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考えれる13県の原因 小児期に痙縮発症 

つまり: 小児期に痙縮発症

  • 筋萎縮性側索硬化症

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    発症する.こうした症状は進行して重度のと運動失調を呈する.寿命は短縮する.SPG2の症状は痙性不全対麻痺であるが,中枢神経症状を伴う場合もあれば伴わない場合もあり,通常,寿命は短縮しない.表現型は家系内でもばらつきがあるが,通常,同一家系内の徴候にはかなりの一貫性がみられる.女性保因者が軽度から中等度の疾患徴候を示すことがある.[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2016.7.29 原文 PLP1 -Related Disorders 要約 疾患の特徴 PLP1 関連中枢神経系ミエリン形成障害の表現型は,ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD)から痙性対麻痺2型(SPG)まで多岐にわたる.PMDの典型症例は,乳児,もしくは小児早期に,眼振,筋緊張低下,および認知障害を伴って[grj.umin.jp]

  • 筋線維束性収縮

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    発症する.こうした症状は進行して重度のと運動失調を呈する.寿命は短縮する.SPG2の症状は痙性不全対麻痺であるが,中枢神経症状を伴う場合もあれば伴わない場合もあり,通常,寿命は短縮しない.表現型は家系内でもばらつきがあるが,通常,同一家系内の徴候にはかなりの一貫性がみられる.女性保因者が軽度から中等度の疾患徴候を示すことがある.[grj.umin.jp] 日本語訳最終更新日: 2016.7.29 原文 PLP1 -Related Disorders 要約 疾患の特徴 PLP1 関連中枢神経系ミエリン形成障害の表現型は,ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD)から痙性対麻痺2型(SPG)まで多岐にわたる.PMDの典型症例は,乳児,もしくは小児早期に,眼振,筋緊張低下,および認知障害を伴って[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 7型

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 4型

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 5型

    ALS2遺伝子関連疾患の特徴は,小児発症(平均発症年齢6.5歳),顔面筋の,制御不能の笑い,痙性構語障害,痙性歩行,一様でない中等度の筋萎縮,膀胱機能障害,感覚障害である.12歳から50歳までに寝たきりとなる患者もいる.[grj.umin.jp]

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