾患、不整脈、 皮膚疾患 先天性魚鱗癬、色素失調症 その他 近親婚 診療実績 2015 2016 2017 遺伝診療 238 228 224 遺伝相談 98 123 110 受診方法 従来、遺伝性疾患[ncchd.go.jp] 糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand病、重症免疫不全症 眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、眼球症[ncchd.go.jp]

  • メイターナー症候群

    、ノリエ病 耳鼻科疾患 難聴 腎臓疾患 多発性腎嚢胞、Lowe 症候群 消化器疾患 ヒルシュスプルング病、ポイツ・イエーガー病 循環器疾患 先天性心疾患、不整脈、 皮膚疾患 先天性魚鱗癬、色素失調症 その他 近親婚 診療実績 2015 2016 2017 遺伝診療 238 228 224 遺伝相談 98 123 110 受診方法 従来、遺伝性疾患[ncchd.go.jp] 糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand病、重症免疫不全症 眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、眼球症[ncchd.go.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    両側の腎臓嚢胞が無数に生じる遺伝性疾患で、 PKD1 (polycystic kidney disease type1)遺伝子の関与も考えられています 2) 3) 。[afinitor.jp] RadioGraphics 2008; 28: e32 ノバルティス ファーマ社内資料 2.多発性腎嚢胞(multiple renal cysts) 多発性腎嚢胞は、腎嚢胞の重度の表現型で結節性硬化症患者の約2%に併発するといわれる予後の悪い疾患で、結節性硬化症の診断基準に用いられる修正Gomez基準の症状の一つに挙げられています。[afinitor.jp]

  • 腎細胞癌

    両側の腎臓嚢胞が無数に生じる遺伝性疾患で、 PKD1 (polycystic kidney disease type1)遺伝子の関与も考えられています 2) 3) 。[afinitor.jp] RadioGraphics 2008; 28: e32 ノバルティス ファーマ社内資料 2.多発性腎嚢胞(multiple renal cysts) 多発性腎嚢胞は、腎嚢胞の重度の表現型で結節性硬化症患者の約2%に併発するといわれる予後の悪い疾患で、結節性硬化症の診断基準に用いられる修正Gomez基準の症状の一つに挙げられています。[afinitor.jp]

  • 脂肪腫

    診断と検査 腎AMLは、結節性硬化症の診断基準に用いられる修正Gomez基準の大症状(結節性硬化症に特異性が高い症状)に、多発性腎嚢胞症状(結節性硬化症に特異性が低い)の一つに挙げられています 13) 。 通常、腎AMLは画像検査(腎臓超音波検査、CT、MRI)で検出することが可能です。[afinitor.jp]

  • 血管筋脂肪腫

    診断と検査 腎AMLは、結節性硬化症の診断基準に用いられる修正Gomez基準の大症状(結節性硬化症に特異性が高い症状)に、多発性腎嚢胞症状(結節性硬化症に特異性が低い)の一つに挙げられています 13) 。 通常、腎AMLは画像検査(腎臓超音波検査、CT、MRI)で検出することが可能です。[afinitor.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    常染色体優性多発性嚢胞腎の方がより頻度が高く,出生約500 1000人当たり1例に発生する( 常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) を参照)。 常染色体劣性多発性嚢胞腎では以下の部位が侵される: 通常,腎臓の著明な肥大とともに内部に嚢胞が発生し,小児期に腎不全を来すことが多い。[msdmanuals.com]

  • 肺嚢胞性疾患

    両側の腎臓嚢胞が無数に生じる遺伝性疾患で、 PKD1 (polycystic kidney disease type1)遺伝子の関与も考えられています 2) 3) 。[afinitor.jp] RadioGraphics 2008; 28: e32 ノバルティス ファーマ社内資料 2.多発性腎嚢胞(multiple renal cysts) 多発性腎嚢胞は、腎嚢胞の重度の表現型で結節性硬化症患者の約2%に併発するといわれる予後の悪い疾患で、結節性硬化症の診断基準に用いられる修正Gomez基準の症状の一つに挙げられています。[afinitor.jp]

  • 全身性結合組織症候群

    教室のホームページへ 血液・膠原病内科のトピックスへ 診療内容 血液疾患,膠原病,免疫疾患の患者さんを診療する内科です。 血液内科で診療している疾患 白血病 悪性リンパ腫 多発性骨髄腫 骨髄異形成症候群 骨髄線維症 貧血(再生不良性貧血・溶血性貧血・鉄欠乏性貧血など) 多血症 特発性血小板減少性紫斑病 出血性疾患 血友病 本態性血小板血症 血栓症 などの血液疾患 膠原病内科で診療している疾患 関節リウマチ 全身性エリテマトーデス シェーグレン症候群 多発性筋炎 皮膚筋炎 全身性強皮症 混合性結合組織病 血管炎症候群 ウェジナー肉芽腫症 多発動脈炎 大動脈炎症候群 抗リン脂質抗体症候群[…][med.nihon-u.ac.jp]

  • 慢性糸球体腎炎

    当院ではアミロイドの診断のために腹壁下脂肪生検や唾液腺生検も行っています。 常染色体優性多発性嚢胞腎は加齢とともに嚢胞が多発し腎臓が腫大して、70歳までに50%の方が透析に至ります。[w3hosp.med.nagoya-cu.ac.jp]

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