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考えれる1県の原因 小さな男根

  • 短肋骨多指症候群

    […] a.原因 AR。SRPSとATDは遺伝的異質性のある疾患で表現型も多様性がある。SRPSは4つの亜型、1型Saldino-Noonan型、2型Majewski 型、3型Verma-Naumoff型、4型Beemer型に分類される。1型と3型はATDとも臨床所見に共通点があり、遺伝子変異がdynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1 (DYNC2H1)とintraflagellar transport 80 (IFT80)に報告されている。ATDはさらにtetratricopeptide repeat domain 21B[…][thanatophoric.com]

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