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考えれる2県の原因 小さくて短い鼻

  • スコット症候群
  • 脊柱側弯症

    A.症状 D4ST1欠損に基づくEDS: 大基準 顔貌上の特徴(大きい大泉門、眼間開離、眼瞼裂斜下、青色強膜、短い、低形成の鼻柱、低位かつ後傾した耳介、高口蓋、長い人中、薄い上口唇、小さい口、小さく後退した下顎)、骨格症状(内転母指、内反足を含む多発関節拘縮) B.検査所見 生化学所見:尿中デルマタン硫酸欠乏 病理所見:電顕にてコラーゲン[nanbyou.or.jp]

さらなる症状