Create issue ticket

考えれる7県の原因 小さな形成異常の爪

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    DPM1-CDG ( CDG-Ie ) 5例に精神運動発達遅滞、小頭症、痙攣、両眼開離、ゴシック口蓋、形成異常を伴う小さな手、および膝関節拘縮を認めた。 2例の同胞患者は、精神運動発達遅滞、小頭症、運動失調、および末梢神経障害を伴う軽症の表現型を示した。形態異常や重度の痙攣はみられなかった。[grj.umin.jp]

さらなる症状