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考えれる60県の原因 家族性周期性四肢麻痺

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    低カリウム血型は家族周期四肢麻痺の中では最も頻度の高い病型であるが,極めてまれであり,有病率は1/100,000である。高カリウム血性型は,骨格筋Naチャネル(SCN4A)の α サブユニットをコードする遺伝子の変異が原因である。[msdmanuals.com] 家族周期四肢麻痺の発作中は、筋肉が正常な神経信号に反応せず、電子機器による人為的な刺激にさえも反応しません。この病気の詳細な型は、家系によって異なります。低カリウム血性型、高カリウム血性型、甲状腺中毒性型、アンデルセン-タウィル症候群の4つの型があります。低カリウム血性型では、血液中のカリウム濃度が低いことで麻痺が生じます。[msdmanuals.com] 低カリウム周期四肢麻痺 と鑑別: 家族(遺伝周期四肢麻痺 家族(遺伝性)周期四肢麻痺 は、 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 とは無関係です。[nagasaki-clinic.com]

  • 低カリウム血症

    血症の甲状腺中毒周期四肢麻痺家族周期四肢麻痺 家族周期四肢麻痺家族周期四肢麻痺 )はまれな常染色体優性遺伝疾患であり,カリウムの細胞内への異常な移動が突然起こることにより生じると考えられる一過性の著明な低カリウム血症の発現を特徴とする。[msdmanuals.com] 低カリウム周期四肢麻痺 と鑑別: 家族(遺伝周期四肢麻痺 家族(遺伝性)周期四肢麻痺 は、 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 とは無関係です。[nagasaki-clinic.com] (3) カリウムの細胞内移動 家族周期四肢麻痺 , 筋無力症 などで起り,筋肉を麻痺させる。 (4) 腎不全。 (5) 副腎機能亢進症など。 低カリウム血 症では,食欲不振,吐き気,嘔吐,呼吸困難,心電図の変化などが起る。[kotobank.jp]

  • 四肢麻痺

    家族周期四肢麻痺の発作中は、筋肉が正常な神経信号に反応せず、電子機器による人為的な刺激にさえも反応しません。この病気の詳細な型は、家系によって異なります。低カリウム血性型、高カリウム血性型、甲状腺中毒性型、アンデルセン-タウィル症候群の4つの型があります。低カリウム血性型では、血液中のカリウム濃度が低いことで麻痺が生じます。[msdmanuals.com] 異常筋チャネルの候補として家族低カリウム血症周期四肢麻痺の原因であるNaチャネル遺伝子SCN4AとCaチャネル遺伝子CACNA1Sの変異部位、家族周期四肢麻痺のKチャネル遺伝子KCNJ2とKCNE遺伝子の全蛋白コード領域、さらに電位依存性KチャネルKCNQファミリーのなかから骨格筋に発現してまだ疾患との関連が唯一不明なKCNQ5の[kaken.nii.ac.jp] NDC 臨床医学.診断.治療 (492 9版) 参考資料 (Reference materials) 前掲『看護大事典』第2版 医中誌Web キーワード (Keywords) 低カリウム周期四肢麻痺 周期四肢麻痺 家族周期四肢麻痺 低K血性 照会先 (Institution or person inquired for advice[crd.ndl.go.jp]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    低カリウム血型は家族周期四肢麻痺の中では最も頻度の高い病型であるが,極めてまれであり,有病率は1/100,000である。高カリウム血性型は,骨格筋Naチャネル(SCN4A)の α サブユニットをコードする遺伝子の変異が原因である。[msdmanuals.com] Rosenfeldによって処女報告され,本邦では1940年,隈が50例を報告した.東洋人とくに日本人が多く罹病する.西欧からの報告にはアメリカンインディアンなどが多い.1961年までの集計では225例中205例が日本人であった.男性に起こりやすく,本邦では男子バセドウ病の8.2%,女子バセドウ病の0.4%に合併すると報告されている 1) .家族周期四肢麻痺[webview.isho.jp] 低カリウム周期四肢麻痺 と鑑別: 家族(遺伝周期四肢麻痺 家族(遺伝性)周期四肢麻痺 は、 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 とは無関係です。[nagasaki-clinic.com]

