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考えれる1,683県の原因 小児疾患, 末梢神経障害による遠位肢の筋力低下

つまり: 小児疾患, 末梢神経障害, よる遠位肢, 筋力低下

  • MERRF症候群

    また、糖尿病、末梢神経障害などの合併が報告されている。予後という観点から、心筋症の合併の有無は重要である。 代謝性アシドーシスを伴う血液・髄液中の乳酸・ピルビン酸値の上昇は、ほぼ全例に認められる。頭部CTやMRIでは、症状の進行とともに小脳及び大脳皮質の萎縮をみる。[ncnp.go.jp] 筋症状は、初期は易疲労性や動作の持続力の低下として自覚され、徐々に近位 筋優位の筋萎縮や筋力低下が明らかになる。 興味深いのは、8344変異をもつMERRF患者に脂肪腫を伴う症例が報告され、脂肪腫内のヘテロプラスミーの比率が骨格筋より高いという報告もある。[ncnp.go.jp]

  • 脊髄性筋萎縮症

    深部腱反射は消失し、上肢は末梢神経障害によって手の尺側偏位と垂れ手が認められる。人工呼吸管理を行わない場合、死亡年齢は平均6 9ヶ月であり、24ヶ月までにほぼ全例が死亡する。 II型 中間型、慢性乳児型、ヂュボヴィッツ(Dubowitz)病発症は1歳6ヶ月までである。支えなしの起立や歩行ができないが、座位保持が可能である。[ja.wikipedia.org] 主に小児期に発症するSMAは第5染色体に病因遺伝子を持つ 劣性遺伝性 疾患ですが、成人発症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。 表1 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 乳児期から小児期に発症するSMAの罹患率は10万人あたり1〜2人です。I型は、出生2万人に対して1人前後と言われています。[nanbyou.or.jp] 発症率は出生10万人当たり8.5 10.3人で、乳児の死亡で最多の遺伝的病因の一つであり、小児の筋力低下の主な原因疾患である。 日本では10万人あたり1-2人の割合で発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 高カリウム性周期性四肢麻痺

    ③ 発作のない期間には筋力低下を認めない。 ④ ミオトニーを認める。以下の1あるいは2。 1. 臨床的にミオトニー (筋強直現象)がある。 (具体例) 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延がみられる(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延が認められる(把握ミオトニー、グリップミオトニア)。[ja.wikipedia.org] ①以下のすべての特徴を持つ麻痺(筋力低下)発作を呈する。 意識は清明。 発作時血清カリウム濃度が高値あるいは正常を示す。 呼吸筋・嚥下筋は侵されない。 発作持続は数10分から数時間程度。 寒冷、果物など高カリウム食の摂取、空腹あるいは安静(不動)が誘因となった発作がある。② 発症年齢は15歳まで。[ja.wikipedia.org]

  • ビタミンD欠乏症

    骨軟化症では骨にひびが入るような偽骨折を発症して激しい骨痛や筋力低下が生じます。また上記の二次性骨粗鬆症と相まって骨折が生じることもあります。虫歯も多くなり、また骨軟化症が長期にわたると改善を見込めない関節症や靭帯の石灰化(後縦靭帯骨化症、黄色靭帯骨化症など)を発症します。[medicalnote.jp] 国際学会等 0件 その他の成果 特許 出願 0件 特許 取得 0件 施策への反映 1件 「妊産婦及び乳幼児の栄養管理の支援のあり方に関する研究」班の離乳の提言にビタミンDに関することを含める 普及・啓発活動 2件 ビタミンDに関する講演、小児代謝性骨疾患研究会、栃木骨粗鬆症集談会 特許 分類 特許の名称 発明者名 権利者名 特許番号 出願年月日[mhlw-grants.niph.go.jp] 軽症: 生化学異常を認めるものの、骨変形や成長障害、筋力低下などを認めず、日常生活に支障がない。 中等症: 骨変形や成長障害(-2.5SDから-2SDの間)、筋力低下(歩行困難)、骨痛(鎮痛剤の使用)などにより、日常生活に支障がある。[nanbyou.or.jp]

  • 筋緊張性ジストロフィー

    また、出生時より著明な筋力低下を示す先天型筋強直性ジストロフィーというやや特殊な病態も ある。平均寿命は55歳程度とここ20年間改善がみられていない。 2. 疫学 筋強直性ジストロフィータイプ1(DM1)は人口10万人当たり7人程度とされる。タイプ2(DM2)は本邦では1家系のみ同定されている。 3.[nanbyou.or.jp] 小児領域における代表疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーはX染色体劣性遺伝という遺伝形式を取る疾患で、ほぼ男児に限って3000人に1人ほどの頻度でみられます。小児期から筋力低下がみられ、歩行障害、呼吸、嚥下障害などを認め、生活のためには車椅子や人工呼吸器が必要になってきます。 一方、成人にみられる筋ジストロフィーも多数あります。[ohta-hp.or.jp] また、脳神経小児科外来においても多くの遺伝子診療が行われています(脳神経小児科参照)。 平成20年4月からデュシェンヌ型筋ジストロフィー症などの一部の遺伝性疾患の遺伝子診断が保険点数化されました。本診断を行うには「遺伝学的検査に関するガイドライン」を遵守することが求められます。[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]

