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考えれる18県の原因 小さな眼瞼裂

  • Pseudoaminopterin症候群

    第76巻、第2号 メトトレキセート(MTX)胎児病は、この薬剤が癌治療薬として使用され始めた50年近く前に記述されており、. この報告では、MTX症候群の典型的な特徴と、表現型を拡大するための新しい特徴. 29歳の女性は、貧困のために彼女の望ましくない妊娠を終わらせることに決めました。. 葉酸 サプリ 着床 特徴 理由 妊娠6週で、彼女は2週間. 5mgのMTXを1日3回7日間. 妊娠中絶は失敗し、妊娠は期間中に行われた. 葉酸 サプリ 着床 特徴 リユウ[…][gjameswbrowntc.weebly.com]

  • 特発性高カルシウム尿症

    胎児性アルコール症候群 NA 6 中隔欠損 ・短い眼瞼 ・平坦な人中 ・薄い上口唇の唇紅 ・小さな耳 ・脱抑制行動 AD:常染色体優性、XL:X連鎖性、NA:該当しない ウィリアムズ症候群はエラスチン遺伝子 ( ELN )を含むウィリアムズ症候群クリティカル領域(WBSCR)の隣接遺伝子欠失により起こる。[grj.umin.jp] 耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇・口蓋 ・脊椎奇形 KDM6A XL 5[grj.umin.jp] BRAF MAP2K1 AD 肺動脈弁狭窄 ・眼間開離 ・上眼瞼膨満・眼瞼下 垂 ・深い人中の溝 ・上口唇の唇紅の先端の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    デュボウィッツ症候群 (Dubowitz Syndrome)は特徴的顔貌(前額の前面が後方に向けて過剰に傾斜している小さな顔、広い鼻梁、浅い眼窩上隆起、広い鼻尖、眼瞼短縮、眼角開離、眼瞼下垂、耳の低形成)、小頭症、知的障害、幼児湿疹および出生前出生後の成長遅滞を呈する。[grj.umin.jp]

  • 先天性異常

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平な鼻根、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼[medience.co.jp] 、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症[medience.co.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平な鼻根、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼[medience.co.jp] 、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症[medience.co.jp]

  • マリブレー低身長症

    デュボウィッツ症候群 (Dubowitz Syndrome)は特徴的顔貌(前額の前面が後方に向けて過剰に傾斜している小さな顔、広い鼻梁、浅い眼窩上隆起、広い鼻尖、眼瞼短縮、眼角開離、眼瞼下垂、耳の低形成)、小頭症、知的障害、幼児湿疹および出生前出生後の成長遅滞を呈する。[grj.umin.jp]

  • 先天性骨盤異常

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平な鼻根、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼[medience.co.jp] 、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症[medience.co.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    胎児性アルコール症候群 NA 6 中隔欠損 ・短い眼瞼 ・平坦な人中 ・薄い上口唇の唇紅 ・小さな耳 ・脱抑制行動 AD:常染色体優性、XL:X連鎖性、NA:該当しない ウィリアムズ症候群はエラスチン遺伝子 ( ELN )を含むウィリアムズ症候群クリティカル領域(WBSCR)の隣接遺伝子欠失により起こる。[grj.umin.jp] 耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇・口蓋 ・脊椎奇形 KDM6A XL 5[grj.umin.jp] BRAF MAP2K1 AD 肺動脈弁狭窄 ・眼間開離 ・上眼瞼膨満・眼瞼下 垂 ・深い人中の溝 ・上口唇の唇紅の先端の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな[grj.umin.jp]

  • 胸腺無形成

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平な鼻根、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼[medience.co.jp] 、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症[medience.co.jp]

  • 虹彩疾患

    圧感受性末梢神経障害 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 VCFS(velo-cardio-facail syndrome) del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平な鼻根、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形 鎖肛[medience.co.jp] カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼[medience.co.jp] 、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症[medience.co.jp]

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