  • 高カリウム血症

    まれな疾患である高カリウム血症家族周期四肢麻痺では,発作時に筋力低下がしばしば生じ,明らかな麻痺に進行する場合がある。 診断 血清カリウムの測定 心電図 薬剤の使用状況の確認 腎機能の評価 高カリウム血症(血清カリウムが5.5mEq/Lを超える)は,ルーチンの血清電解質測定で発見される場合がある。[msdmanuals.com] 真に異なっているのは、非常に強い発作の際でも正カリウム四肢麻痺発作であること、ブドウ糖投与の効果がないことである。最初の報告にあった家族を含む正カリウム周期四肢麻痺の家系で、カリウム感受性や SCN4A 遺伝子変異が証明されたことから、疾患単位として正カリウム性周期性四肢麻痺の存在が疑問とされた。[grj.umin.jp] 家族周期四肢麻痺(まれ) その他 運動 代謝性アシドーシス カリウム排泄の低下 薬剤 ACE阻害薬 アンジオテンシンII受容体拮抗薬 直接的レニン阻害薬(アリスキレン) シクロスポリン ヘパリン カリウム保持性利尿薬 リチウム NSAID タクロリムス トリメトプリム 低アルドステロン症 副腎機能不全 腎疾患 急性腎障害 慢性腎臓病 閉塞[msdmanuals.com]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    遺伝筋疾患に関する序論 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィー 他の型の筋ジストロフィー 先天ミオパチー 家族周期四肢麻痺 デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーは,筋線維の変性によって起こる近位部の進行性の筋力低下を特徴とするX連鎖劣性遺伝疾患である。[msdmanuals.com] 欧米では高カリウム、正カリウム、低カリウム周期四肢麻痺家族性のものがかなり報告されていますが、日本では比較的頻度が低くなっています。 5.内分泌疾患に伴う筋障害 a. 甲状腺疾患 甲状腺は筋疾患とは密接な関連があります。[pathologycenter.jp] Neurology, Weill Cornell Medical College; Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center 遺伝筋疾患[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    他4項目収載 (3) Schwartz-Jampel症候群(軟骨異栄養筋強直症)(SJS) 10 周期四肢麻痺 (1) 家族高カリウム周期四肢麻痺 (2) 家族低カリウム性周期四肢麻痺 (3) 不整脈を伴う周期性四肢麻痺(Andersen症候群) II.炎症性ミオパチー 感染性筋炎 1 ウイルス性筋炎 他3項目収載 2 レトロウイルス[medbooks.or.jp] 久保田智哉 207 (3) Schwartz-Jampel症候群(軟骨異栄養筋強直症)(SJS) 平澤(有川)恵理 212 10 周期四肢麻痺 (1) 家族高カリウム周期四肢麻痺 久保田智哉 217 (2) 家族低カリウム性周期四肢麻痺 久保田智哉 222 (3) 不整脈を伴う周期性四肢麻痺(Andersen症候群) 穀内 [nippon-rinsho.co.jp] 欧米では高カリウム、正カリウム、低カリウム周期四肢麻痺家族性のものがかなり報告されていますが、日本では比較的頻度が低くなっています。 5.内分泌疾患に伴う筋障害 a. 甲状腺疾患 甲状腺は筋疾患とは密接な関連があります。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    他4項目収載 (3) Schwartz-Jampel症候群(軟骨異栄養筋強直症)(SJS) 10 周期四肢麻痺 (1) 家族高カリウム周期四肢麻痺 (2) 家族低カリウム性周期四肢麻痺 (3) 不整脈を伴う周期性四肢麻痺(Andersen症候群) II.炎症性ミオパチー 感染性筋炎 1 ウイルス性筋炎 他3項目収載 2 レトロウイルス[medbooks.or.jp] 症候群 1) 家族高カリウム血性周期四肢麻痺 栗原 照幸 130 2) 正カリウム血周期四肢麻痺 栗原 照幸 134 3) 先天パラミオトニー 栗原 照幸 137 4) ナトリウムチャネル型筋強直症 根本 博 140 I.[nippon-rinsho.co.jp] 7 肢帯型筋ジストロフィー (1) 常染色体優性型LGMD 他3項目収載 (2) 常染色体劣性型LGMD 他7項目収載 8 先天性筋ジストロフィー(CMD) (1) 福山型先天性筋ジストロフィー (2) 非福山型先天性筋ジストロフィー 他8項目収載 9 筋強直性症候群 (1) 筋強直性ジストロフィー 他2項目収載 (2) 非ジストロフィー筋強直症候群[medbooks.or.jp]

  • ミオパチー

    進行筋ジストロフィー症 ,筋強直ジストロフィー症, 糖原病 , 家族周期四肢麻痺 などの 遺伝性疾患 ,物理的原因や薬剤などによる筋障害,自己免疫機序その他による炎症性 筋疾患 ,甲状腺機能障害などの 内分泌 異常や代謝疾患に伴う筋障害,悪性腫瘍に伴う筋障害などの種類がある。[kotobank.jp] 欧米では高カリウム、正カリウム、低カリウム周期四肢麻痺家族性のものがかなり報告されていますが、日本では比較的頻度が低くなっています。 5.内分泌疾患に伴う筋障害 a. 甲状腺疾患 甲状腺は筋疾患とは密接な関連があります。[pathologycenter.jp]

  • 眼筋障害

    自己貪食空胞ミオパチー 遺伝神経筋障害 その他のミオパチ シ ー 薬物誘発ミオパチー ステロイドミオパチー アルコールミオパチー 中毒ミオパチー 周期四肢麻痺 家族周期四肢麻痺 高カリウム家族周期麻痺 正常カリウム家族周期麻痺 低カリウム家族周期麻痺 高カリウム血性周期性四肢麻痺 正常カリウム血症性四肢麻痺[scuel.me] パラミオトニア ベッカー病 薬物誘発性筋強直症 筋強直症候群 先天性筋強直症 シュワルツ・ヤンペル症候群 先天性筋ジストロフィー セントラルコア病 微小コア疾患 福山型先天性筋ジストロフィー マルチコア病 ネマリンミオパチー 先天性ミオパチー ミオチューブラーミオパチー ミトコンドリアミオパチー ミトコンドリア脳筋症 過剰自己貪食を伴うX連鎖ミオパチー[scuel.me]

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