  • 遺伝性神経障害

    Entrapment neuropathy 圧迫による麻痺 DM患者は、軽度の差はあれ、末梢神経機能障害、循環上全を合併し、脆弱なため、外的な圧迫を浮けやすい部位では容易に絞扼性末梢神経障害をきたす。 上肢は、 手根管 、 Guyon管 、下肢では 足根管 が好発部位である。[shiga-med.ac.jp] 希少小児疾患治療薬候補 米国で18歳までに発症し、患者数が20万人未満の希少疾患が対象となり、治療薬候補として米国食品医薬品局(FDA)により指定される。FDAの希少小児疾患優先審査プログラムにおける大きな特徴は、開発企業がその後の医薬品開発申請の際の優先審査を可能にするバウチャーを与えられる可能性がある。 開発パイプラインの紹介[medicinova.jp] 主な対象疾患 発達障害専門外来 ご家族の皆様へ 医師の紹介 神経小児科は、小児(原則18歳まで)の神経疾患や発達に関する長野県の中核施設として、広く県内、近県からの紹介を受け入れています。[nagano-child.jp]

  • 貧血

    集中力の低下 頭痛 食欲不振 筋力低下 疲れやすい 顔色が悪い 息切れしやすい これらが、貧血の主な症状になります。 あなたのスマホが、お薬手帳に! 鉄分不足だけが貧血の原因じゃないの? 貧血は、原因によって4種類に分けられます。[epark.jp] 鉄欠乏性貧血のほかにも,様々な原因で貧血が起こることがあるので注意が必要です.感染症が長引くあるいは繰り返す,何らかの慢性疾患がある場合にも貧血になることがあります.小児ガンや白血病で貧血になる場合には,発熱,手足の痛み,あざや鼻血,元気のなさなどを伴うので注意が必要です.生まれながらの病気で貧血になる場合もあります.例えば,溶血性貧血では[zousantsushin.jp] 小児特有の貧血に、長すぎる授乳期間による食事性貧血とか、小児仮性貧血(血管の収縮による蒼白)、ファンコニー貧血(形態異常を伴う先天的疾患)などがあり、また、遺伝的血液疾患は学童期から発病してくる。 [伊藤健次郎] 貧血の治療法は原因によって異なる。[kotobank.jp]

  • 便秘

    高齢による筋力低下や繊維質不足の他、低カリウム血症や甲状腺機能低下症などの病気が関連していることもあります。 腸閉塞 腸が詰まり、うんちが通過できなくなる病気です。異物の誤飲、腫瘍、ポリープ、など、原因は多岐にわたります。[nestle.jp] 1)大腸の働きや周辺の筋力低下 加齢により、大腸の働きや排便時に必要な腹筋などの筋力が弱まり、大腸の中で便を送り出す動き「蠕動運動(ぜんどううんどう)」が弱まってしまうことで便秘になってしまいます。 2)食事量が少ない 高齢になると少食になる方が多いですが、食べる量が少ないと必然的に作られる便の量も少なくなってしまいます。[vintage-villa.net]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。 どちらの筋ジストロフィーも、筋力低下を特徴とします。 診断は、血液および筋肉組織サンプルの検査結果に基づいて下されます。[msdmanuals.com] DMDは、ジストロフィン遺伝子変異によって小児期に発症する筋ジストロフィーの代表疾患で、男子出生者の3500人に1人が発症するとされています。現在、根本的な治療法はなく、有効な治療法も限られており、大多数は心不全や呼吸器不全のため20 30代で死に至る極めて稀な疾患です。[kobegakuin.ac.jp] 通常、DMDは1 4歳の小児期早期に発症し、一般に、歩き始めるのが遅い、立ち上がるのが困難、走ったり階段を上ったりするのが困難、などの筋力低下の症状が見られます 4 。筋変性が進行すると、平均で10代前半に歩行能力が失われます。呼吸筋の筋力低下により、最終的には人工換気補助が必要になり、また、心筋低下のため、心筋症につながります。[pfizer.co.jp]

  • MELAS症候群

    1.主要項目 (1)主症状 ①進行性の筋力低下、横紋筋融解症又は 外眼筋麻痺を認める。 ②知的退行、記銘力障害、痙攣、精神症状、一過性麻痺、半盲、皮質盲、ミオクローヌス、ジストニア、小脳失調などの中枢神経症状のうち、1つ以上を認める。または、手足のしびれなどの末梢神経障害を認める。[nanbyou.or.jp] 変性疾患 3.1 変性疾患の概念,分類 3.2 大脳の変性疾患 3.3 大脳基底核の変性疾患 3.4 小脳の変性疾患 3.5 主に小児期の変性疾患,先天異常 4. [asakura.co.jp] (平均死亡年齢15.0歳)後者の成人型MELASは、小児型に比較すると軽症ではあるものの、慢性進行形の重症疾患であることには変わりなく、発症後平均10年ほどで亡くなっています。[medicalnote.jp]

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